Меню
Меню

В12 фолиеводефицитная анемия клинические рекомендации

Фолиеводефицитная анемия у детей: клинические рекомендации

Снижение нормального уровня гемоглобина в крови называется анемией. При этом само по себе снижение является основным маркером, так как измеряется непосредственно.

Как протекает анемия

В случае недопоступления фолатов из пищи в объеме от 100 мкг в течение дня или при нарушениях их усвоения происходит развитие полной нехватки фолатов в организме человека. Привычная микрофлора пищеварительной системы самостоятельно вырабатывает соединения фолиевой кислоты.

Некоторые патологии сильно повышают потребность в данном соединении, что в свою очередь развивает нехватку фолиевой кислоты вне зависимости от питания.
Кислотные соединения, которые попадают в организм с пищей, принимают участие в обмене веществ, соединяются с витаминами и кровяным потоком переносятся в печень, где и формируется запас частиц фолиевой кислоты, а также в костный мозг, играющий ключевую роль в выработке кровяных клеток.

Требуется также присутствие в теле витамина В12 в необходимых объемах из-за его участия в химическом процессе синтеза активной формы фолиевой кислоты (фолинового кислотного соединения). В случае недостачи витамина, несмотря на достаточное количество фолиевой кислоты, анемия неизбежна, так как отсутствует фолиновая кислота.

Воспаление желудка может вызывать дефицит необходимого витамина, а недостача фолатов приводит к недостатку витамина В12. В таком случае возникшая двойная нехватка витамина и активного соединения фолиевой кислоты вызывает сбой выработки эритроцитов из-за высокой чувствительности кровяных клеток к дефициту этих соединений. Отсутствие этих элементов в крови вызывает сбой синтеза дезоксирибонуклеиновой кислоты, что неизбежно приводит к деформации ядра, синтезу низкокачественных эритроцитов (аномально большого размера). Такую разновидность анемии называют «мегалобластной».

Нормальные эритроциты образуются в малом количестве, а большая часть деформированных умирает еще в костном мозге. Однако даже те, которые все-таки проникли в кровяную жидкость, оказываются бесполезными для доставки кислорода к клеткам, хотя выработка гемоглобина при этом не нарушена. Кроме того, и другие виды образования кровяных телец тоже страдают.

В конечном итоге образованный в печени экстренный запас израсходуется организмом уже через месяц. В крови минимальное нормальное количество фолатов — 4 нг/мл.

Этиология и патогенез

Фолиеводефицитная анемия возникает в таких случаях:
• дефицит употребления с пищей;
• нарушения работы кишечника;
• изначальная высокая потребность (к примеру, некоторые инфекционные заболевания);
• употребление лекарств, понижающих уровень фолиевой кислоты (при профилактике эпилептических припадков);
• высокий уровень выделения организмом.

Где содержится достаточный уровень фолиевой кислоты: свежие листья растений, плоды и почки.
Нормальный запас фолатов в теле сформировавшегося человека составляет 5-10 мг, а самая низкая возможная необходимость — 50 мкг в день. Анемия с выработкой гипертрофированных эритроцитов начнет свое развитие уже через несколько месяцев после полного прекращения поступления фолатов с едой.

Как только соединения фолиевых кислот всасываются в организм, они превращаются в активную структуру тетрагидрофолиевой кислоты, которая играет ключевую роль в выработке нуклеиновых кислот, а также белков. Нехватка этой кислоты неизбежно ведет к нарушению деления клеток и остановке выведения различных токсичных соединений из организма.

Эпидемиология

Что касается широты распространения таких видов нехватки кислотных веществ в нашей стране, то данные исследования в отношении детей отсутствуют.

Кодирование по МКБ-10

Фолиеводефицитная анемия (D52):
• 0 — фолиеводефицитная анемия, вызванная рационом;
• 1 — фолиеводефицитная анемия вызванная потреблением препаратов;
• 8 — иные виды;
• 9 — фолиеводефицитная анемия неуточненная.

Диагностика

Проявления болезни включают симптомы, явно присущие анемии: слабость, одышку, учащенное сердцебиение, высокую степень утомляемости, нарушение интеллектуальных способностей (из-за нехватки элементов в мозгу).

