Меню
Меню

В одном из районов тропической африки частота серповидноклеточной анемии

Образец входного тестового контроля по теме

« Генетическая структура популяции».

1. С помощью какого закона можно изучать генетическую структуру популяции:

Б) закона Г.Харди и В. Вайнберга;

2. Какие основные характеристики изолятов в человеческих популяциях:

А) численность не более 1500 человек;

Б) представители из других групп людей составляют не более 1%;

В) частота внутригрупповых браков свыше 90%;

Г) численность от 1500 до 4000 человек.

3. Какой тип браков с генетической точки зрения преобладает в современных человеческих популяциях?

А) браки не родственных людей;

4. Какие из существующих видов изоляции в человеческих популяциях ограничивают панмиксию

5. Какая форма естественного отбора преобладает в современных человеческих популяциях?

Обучающая задача.

Альбинизм общий наследуется как аутосомно- рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20000. Какова вероятность рождения ребенка альбиноса в браке альбиноса и фенотипически здорового , но гетерозиготного родителя.

Данная задача на наследование в панмиктических популяциях, которое осуществляется по закону Харди-Вайнберга.

В неограниченно больших популяциях, при отсутствии давления естественного отбора, мутаций , миграций и при наличии панмиксии имеет место постоянное число генотипов и

Алгоритм решения.

1.Объект исследования — панмиктическая человеческая популяция.

2.Устанавливаем, что ген альбинизма а, ген нормальный пигментации

3.Записываем формулу, определяющую вероятность встречаемости различных частот генов (а) и вероятность встречаемости различных частот генотипов (б).

1.Буквенная запись условия:

p-частота встречаемости гена А

q-частота встречаемости гена а

q 2 -частота встречаемости генотипа (аа)

Вероятность рождения ребёнка альбинос составляет 59% или ½.

3. Определяем вероятность частоты гетерозиготного носительства гена альбинизма. Для этого используем формулу Харди-Вайнберга.

q 2 =1/20000, следовательно

Частота встречаемости гетерозиготного носительства гена альбинизма составляет 1/70.

Общая вероятность рождения в семье альбиноса определяется, используя закон умножения вероятностей.

1/70 * ½=1/140, т.к. вероятность определяется в %, умножаем 1/140 на 100%

Ответ: вероятность рождения альбиноса от брака альбиноса и фенотипически здорового, но гетерозиготного родителя составляет 0,7%.

Тренирующая задача.

2. Алькаптонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000. (В.П. Эфроимсон, 1968). Вычислите количество зигот.

Контролирующие задачи.

3.Фенилкетонурия представляет собой заболевание обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования. В одном из обследованных районов это заболевание обнаруживалось у новорожденных детей с частотой 1:10000. Определите генетическую структуру популяции.

4. В одном из районов тропической Африки частота серповидно-клеточности среди взрослого населения составила 20 %.

а). Определите частоту нормального и мутантного аллеля в этой группе населения, имея ввиду, что все лица, являющиеся гомозиготами по мутантному аллелю, погибают в раннем детском возрасте от серповидно-клеточной анемии.

б) Рассчитайте частоту возможных генотипов (и фенотипов) среди новорожденных детей, которые могут появиться в этой группе населения.

5. Болезнь Вильсона – Коновалова (прогрессирующий цирроз печени и дегенерация лентикулярных ядер) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В одном из районов России это заболевание наблюдается с частотой 0,01. Определите генетическую структуру указанной популяции.

6. При обследовании 182 128 новорожденных детей фенилкетонурия (аутосомно-рецессивный тип наследования) была выявлена в 23 случаях, галактоземия (аутосомно-рецессивный тип наследования) – у 4 детей. Определите генетическую структуру популяции для каждого из заболеваний.

7. Аниридия наследуется как аутосомно-доминантный признак и

встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон, 1968)

Определите генетическую структуру популяции.

8. Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. (В.П. Эфроимсон, 1968).

Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

9. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20%. (В.П. Эфроимсон, 1968).

Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.

Читайте также:  Как проявляется анемия у мужчин

10. Определить генетическую структуру популяции г.Самары по кареглазости, если известно, что голубоглазые люди составляют 49%, а кареглазые-51%.

11. В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммуно-конфликт (по резус-фактору).

Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборочной группе и установите генотипическую структуру популяции.

Адаптация— ( лат. адаптацио – приспособление, прилаживание) – совокупность морфофизиологических поведенческих, популяционных и других особенностей данного биологического вида, обеспечивающая возможность специфического образа жизни в определенных условиях внешней среды.

Ареал вида (лат. ареа – площадь, пространство) – область географического распространения особей рассматриваемого вида вне зависимости от степени постоянства их обитания.

Аутбридинг (англ. аут – вне, вон + греч. бридинг – разведение) – скрещивание неродственных форм одного вида.

Вид биологический – реально существующая в природе группа живых организмов, качественный этап их эволюции.

Видообразование – процесс формирования новых видов посредством разветвления предковой филетической линии на несколько новых.

Волны численности, волны жизни (популяционные волны) – колебания численности особей в популяции живых организмов.

Генофонд (греч. генос – род, происхождение + франц. фонд – основание) – совокупность генов особей данной популяции (группы популяций или вида).

Груз генетический – часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей.

Инбридинг ( англ. ин – в, внутри + бридинг – разведение) – близкородственное скрещивание (скрещивание организмов, имеющих общих предков).

Популяция ( лат. популюс – народ, население) – особи одного и того же вида, населяющие участок ареала более плотно и характеризующиеся более высоким уровнем свободного скрещивания между собой, чем с особями смежных участков ареала.

Согласно Системе менеджмента качества (ИСО-9001) с целью реализации Политики и достижения Цели в области качества в данной методической разработке для преподавателей используется документированная процедура 6.3/02-07 с применением следующих терминов:

· Информация –значимые данные.

· Информационное обслуживание –обеспечение потребителей необходимой информацией путём предоставления информационных услуг.

· Методические рекомендации (указания) – учебно-методическое издание, содержащее материалы по методике самостоятельного изучения студентами учебной дисциплины и подготовке к проверке знаний.

· Поставщик –организация или лицо, предоставляющее продукцию.

· Потребитель – организация или лицо, получающее продукцию (студент в процессе обучения).

· Продукция – результат процесса.

· Процесс – совокупность взаимосвязанныхили взаимодействующих видов деятельности, которые преобразуют входы и выходы.

источник

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №17

ТЕМА: МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА (II).

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

1) Изучить ряд методов генетики человека (популяционно-статистический, близнецовый, моделирования, ДНК-диагностика).

2) Разобрать различные этапы медико-генетического консультирования и методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

1) Из курса биологии средней школы Вы должны знать закон Харди-Вайнберга и иметь представление о близнецовом методе и методе моделирования для изучения генетики человека.

А) Вопросы для подготовки к занятию:

· Методы изучения генетики человека:

· Методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

· Медико-генетические аспекты брака.

· Этапы медико-генетического консультирования и его значение.

Б) Список основной и дополнительной литературы по теме:

1. Биология: в 2 кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – 2-е изд., испр. – М.: Высш. шк., 1999-2008. – Кн.1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек.

1. Биология. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Медицина. – 1984. – С. 117-124, 142-149.

2. Биология. В 2-х кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высш. шк. – 1997. – Кн.1. – С. 182-187, 258-261, 271-276, 280-285.

3. Биология. / А.А. Слюсарев, С.В. Жукова. – К.: Вища шк. – 1987. – С. 112-117, 121-127, 129-132, 140-142.

4. Биология с общей генетикой. / А.А. Слюсарев. – М.: Медицина. – 1977. – С. 159-169.

5. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями): учеб. пособие для вузов. / под ред. А.В. Иткеса. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. – 160 c.

