Меню
Меню

Микросфероцитарная анемия у детей лечение

Анемия Минковского-Шоффара (сфероцитоз, микросфероцитарная анемия)

Анемия Минковского-Шоффара (сфероцитоз, микросфероцитарная анемия) — генетическая редкая аномалия, которая проявляется малокровием и гемолизом — разрушением эритроцитарной оболочки в селезенке, диагностируется чаще всего в детстве. Чем раньше замечается симптоматика, тем тяжелее течение болезни, поэтому часто ребенку требуется неотлагательная врачебная помощь.

Патогенез и причины сфероцитоза

Микросфероцитарная анемия — болезнь крови, в основе которой лежит гемолиз эритроцитов. Из-за гибели красных телец в организме происходят патологические изменения.

Болезнь охватывает различные этнические слои, но чаще всего встречается на территории Европы, особенно на северной части. В начале 20 века польский ученый Минковский установил, что болезнь наследуется, а затем французский терапевт Шоффар полностью разобрался в причинах возникновения аномалии.

У здорового человека красные кровяные диски двояковогнутые, что предоставляет возможность проходить через капилляры. При генетической патологии вследствие генной мутации в красных кровяных тельцах снижается концентрация органического вещества цитоскелета — спектрина, из-за чего эритроциты раздуваются посредством поступления внутрь водных и солевых ионов. Клетка становится шаровидной формы и происходит снижение эластичности. При прохождении деформированного эритроцита через синусы селезенки происходит повреждение с последующим разрушением, что чревато эритроцитарным понижением и нарушением жизненного цикла эритроцитов. Такой ген может передаваться ребенку от одного из родителей — чаще всего по доминантному типу.

Однако иногда сфероцитоз — результат первичной генной мутации, когда оба родителя здоровы. Мутация генов — повреждение структуры ДНК — обычно происходит при закладке органов и систем под воздействием нижеперечисленных факторов:

  • волны ионизации — радиоактивность, рентген;
  • патогенные химические элементы — отравление солями тяжелых металлов, этиловым спиртом, сильнодействующими медикаментозными средствами, табаком, наркотиками;
  • пренебрежение будущей мамой лечением вирусных заболеваний.

Особенности развития болезни у детей

Микросфероцитарная анемия проявляется в любом возрасте, даже у новорожденных детей и младенцев. Однако наиболее выраженная симптоматика замечается к 4 — 7 годам. Чаще всего патология диагностируется случайно — при плановом осмотре.

Если заболевание заметно у младенцев, то клиническая картина будет осложненной и понадобится много сил на лечение и восстановление организма. Проявление гемолитической анемии зависит от выраженности эритроцитарного распада, насколько сильно происходит процесс разрушения эритроцитов.

При неосложненном гемолизе печень остается нормальных размеров. При значительном разрушении эритроцитов параметры жизненно важной железы увеличиваются, в желчном пузыре образуются конкременты. Обструкция (непроходимость) желчевыводящих путей провоцирует развитие механической желтухи с симптомами:

  • пожелтение кожи и слизистых оболочек,
  • повышение температуры,
  • темно-коричневая моча,
  • нестерпимый кожный зуд,
  • боль в правом подреберье.

Признаки и симптомы сфероцитоза

Болезнь выражается в зависимости от уровня здоровых красных кровяных телец: чем больше их в крови, тем слабее симптоматика. Первые признаки сфероцитоза у ребенка замечаются в раннем детстве — обычно в дошкольный период или раннем школьном возрасте. Сфероцитоз отличается волнообразным течением — с периодами ремиссии и обострений, на раннем этапе характерно бессимптомное течение.

Во время межприступного периода состояние больного удовлетворительное, отмечаются только признаки анемии:

  • желтуха,
  • бледный цвет кожи,
  • головокружение.

С наступлением гемолитического криза проявляется усиление симптоматики:

  • изменение параметров печени и селезенки — органы выступают за границу ребер на 2 — 3 см;
  • пониженный гемоглобиновый уровень;
  • признаки холецистита с подъемом субфебрильных температурных значений, появлением конкрементов в желчном пузыре, болью в правом подреберье, белым калом и затемненным оттенком мочи;
  • общая слабость, хроническая усталость, неспособность двигаться;
  • мигрень;
  • спазматические боли в эпигастральной области;
  • приступы тошноты, рвотные позывы;
  • темно-коричневый цвет кала из-за содержания большого количества пигмента стеркобилина.