Клинически значимым является течение болезни, при котором сферические эритроциты составляют 10—20 % от общего их числа.
Наблюдаются также симптомы, вызванные гипоксией клеток:

• бледный цвет кожи;
• учащенное сердцебиение;
• одышка;
• отсутствие аппетита;
• вялость или, наоборот, высокая нервная возбудимость.

Помимо этого, возможно развитие стоматита ангулярного, глоссита. Также больные часто жалуются на анорексию, проблемы с кишечником, боли в желудке, тошноту, рвоту.
Сама по себе анемия при нехватке фолиевой кислоты отдельно от иных патологий не наблюдается. Обычно она возникает вместе с нехваткой соединений железа.
Следует дифференцировать диагноз от анемии, вызванной дефицитом витамина В12, и других форм анемии с мегалобластоидным типом кроветворения.

Жалобы

Следует понимать: если будет назначена только фолиевая кислота, а железосодержащие препараты нет, то в такой ситуации гемоглобин будет восстановлен не полностью, что в конечном итоге приведет к дефициту железа. Противоположная ситуация аналогична: при лечении только железосодержащими препаратами будет иметь место дефицит фолиевой кислоты.

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от лечащего врача вашего ребенка:
• Перед визитом запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
• При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите любые новые инструкции, которые перечислит лечащий врач вашего ребенка.
• Узнайте, почему назначается новое лекарство или лечение и как оно поможет вашему ребенку. Также узнайте, каковы побочные эффекты.
• Выясните, можно ли лечить состояние вашего ребенка другими способами.
• Узнайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Выясните, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
• Если необходима следующая встреча с врачом, запишите ее дату, время и цель.

В любом случае при возникновении симптомов анемии у ребенка необходимо в срочном порядке обратиться к лечащему врачу. Он поставит точный диагноз и в скорейшем времени назначит требуемое лечение, если оно будет необходимо.

Общее обследование

Визуальный осмотр пациента играет немаловажную роль: оцениваются его масса тела, темпы развития и роста. Кроме этого, определяется бледность кожи и слизистой оболочки, а если анемия в тяжелой стадии, то могут присутствовать одышка и частое сердцебиение.

Когда у пациента анемия, вызванная дефицитом фолиевой кислоты, происходит разрушение клеток, которые содержат гемоглобин, а в крови увеличиваются показатели непрямого билирубина. Вследствие этого цвет кожи приобретает желтый оттенок. Если болезнь в тяжелой стадии, то может быть увеличена селезенка. В этом случае можно заметить наличие схожих симптомов анемии, вызванной дефицитом фолиевой кислоты, и анемии гемолитической. Чтобы понимать, какая именно разновидность заболевания имеет место, необходимо провести лабораторные исследования.

Лабораторное обследование

При лабораторной диагностике анемия фолиеводефицитная во многом будет схожа с анемией В12-дефицитной. Специалисты советуют сдать общий и биохимический анализы крови.

Читайте также:  Лакированный язык наблюдается при анемии

Осложнения и последствия болезни

В раннем детском возрасте при серьезной форме микросфероцитоза последствием постоянного малокровия может стать отставание ребенка в психическом и соматическом развитии. Очень важно для успешного лечения этого заболевания раннее выявление деструктивных процессов, ведь перечисленные последствия в течение жизни исправить невозможно.

Характерными признаками анемии с недостатком фолиевой кислоты являются:
• плохие показатели ретикулоцитов;
• большое количество сывороточного железа;
• увеличение количества непрямого билирубина;
• макроцитоз;
• достаточный уровень В12;
• большое количество ферритина;
• плохие показатели фолата в сыворотке крови и в эритроцитах.

Когда имеет место дефицит и фолиевой кислоты, и железа, то при лабораторных исследованиях результаты могут получиться неоднозначными, и диагностика оказывается затруднительной. В такой ситуации исходить необходимо из анамнеза и симптоматики.

Если повышен ретикулоцитоз, то это может означать длительное кровотечение. Кроме этого, он является признаком анемии, вызванной дефицитом фолиевой кислоты, спустя неделю после назначения препаратов.

Вместе с анемией у пациентов обычно понижается уровень лейкоцитов и тромбоцитов.
Специалисты назначают анализ мочи, чтобы исключить вероятность протеинурии.