Читайте также:  Причина анемии рук во сне

6. Генетика человека: практикум для вузов. / Н.А. Топорнина; Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 96 с.

7. Генетика человека: учеб. для вузов. / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2002. – 240 c.

8. Гинтер, Е. К. Медицинская генетика: учеб. / Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003. – 448 c.

9. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов н/Д: Феникс, 2002. – С. 165-172, 183-184, 185-186, 188-189, 197-200, 203-207.

10. Медицинская биология и общая генетика: сб. тестов для студентов. / Минск. гос. мед. ин-т, каф. биологии; Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская и др. – Минск: 2001. – 301 с.

11. Пехов А. П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология/ А.П. Пехов. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с.

В) Задания для учебно-исследовательской работы студентов:

Задание 1: Изучение правил решения генетических задач по теме занятия.

Познакомьтесь с примерами решения задач двух типов:

1) с использованием уравнения Харди-Вайнберга (задача 1);

2) по расчету риска рождения больных детей в кровнородственном браке (задача 2).

Общий альбинизм (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и радужной оболочке глаз) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите количество гетрозигот в популяции.

Дано:Решение:

А – норма p 2 (AA) + 2pq (Aa) + q 2 = 1.

а – альбинизм 1) q 2 = 1/20000 => q = √1/20000 = 1/141 = 0,007;

q 2 (аа) = 1:20000 2) т.к. p + q = 1 => p = 1 — q = 1 — 0,007 = 0,993;

3) => 2pq = 2 х 0,993 х 0,007 = 0,013902 = 0,014= 1,4%.

Ответ: в популяции частота гетерозигот по гену альбинизма в популяции = 1,4%.

Поскольку в популяциях встречаются различные типы кровнородственных браков, необходимо уметь рассчитать риск рождения в таких семьях больных детей. Такая необходимость связана с тем, что у родственников вероятность гетерозиготного носительства одинаковых патологических генов выше, чем в панмиксической популяции.

Пример решения задач на расчет риска в кровнородственном браке:

Одна из форм тапеторетинальной абиотрофии сетчатки (близорукость, сужение полей зрения, куриная слепота) передается как аутосомно-рецессивное заболевание. В браке состоят двоюродные сибсы — здоровая женщина и больной мужчина. Матери мужа и жены, являющиеся родными сестрами, а также их мужья здоровы. Общие дед и бабка здоровы. Какова вероятность рождения в данной семье больного ребенка?

1. Составляем родословную и отмечаем известные генотипы.

I

1 2

1 Аа 2 Аа 3 4

?

2. Гетерозиготная мать мужа (II.2) получила ген а от кого-то из родителей. Следовательно, брак деда (I.1) и бабки (I.2) АА ┬ Аа (в популяции такие браки встречаются в 99,9%).

3. Вероятность того, что мать жены (II.3) тоже гетерозиготна = ½.

4. Вероятность гетерозиготности жены (III.2.) = 1/2, если ее мать гетерозиготна.

5. Если данный брак аа ┬ Аа, то вероятность рождения больного ребенка ½.

6. Итоговый риск для потомства равен произведению всех вероятностей:

Ответ: вероятность рождения больного ребенка 12,5 %.

Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач.

Решите следующие задачи самостоятельно:

В городе с устоявшимся составом населения в течение пяти лет среди 25000 новорожденных зарегистрировано двое больных фенилкетонурией, которая определяется по аутосомно-рецессивному типу. Определить количество гетерозигот по фенилкетонурии среди населения данного города.

В одном из районов тропической Африки частота серповидно-клеточной анемии составляет 20%. Определите частоту нормального и мутантного аллеля в обследованном районе.

Алкаптонурия характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелоченной мочи и наследуется аутосомно-рецессивно. В старости при этой аномалии развивается артрит. Частота встречаемости заболевания: 1:100000. Определите количество носителей, если число жителей равно 4000000.