Диагностика сфероцитоза

Сфероцитоз не всегда удается распознать на раннем этапе, ведь часто болезнь протекает бессимптомно. Иногда единственный признак заболевания — бледная кожа и общая слабость организма. Если эти и другие симптомы сфероцитоза начали беспокоить, рекомендуется незамедлительно проконсультироваться со специалистом. Доктор соберет анамнез, осмотрит пациента, осведомится о наличии наследственных патологий.

Для точной постановки диагноза не обойтись без лабораторной диагностики:

  • общий анализ крови с выявлением скорости оседания эритроцитов, уровнем гемоглобина, эритроцитарной формой;
  • биохимия с исключением железодефицитной анемии и гипербилирубинемии;
  • методика определения осмотической резистентности эритроцитов;
  • биопсия костного мозга (в редких случаях, когда доктору сложно поставить диагноз или при недостаточности сведений относительно болезни).

В качестве дополнения врач нередко назначает УЗИ внутренних органов и оценивает параметры печени, селезенки, исключает наличие конкрементов в желчном пузыре.

Наиболее важный показатель при сфероцитозе — снижение осмотической стойкости красных кровяных телец. При наступлении гемолитического криза количество ретикулоцитов (клеток, предшествующих эритроцитам) увеличивается, а в периферической крови визуализируются нормальные эритроциты, хотя лейкоциты и тромбоциты в норме.

Лечение микросфероцитарной анемии

Лечебная тактика зависит от тяжести протекания болезни, частоты возникновения кризов и возраста пациента. Во время ремиссии терапия не осуществляется. Однако при гемолитическом кризе ребенок нуждается в срочной госпитализации. В условиях стационара проводят дезинтоксикационную терапию, при которой выводится продукт распада гемоглобина — билирубин. Помимо удаления из организма токсических веществ пациенту делают инъекции с витаминами и препаратами железа — для восстановления эритроцитов.

Читайте также:  Продукты при анемии кормящей матери

Иногда может потребоваться радикальное вмешательство в организм с удалением селезенки — при осложненном течении консервативного лечения бывает недостаточно. После хирургического вмешательства количество деформированных эритроцитов не снижается, однако эритроцитарное разрушение при прохождении через селезенку прекращается.

Также при выраженном малокровии врач часто принимает решение удалять желчный пузырь. Перед началом операции больному требуется переливание качественных здоровых эритроцитов.

Хирургическая практика показывает благоприятный исход для пациента после проведения операции. Но хирургическое вмешательство не влияет на форму эритроцитов — красные кровяные тельца по-прежнему остаются деформированными и сохраняют патологические свойства.

Распространенные лекарства

Лекарственная терапия призвана снизить отечность головного мозга, устранить гипербилирубинемию, кислородное голодание и охватывает:

  1. Уколы преднизолона, карбоксилазы;
  2. Инъекции с аскорбиновой кислотой, цианокабаламином и глюкозой;
  3. Лекарства, усиливающие отделение желчи — после вывода пациента из криза;
  4. Заместительная терапия переливанием эритроцитарной массы при сильном падении гемоглобиновой концентрации;
  5. Снижение гипербилирубинемии альбуминами.

Продолжительность лечения медикаментами определяется строго врачом с учетом индивидуальных особенностей организма больного и степени тяжести состояния.

Диета и меры профилактики

При легком течении болезни основное лечение состоит из коррекции питания. Для улучшения состояния необходимо включать в меню продукты, богатые фолиевой кислотой и железом. В рационе больного должны присутствовать такие продукты как:

  • свежие фрукты и овощи,
  • орехи и бобовые культуры,
  • мясные, рыбные блюда,
  • молочные и кисломолочные продукты.

Более того, желательно избегать жареной, копченой, слишком соленой пищи — лучше питаться тушеной, паровой, отварной едой.

Возможные осложнения и последствия

Прогноз при наследственном сфероцитозе чаще всего благоприятный — при своевременном обнаружении и правильном лечении патологический процесс разрушения эритроцитов можно остановить. Однако иногда при несвоевременном или неправильном оказании медицинской помощи во время гемолитического криза существует риск летального исхода.

Учитывая, что патология передается по наследственности, существует высокая степень риска рождения больного ребенка. При наличии диагноза у одного из родителей новорожденного малыша сразу ставят на диспансерный учет.

При проявлении у ребенка наследственного сфероцитоза при отсутствии надлежащего лечения существует риск деформации костей, умственной отсталости, нарушений работы сердечно-сосудистой системы.