Чтобы исключить наличие врожденного отсутствия внутреннего фактора, проводится тест Шиллинга. Поскольку витамин В12 в общей лабораторной практике может оказаться недоступным, то часто применяют тест Шиллинга, который является модифицированным: пациенту назначают прием витамина В12, после чего берут анализы на уровень этого витамина в крови. Если в крови не будет отмечаться повышенное его количество, значит, проблема заключается в кишечнике, а именно в том, что нарушена функция всасывания.

Если выявлена двухростковая или трехростковая цитопения, значит имеет смысл рассмотреть необходимость исследования костного мозга. Делается это для того, чтобы исключить лейкемию или апластическую анемию, а также мегалобластическое кроветворение. Основные признаки последнего в костном мозге смогут исчезнуть уже спустя несколько часов после приема фолиевой кислоты.

Проведение лечения

При выборе дозировки в назначенном лечении ориентироваться следует на возраст конкретного пациента.

Для новорожденных детей препарат назначают в дозировке до 0,5 мг на кг веса ежедневно, на протяжении первого месяца жизни. Затем, после перерыва, его употребление продолжается по той же схеме. В более старшем возрасте доза увеличивается до 1 мг на кг веса ежедневно. При наличии признаков заболевания доза должна быть увеличена и, в зависимости от тяжести анемии, составлять может до 15 мг фолиевой кислоты на кг веса ежедневно.

Важно во время лечебного процесса проводить контрольную диагностику показателей. По общему анализу крови определяется уровень ретикулоцитов и тромбоцитов. Проводить его необходимо спустя неделю после начатого лечения. Должна иметь место ретикулоцитарная реакция: это будет свидетельствовать о том, что лечение проводится верно.

Проводить контрольные анализы крови следует каждую неделю. Спустя примерно 6 недель в норму приходит показатель Hb. Именно он и подтверждает тот факт, что диагноз был верным и лечение назначено правильно.

Процесс восстановления

Специальных мероприятий по реабилитации пациентов с анемией, вызванной недостатком фолиевой кислоты, нет. Наблюдение в диспансере проводится при необходимости устранить причины, вызвавшие недостаток фолиевой кислоты.

Меры профилактики и наблюдение в диспансере

Должно быть правильное кормление грудничков, и применение фолиевой кислоты недоношенными детьми. У детей старшего возраста, питание должно быть сбалансированным. Дефицит может быть и при наличии некоторых заболеваний. Поэтому, важно проходить своевременную диагностику.

источник

Витамин В12 дефицитная анемия у детей. Клинические рекомендации.

Витамин В12 дефицитная анемия у детей

  • Общественная организация Национальное общество детских гематологов
  • онкологов
  • ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
  • НКЦ ГОИ
  • РГМУ им. акад И.П. Павлова.

Оглавление

Ключевые слова

Термины и определения

1. Краткая информация

1.1 Определение

Анемия – состояние, при котором снижается общее количество гемоглобина в организме. Снижение концентрации гемоглобина в крови является ключевым показателем, поскольку может быть измерено напрямую.

1.2 Этиология и патогенез

Основные причины развития витамин-В12-дефицитной анемии:

Снижение поступления витамина В12 с питанием (у грудных детей, чьи матери имеют дефицит витамина В12, строгая вегетарианская диета)

Снижение всасывания (дефицит внутреннего фактора Кастла, резекция желудка, нарушение всасывания в подвздошной кишке вследствие болезней тонкого кишечника, резекции кишечника)

Повышенные потери в кишечнике (глистная инвазия, синдром слепой кишки)

Нарушение транспорта витамина В12 из кишечника в ткани (наследственный дефицит транскобаламина)

Синдром Иммерслунд-Гресбек – сочетание протеинурии с нарушением всасывания комплекса витамина В12 и внутреннего фактора в тонком кишечнике, редкое заболевание, обусловленное мутацией генов и дебютирующее в раннем детстве.

Цианкобаламин (витамин В12) содержится в пищевых продуктах животного происхождения (мясе, рыбе). Запасы витамина В12 в организме взрослого человека составляют около 5 мг, и если учесть, что за сутки теряется около 5 мкг, то полное истощение запасов при отсутствии поступления (нарушение всасывания, вегетарианская диета) наступает только через 3 года.