Читайте также:  Анемия у детей чем лечить

В одном из районов мира гетерозиготы по мутантному патологическому гену встречаются с большей частотой, чем это можно было бы ожидать согласно закону Харди-Вайнберга. Дайте объяснение этому явлению.

В материалах Международного генетического конгресса (1998 год) приводятся следующие данные по распределению заболеваний среди населения Европы (на 1 000 новорожденных):

а) аутосомно-доминантное наследование: нейрофиброматоз – 0,4; гиперхолистеринемия – 2,0; ахондроплазия – 0,02;

б) аутосомно-рецессивное наследование: амавротическая идиотия Тея-Сакса – 0,04; цистинурия – 0,06; цистиноз (синдром Фанкони) – 0,01.

Определите частоты генов в изученной популяции по всем шести заболеваниям.

В трех популяциях человека частоты генотипов при неполном доминировании аллеля А составили:

а) в 1-ой популяции – 25% АА : 50% Аа : 25% аа;

б) во 2-ой – 20% АА : 42% Аа : 38% аа;

в) в 3-ей – 4% АА : 20% Аа : 76% аа.

Определите частоты аллелей А и а в каждой популяции, выразив их в долях единицы.

Некоторые формы умственной отсталости при аутосомно-рецессивном синдроме Лоуренса-Муна-Барде-Бидля имеют пенетрантность 86%. Определите генетическую структуру популяции, если в городе с миллионным населением зарегистрировано 200 больных с данным синдромом.

Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин подагра не проявляется, у мужчин пенетрантность гена равна 20%.

Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.

Амавротическая идиотия (идиотия, нарушение зрения и слуха, паралич мышц) передается как аутосомно-рецессивный признак. Мужчина, родная сестра которого умерла в раннем детстве от амавротической идиотии, женат на своей двоюродной сестре. Мать мужа и отец жены – родные сибсы. Все родители супругов, а также общие бабка с дедом здоровы. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье?

Альбинизм – аутосомно-рецессивное заболевание. В браке состоят двоюродные сибсы. Больной альбинизмом отец мужа и здоровая мать жены – родные сибсы. Общие дед и бабка здоровы. Какова вероятность рождения больных детей в данной семье?

Задание 3: Определение роли наследственности и среды в формировании фенотипических признаков.

Используя формулу вычисления коэффициента наследуемости (Н):

1) определите Н для перечисленных признаков человека и внесите показания в таблицу;

2) сделайте вывод о роли наследственности и среды в формировании того или иного признака, заполнив соответствующую графу.

Признаки К МБ К ДБ Н Ведущий фактор
Цвет глаз 99,5 28,0
Форма ушей 98,0 20,0
Папиллярные линии 92,0 40,0
Маниакально-депрессивный психоз 73,1 15,2
Шизофрения 67,0 12,1
Эпилепсия 60,8 12,3
Сахарный диабет 84,0 37,0
Туберкулез 66,7 23,0
Отит 30,1 9,8
Косолапость 50,9 18,2
Корь 97,4 95,7
Ветряная оспа 92,8 89,2

Формула вычисления коэффициента наследуемости признака:

Н = (К МБ — К ДБ)/(100 — К ДБ) (в процентах или долях единицы);

где К МБ – конкордантность МБ; К ДБ – конкордантность ДБ.

При значениях «Н», приближающихся к 0, считают, что признак развивается исключительно под действием факторов внешней среды.

При значениях «Н» >0,7 – признак развивается под действием генетических факторов.

Среднее значение «Н» – от 0,4 до 0,7 свидетельствует о том, что признак развивается под действием факторов внешней среды на фоне генетической предрасположенности.

Г) Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1) Применение закона Харди-Вайнберга для решения задач по популяционной генетике.

2) Расчет и оценка коэффициента наследуемости признака.

3) Расчет величины риска рождения больного ребенка в родственных браках.

Подпись преподавателя: ______________________________________________________________

источник

Добавить комментарий

Adblock
detector