источник

Гемолитическая анемия у детей: клинические рекомендации

Гемолитическая анемия — это группа расстройств, при которых эритроциты разрушаются быстрее, чем костный мозг успевает их продуцировать. Термин для разрушения эритроцитов — гемолиз.

Анемия — состояние, при котором снижается общее количество гемоглобина в организме. Снижение концентрации гемоглобина в крови является ключевым показателем, поскольку может быть измерено напрямую.

МКБ-10
Код Название
D55-59 Гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия (АИГА) характеризуется преждевременным разрушением эритроцитов, вызванным аутоантителами, связывающими поверхностную мембрану эритроцитов, с последующим разрушением ретикулоэндотелиальной системой или механизмом, опосредованным комплементом. Это относительно редкое заболевание с предполагаемой частотой 1—3 случая на 100 000 населения в год, и нет никаких доказательств того.

Что вызывает гемолитическую анемию у ребенка?

Гемолитическая анемия может вызываться двумя видами причин:

Внутренними — когда клетки крови разрушаются изнутри. Этот тип анемии часто наследуется. Он включает серповидноклеточную анемию, талассемию или эритроцитоз. Эти условия производят красные кровяные клетки, которые не живут так долго, как нормальные красные кровяные клетки. Внешними — когда красные кровяные тельца разрушаются от внешних факторов. Это также называется аутоиммунной гемолитической анемией.

Внешние причины гемолитической анемии

Инфекции, бактерии или вирусы
Лекарства-антибиотики — пенициллин или сульфаниламиды, лекарства от малярии или ацетаминофен
Различные формы рака (лейкемия, лимфома или другие опухоли)
Аутоиммунные нарушения — системная красная волчанка (СКВ, или волчанка), ревматоидный артрит, синдром Вискотта — Олдрича или язвенный колитю
Гиперспленизм — состояние, при котором селезенка разрушает больше эритроцитов, чем обычно

Некоторые виды внешней гемолитической анемии являются временными и проходят в течение нескольких месяцев. В других случаях заболевание может стать хроническим с периодами ремиссий и рецидивов.

Симптомы гемолитической анемии у ребенка

Наиболее распространенные симптомы гемолитической анемии у детей следующие:

  • бледная кожа;
  • желтуха, или пожелтение кожи и глаз;
  • моча темного цвета;
  • лихорадка;
  • слабость;
  • головокружение;
  • путаница;
  • непереносимость физической активности;
  • увеличение селезенки и печени;
  • быстрое сердцебиение;
  • шум в сердце.

Симптомы гемолитической анемии могут выглядеть как другие проблемы со здоровьем. Всегда консультируйтесь с доктором при диагностике состояния здоровья ребенка.

Как диагностируется гемолитическая анемия у ребенка?

Лечащий врач вашего ребенка может заподозрить гемолитическую анемию исходя из данных в истории болезни вашего ребенка и физического осмотра.

Читайте также:  Полезно ли сало при анемии

В случае появления симптомов анемии у вашего ребенка необходимо пройти следующие тесты:

  • Гемоглобин и гематокрит. Этот тест измеряет количество гемоглобина и эритроцитов в крови.
  • Полный анализ крови (CBC). Этот тест проверяет эритроциты и лейкоциты, тромбоциты (тромбоциты), а иногда и молодые эритроциты (ретикулоциты). Он включает в себя гемоглобин и гематокрит и более подробную информацию об эритроцитах.
  • Периферический мазок. Небольшой образец крови рассматривается под микроскопом. Клетки крови проверяют, выглядят ли они нормально или нет.
  • Другие анализы крови. Эти тесты проверят на лактатдегидрогеназу, билирубин и гаптоглобин, которые могут вызывать продолжающийся гемолиз. Некоторые тесты могут найти антитела, которые вызывают гемолиз.
  • Анализ мочи. Эти тесты могут проверить на гемоглобин из разрушающихся эритроцитов.
  • Аспирацию костного мозга, биопсию или и то и другое. Небольшое количество жидкости костного мозга (аспирация), твердой ткани костного мозга (биопсия ядра), часто из тазобедренных костей, или оба проверяются на количество, размер и зрелость клеток крови. Этот тест может также искать аномальные клетки.

Как лечится гемолитическая анемия у ребенка?

Лечение будет зависеть от симптомов вашего ребенка, его возраста и общего состояния здоровья, а также от того, насколько далеко зашла болезнь. Имеет значение и причина болезни.