Однако существует ряд причин, которые могут привести к развитию острой витамин В12 дефицитной анемии: 1) длительный наркоз закисью азота [3], 2) тяжелые заболева­ния с массивными трансфузиями, диализом, полным парентеральным питанием.

Цианкобаламин в желудке связывается с внутренним фактором — гликопротеином, продуцируемым париетальными клетками желудка и другими связывающими белками, присутствующими в слюне и желудочном соке. Эти комплексы предохраняют цианкобаламин от разрушения при транспорте по ЖКТ. В подвздошной кишке комплекс внутреннего фактора с цианкобаламином связывается со специфическими рецепторами на поверхности эпителиальных клеток, освобождение цианкобаламина из клеток кишечного эпителия и транспорт в ткани происходит с помощью особых белков плазмы крови – транскобаламинов. В клетках витамин В12 является кофактором метилтрасферазной каталитической реакции, осуществляющей ресинтез метионина и одновременно регенерацию 5-метилтетрагидрофолата в тетрагидрофолат и 5,10 метилентетрагидрофолат.

Дефицит витамина В12 может быть вызван плохим питанием, нарушенным всасыванием (врожденный или приобретенный дефицит внутреннего фактора, дефект рецептора к комплексу витамина В12 и внутреннего фактора в тонком кишечнике при синдроме Иммерслунд-Гресбек, кишечные заболевания) или нарушением метаболизма (врожденная ферментная патология, дефицит транскобаламина, воздействие закиси азота).

Недостаточное поступление витамина В12 с пищей редко встречается у детей, хотя может наблюдаться у грудных детей, чьи матери сами имеют дефицит витамина В12. Пернициозная анемия, которая обычно является причиной дефицита витамина В12 у взрослых, редко встречается у детей. Наиболее частой причиной дефицита витамина В12 у детей является нарушение всасывания и врожденный дефицит белков-переносчиков.

Читайте также:  Как поднять уровень железа при анемии

1.3 Эпидемиология

Данных о распространенности дефицита витамина В12 и витамин В12 дефицитной анемии у детей в России нет.

1.4 Кодирование по МКБ-10

Витамин-B12-дефицитная анемия (D51):

D51.0 — Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие дефицита внутреннего фактора;
D52.1 — Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией;
D52.2 — Дефицит транскобаламина II;
D52.3 — Другие витамин-B12-дефицитные анемии, связанные с питанием;
D51.8 — Другие витамин-B12-дефицитные анемии;
D51.9 — Витамин-B12-дефицитная анемия неуточненная.

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Рекомендовано выяснить характер питания пациента. В случае грудных детей следует выяснить характер питания матери, уточнить, как она питалась до беременности, во время беременности и во время кормления грудью.

Дети, в питании которых недостаточно витамина В12, с большой вероятностью имеют дефицит других питательных веществ (в том числе фолиевой кислоты, железа).

Необходимо обратить внимание на возможные проявления синдрома мальабсорбции. Выяснить наличие в анамнезе резекции желудка, резекции тонкого кишечника с формированием синдрома слепой кишки. Необходимо исключить инвазию широким лентецом. Исключить болезнь Крона и другие причины хронического воспаления в подвздошной кишке.

Наследственное отсутствие или нехватка белков-переносчиков является важной причиной дефицита витамина В12. Необходимо собрать подробный семейный анамнез. Данная патология часто дебютирует в раннем детстве и при отсутствии лечения может быть причиной не только анемии, но и миелопатии и задержки развития [1,2].

Необходимо исследование мочи для исключения протеинурии, как проявления синдрома Имерслунд-Грэсбек [4].

Для клиники дефицита витамина В12 характерна триада:
— поражение крови;

— поражение ЖКТ;
— поражение нервной системы.