Ребенка с гемолитической анемией часто лечит гематолог. Это эксперт по проблемам крови. Некоторые дети не нуждаются в лечении.

Гемотрансфузии
Лекарства — кортикостероиды или стероиды
Внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ)
Ритуксимаб — лекарство для контроля иммунной системы
Антибиотики для лечения инфекции, если это является основной причиной
Другие лекарства в зависимости от типа гемолитической анемии

Некоторым детям могут быть также назначены:

  • Спленэктомия. Это операция по удалению селезенки.
  • Иммуносупрессивная терапия. Это использование других лекарств для контроля иммунной системы.
  • Плазмаферез. Это удаление антител из крови, которые разрушают эритроциты.
  • Трансплантация стволовых клеток. В тяжелых случаях аномальные клетки костного мозга заменяются донорским костным мозгом.

Каковы возможные осложнения гемолитической анемии у ребенка?

Осложнения зависят от причины гемолитической анемии и включают:

Побочные эффекты лекарств, например повышенный риск заражения кортикостероидами
Желчные камни или камни в желчном пузыре
Тромбы и сгустки крови в легких (легочная эмболия)
Почечную недостаточность
Шок
Сердечную недостаточность

Как помочь ребенку жить с гемолитической анемией?

Управление гемолитической анемией зависит от того, насколько серьезны симптомы. У детей с легкими симптомами регулярно берется кровь на анализ.

Лечение детей с более серьезными симптомами происходит гораздо сложнее. У них также часто берется кровь на анализ. У таких детей могут быть проблемы с повседневной деятельностью из-за их симптомов или применяемого метода лечения. Если ваш ребенок принимает лекарство, повышающее риск заражения, он должен держаться подальше от больных людей.

В каких случаях нужно идти к врачу?

Обратитесь к лечащему врачу сразу, как только поведение вашего ребенка начало меняться. Например, ваш ребенок может быть не таким активным, как обычно. Также необходимо немедленно обратиться к врачу, если у вашего ребенка наблюдается изменение цвета мочи и кожи.

Ключевые моменты о гемолитической анемии у детей:

Гемолитические анемии — это группа состояний, при которых разрушаются эритроциты
Гемолитическая анемия может быть наследственным заболеванием или может быть следствием аутоиммунных состояний, инфекций, рака или лекарств
Многие дети не нуждаются в лечении. При необходимости лечения назначают переливания крови, стероиды и др.

Дальнейшие действия

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от лечащего врача вашего ребенка:

  • Перед визитом запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
  • При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите любые новые инструкции, которые перечислит лечащий врач вашего ребенка.
  • Узнайте, почему назначается новое лекарство или лечение и как оно поможет вашему ребенку. Также узнайте, каковы побочные эффекты.
  • Выясните, можно ли лечить состояние вашего ребенка другими способами.
  • Узнайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
  • Выясните, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
  • Если необходима следующая встреча с врачом, запишите ее дату, время и цель.

В любом случае при возникновении симптомов анемии у ребенка необходимо в срочном порядке обратиться к лечащему врачу. Он поставит точный диагноз и в скорейшем времени назначит требуемое лечение, если оно будет необходимо.

Анемия Минковского — Шоффара

Данное заболевание (другое его название — микросфероцитоз) с частотой возникновения в 2—3 случая на 10 000 новорожденных является наследственной патологией. Главным проявлением болезни выступает стремительно развивающиеся малокровие (анемия), это вызвано тем, что в селезенке преждевременно разрушается значительное количество дефектных эритроцитов.

Читайте также:  Влияние анемии на щитовидную железу

Основные причины возникновения и механизм развития

Естественные размеры и форма эритроцитов позволяют им беспрепятственно проходить в капиллярах, которые являются самыми мелкими сосудами в организме и через стенки которых происходит газообмен в тканях.

Заболевание Минковского — Шоффара развивается вследствие наличия генного дефекта, нарушающего синтез стенок эритроцитов вследствие уменьшающегося наличия белка спектрина.

Внутрь эритроцитов начинают интенсивно поступать ионы натрия и воды, что неминуемо приводит к их расширению в размерах. В тот момент, когда эритроцит принимает сферическую форму, он теряет эластичность, из-за этого, проходя по сосудам, деформируется, а в дальнейшем очень быстро разрушается полностью.