Анемия появляется слабостью, быстрой утомляемостью, одышкой, сердцебиением. В результате повышенного разрушения эритроидных клеток (неэффективный эритропоэз) развивается умеренная желтуха за счет непрямого билирубина. Поражение ЖКТ проявляется анорексией, глосситом, «лакированным» языком. Выявляется снижение желудочной сек­реции, атрофический гастрит. В результате поражения периферической нервной системы (фуникулярный миелоз) появляются атаксия, парестезии, гипорефлексия, рефлекс Бабинского, в тяжелых случаях – клонус и кома. У детей раннего возраста развиваются гипотрофия, отставание в росте, раздражительность, хроническая диарея, склонность к инфекциям. Если неврологические симптомы выявляются, их динамику необходимо оценить на фоне лечения.

2.2 Физикальное обследование

Общий осмотр подразумевает оценку общего физического состояния, роста и массы тела. Выявляется бледность кожных покровов, слизистых, при тяжелой анемии присутствует учащенное сердцебиение, одышка.

Поскольку при витамин В12 дефицитной анемии в костном мозге происходит неэффективный эритропоэз и за счет этого повышенное разрушение гемоглобинсодержащих клеток, в крови повышается уровень непрямого билирубина и появляется легкая желтушнось склер и кожи. При тяжелых формах может наблюдаться небольшое увеличение селезенки (реактивная гиперплазия).

При обследовании выявляется упомянутая выше патология желудочно-кишечного тракта (глоссит, атрофический гастрит) и неврологические симптоматика (фуникулярный миелоз).

2.3 Лабораторная диагностика

Для витамин В12 дефицитной анемии характерны:

-низкий уровень ретикулоцитов;

-высокий уровень сывороточного железа;

-высокий уровень ферритина;

-умеренное повышение непрямого билирубина;

-нормальный уровень фолата в сыворотке крови (более 3 нг/мл);

-нормальный уровень фолата в эритроцитах;

-низкий уровень витамина В12 в крови (менее 100 пг/мл);

-картина мегалобластического кроветворения в костном мозге.

  • Рекомендован общий анализ крови с микроскопией мазка крови

Уровень достоверности доказательств 1 (уровень убедительности рекомендаций В)

Комментарии: При сочетании дефицита железа и витамина В12 могут наблюдаться сочетания лабораторных признаков, что приводит к неопределенной картине и затруднению диагностики; в этом случае надо ориентироваться на клинические симптомы и анамнез.

Высокий ретикулоцитоз может являться признаком продолжающегося кровотечения, гемолиза, а также наблюдается при витамин В12 дефицитной анемии через неделю после назначения витамина В12.

Наряду с анемией, как правило, отмечается умеренное снижение уровня тромбоцитов и лейкоцитов.

При наличии двух- или трехростковой цитопении необходимо рассмотреть необходимость исследования костного мозга для исключения лейкемии, миелодиспластического синдрома, апластической анемии.

Характерные признаки мегалобластического кроветворения в костном мозге исчезают через несколько часов после инъекции витамина В12 [1,2].

  • Рекомендован биохимический анализ крови.

Уровень достоверности доказательств 1 (уровень убедительности рекомендаций В)

  • Рекомендовано исследование уровня сывороточного железа, ферритина, фолиевой кислоты и витамина В12 в крови.

Уровень достоверности доказательств 3 (уровень убедительности рекомендаций С)

Рекомендовано исследование мочи для исключения протеинурии, характерной для синдрома Иммерслунд-Гресбек [4].

Уровень достоверности доказательств 4 (уровень убедительности рекомендаций D)

  • Рекомендовано проводить исследование всасывания Витамина В12 в кишечнике

Уровень достоверности доказательств 4 (уровень убедительности рекомендаций D)

Комментарии: Нарушение всасывания витамина В12 в кишечнике можно диагностировать с помощью теста Шиллинга с радиоактивным меченым витамином В12. Учитывая недоступность меченого витамина В12 в общей лабораторной практике можно использовать модифицированный тест Шиллинга: после приема внутрь витамина В12 определяется уровень витамина в крови. Отсутствие повышения уровня витамина В12 указывает на нарушение всасывания витамина в кишечнике.

2.4 Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводят с фолиеводефицитной анемией, другими формами анемии с мегалобластоидным типом кроветворения: врожденной оротатацидурией, синдром Леша-Найена (Lesch-Nyhan), тиамин-зависимой мегалобластной анемией, врож­денной дизэритропоэтической анемией, эритролейкемией. Кроме того, необходимо исключить формы анемии, протекающие с макроцитозом, но без признаков мегалобластоидности – апластическую анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию, за­болевания печени, гипотиреоз, сидеробластные анемии.

Необходимо оценить размеры лимфатических узлов, печени, селезенки, исключить наличие образований в брюшной полости, забрюшинном пространстве, другие признаки злокачественных заболеваний.

3. Лечение

Показания к лечению в стационаре: анемия тяжелой степени. В остальных случаях лечение проводится в амбулаторных условиях.

  • Рекомендовано проведение заместительной терапии витамина В12.

Уровень достоверности доказательств 1 (уровень убедительности рекомендаций А)

Комментарии: Витамин В12 назначается в дозе 5 мкг/кг в день детям в возрасте до одного года, 100—200 мкг в день детям после года, 200—400 мкг в день подросткам. Курс лечения составляет 4 недели. Поддерживающая терапия: еженедельное введение препарата в той же дозе в течение 2 мес, затем последующие 6 мес препарат вводится 2 раза в месяц. При невозможности устранить причину развития анемии противорецидивные курсы лечения витамином В12 проводятся ежегодно, на один курс 10—15 инъекций [1,2,5]

У отдельных пациентов на фоне лечения витамином В12 и активизации эритропоэза может проявиться дефицит железа, который препятствует полной нормализации показателей крови и требует стандартного лечения препаратами железа.

  • При снижении уровня гемоглобина ниже 50 г/л, тяжелых инфекциях, сердечно-сосудистых нарушениях рекомендовано переливание эритроцитной массы.

Уровень достоверности доказательств 2 (уровень убедительности рекомендаций В)

  • Рекомендовано проводить контроль показателей крови в процессе лечения.
Читайте также:  Какие последствия анемии при беременности

Уровень достоверности доказательств 4 (уровень убедительности рекомендаций D)

Комментарии: Необходимо проводить общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов, тромбоцитов, гематокрита — на 7 — 10 день от начала лечения. Наличие ретикулоцитарной реакции является важным признаком правильности лечения. Так же необходим контроль показателей крови 1 раз в неделю. Нормализация уровня Hb происходит через 4 — 6 недель от начала лечения и является решающим подтверждением правильности диагноза и лечения.

4. Реабилитация

Специфических реабилитационных мероприятий в отношении пациентов с витамин В12 дефицитной анемией нет. Диспансерное наблюдение проводится с учетом возможности или невозможности устранения причины дефицита витамина В12.

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

Первичная профилактика заключается в рациональном питании, своевременной диагностике и лечении глистных инвазий, назначении витамина В12 при состояниях, ведущих к развитию его дефицита (например, после резекции кишечника, субтотальной резекции желудка).

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности рекомендаций

Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый

Выполнен анализ крови биохимический (общетерапевтический)

Проведена терапия препаратами витамина В12

Список литературы

Детская гематология/ Под ред: А.Г. Румянцева, А.А. Масчана, Е.В. Жуковской. Москва. Издательская группа « ГЭОТАР Медиа» 2015 г. С. 656

Whitehead VM. Acquired and inherited disorders of cobalamin and folate in children. Br J Haematol. 2006 Jul. 134(2):125-36.

Duma A, Cartmill C, Blood J, Sharma A, Kharasch ED, Nagele P. The hematological effects of nitrous oxide anesthesia in pediatric patients. Anesth Analg. 2015 Jun. 120 (6):1325-30.

Dugu? B, Ismail E, Sequeira F, Thakkar J, Gr?sbeck R. Urinary excretion of intrinsic factor and the receptor for its cobalamin complex in Gr?sbeck-Imerslund patients: the disease may have subsets. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1999 Aug. 29(2):227-30

Trakadis YJ, Alfares A, Bodamer OA, et al. Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome. J Inherit Metab Dis. 2014 May. 37 (3):461-73

Приложение А1. Состав рабочей группы

Румянцев А.Г. доктор медицинских наук, профессор, главный детский гематолог Министерства здравоохранения Российской Федерации, директор Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва , член правления Союза педиатров России, академик РАМН.

Масчан А.А. д.м.н., зам. генерального директора ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, профессор кафедры гематологии, онкологии и лучевой терапии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И.Пирогова, президент Национального общества детских гематологов и онкологов, член Европейского общества гематологов.