Это приводит к дефициту количества эритроцитов, и начинает развиваться гемолитическая анемия. Чаще всего заболевание является наследственным от родителей, от одного из которых и передается дефектный ген. В более редких случаях, когда родители здоровы, болезнь Минковского — Шоффара возникает вследствие первичной мутации в процессе внутриутробного развития.

Факторы, провоцирующие первичные мутации

Воздействие рентгеновского и радиационного излучения
Токсическое воздействие на геном попавших в организм во время беременности химических веществ (медикаменты, алкоголь, никотин, наркотические вещества и прочие)
Вирусная инфекция, поразившая организм плода. ДНК вируса встраивается в клеточный геном и провоцирует мутацию

Все перечисленные факторы могут приводить, помимо микросфероцитоза, и к другим патологиям внутриутробного развития плода, поэтому следует во время беременности стараться избегать их воздействия. В физиологическом отношении своеобразным фильтром для отработанных эритроцитов является селезенка — именно она утилизирует мертвые эритроциты, продолжительность службы которых в среднем составляет 90—120 дней.

Симптомы микросфероцитоза

Чаще всего ярко выраженная симптоматика проявляется у детей в дошкольном и раннем школьном возрасте, а степень выраженности зависит только от количества дефектных эритроцитов. Так как течение заболевания цикличное (волнообразное), то характерны периоды гемолитического криза и межприступного периода.

Гемолитический криз — это одновременное разрушение большого количества эритроцитов. Межприступный период клинически проявляется признаками малокровия, кожа и слизистые глаз становятся бледными с небольшой желтушностью.

Гемолитический криз характеризуется такими клиническими проявлениями:

  • желтухой — желтушно-зеленоватым окрашиванием кожи, слизистых вследствие увеличенного количества в крови продуктов распада гемоглобина разрушенных эритроцитов;
  • повышением температуры тела до +38 °C, головной болью, головокружением, общей слабостью;
  • болями в животе, которые могут иметь спастический характер;
  • болью в области печени под правым подреберьем вследствие ее увеличения;
  • увеличением в размерах селезенки.

Патология эритроцитов может длительно не проявлять себя абсолютно ничем, выраженность симптомов зависит от количества погибших телец. В таких случаях единственным симптомом, на который следует обратить внимание, выступит чуть заметная желтушность на коже и склерах глаз зеленоватого оттенка.

Осложнения и последствия болезни

В раннем детском возрасте при серьезной форме микросфероцитоза последствием постоянного малокровия может стать отставание ребенка в психическом и соматическом развитии. Очень важно для успешного лечения этого заболевания раннее выявление деструктивных процессов, ведь перечисленные последствия в течение жизни исправить невозможно.

Диагностические мероприятия

Диагностировать микросфероцитоз не составляет особых трудностей. Измененные эритроциты определяются анализом мазка крови при микроскопии по Романовскому — Гимзе.

Нормальные эритроциты имеют форму двояковогнутого диска, деформированные — сферическую. Подсчетом процентного соотношения числа измененных форм и общего количества эритроцитов определяется тяжесть заболевания.

Клинически значимым является течение болезни, при котором сферические эритроциты составляют 10—20 % от общего их числа. Необходимо оценить размеры лимфатических узлов, печени, селезенки, исключить наличие образований в брюшной полости, забрюшинном пространстве, другие признаки злокачественных заболеваний.

Для заблаговременной диагностики заболевания и других отклонений системы крови необходимо проводить профилактический анализ крови ребенку ежегодно.

Лечение микросфероцитоза

Исходя от тяжести процесса назначается лечебная последовательность. При легком течении микросфероцитоза активные лечебные мероприятия не проводятся. Ребенок госпитализируется в стационар только при развитии приступа гемолитической анемии.

В лечебном учреждении проводится дезинтоксикационная терапия для выведения продуктов распада гемоглобина из организма, также для восстановления уровня эритроцитов в крови прописывается прием витаминов и препаратов железа.

Тяжелое течение требует проведения операции спленэктомии (удаление селезенки). При этом количество деформированных эритроцитов не уменьшается, но уже не происходит их разрушение при прохождении через селезенку. Такой исход считается методом радикальной терапии болезни Минковского — Шоффара.

Прогноз при заболевании Минковского — Шоффара весьма благоприятный при условии своевременного выявления отклонения и правильном лечении, особенно это касается предотвращения развития малокровия, которое сказывается на дальнейшем развитии.

источник

Добавить комментарий

Adblock
detector