Демихов Валерий Григорьевич — д.м.н., профессор, директор Научно-клинического центра гематологии, онкологии и иммунологии ГБОУ ВПО «Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, член НОДГО, член Европейской гематологической ассоциации (EHA).

Скобин В.Б., к.м.н., врач-гематолог Научно-клинического центра гематологии, онкологии и иммунологии ГБОУ ВПО «Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, член НОДГО.

Журина О.Н., к.м.н., зав. лабораторией Научно-клинического центра гематологии, онкологии и иммунологии ГБОУ ВПО «Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, член НОДГО.

Конфликт интересов отсутствует.

Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций

Целевая аудитория данных клинических рекомендаций:

Таблица П1 – Уровни достоверности доказательств

Уровень достоверности

Источник доказательств

Проспективные рандомизированные контролируемые исследования

Достаточное количество исследований с достаточной мощностью, с участием большого количества пациентов и получением большого количества данных

Как минимум одно хорошо организованное рандомизированное контролируемое исследование

Репрезентативная выборка пациентов

Проспективные с рандомизацией или без исследования с ограниченным количеством данных

Несколько исследований с небольшим количеством пациентов

Хорошо организованное проспективное исследование когорты

Мета-анализы ограничены, но проведены на хорошем уровне

Результаты не презентативны в отношении целевой популяции

Хорошо организованные исследования «случай-контроль»

Нерандомизированные контролируемые исследования

Исследования с недостаточным контролем

Рандомизированные клинические исследования с как минимум 1 значительной или как минимум 3 незначительными методологическими ошибками

Ретроспективные или наблюдательные исследования

Серия клинических наблюдений

Противоречивые данные, не позволяющие сформировать окончательную рекомендацию

Мнение эксперта/данные из отчета экспертной комиссии, экспериментально подтвержденные и теоретически обоснованные

Таблица П2 – Уровни убедительности рекомендаций

Уровень убедительности

Расшифровка

Рекомендация основана на высоком уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация I уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия первой линии; либо в сочетании со стандартной методикой/терапией

Рекомендация основана на среднем уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация II уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия второй линии; либо при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии. Рекомендуется мониторирование побочных явлений

Рекомендация основана на слабом уровне доказательности (но как минимум 1 убедительная публикация III уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) или

нет убедительных данных ни о пользе, ни о риске)

Нет возражений против данного метода/терапии или нет возражений против продолжения данного метода/терапии

Рекомендовано при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии, при условии отсутствия побочных эффектов

Отсутствие убедительных публикаций I, II или III уровня доказательности, показывающих значительное превосходство пользы над риском, либо убедительные публикации I, II или III уровня доказательности, показывающие значительное превосходство риска над пользой

Порядок обновления клинических рекомендаций – пересмотр 1 раз в 5 лет.

Приложение А3. Связанные документы

  • Порядок оказания медицинской помощи населению по профилю «гематология» (утв. приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. № 930н).

Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента

Приложение В. Информация для пациентов

Нехватка витамина В12 может наблюдаться у детей при редких заболеваниях: глистной инвазии широким лентецом, при редких врожденных заболеваниях, связанных с нарушением образования внутреннего фактора Кастла (белка, ответственного за перенос витамина В12 из пищи в кровь), а также иммунном заболевании, причиной которого является выработка антител к внутреннему фактору. Одной из причин может являться неправильное питание, строгая вегетарианская диета. При нехватке в организме витамина В12 развивается анемия, хронический гастрит, воспаление языка (глоссит), появляются неврологические нарушения. Заболевание легко поддается лечению витамином В12. Через месяц после начала лечения происходит нормализация уровня гемоглобина. Если причину дефицита витамина В12 можно устранить (глисты, неправильное питание), поддерживающее лечение не проводится. Если причину устранить невозможно (наличие антител к внутреннему фактору Кастла, врожденное отсутствие внутреннего фактора), поддерживающее введение витамина В12 проводится пожизненно. Самостоятельное использование препарата недопустимо. Назначить витамин В12 с учетом всех показаний и противопоказаний должен ваш врач.

источник

Добавить комментарий

Adblock
detector