История болезни по педиатрии гемолитическая анемия

История болезни по педиатрии гемолитическая анемия

FidoNet 2:5030/434 Andrey Novicov

Пишем ы на заказ — e-mail: medinfo@mail.admiral.ru

В Medinfo для вас самая большая русская коллекция медицинских

ов, историй болезни, литературы, обучающих программ, тестов.

Заходите на http://www.doktor.ru — Русский медицинский сервер для всех!

Тема Гемолитические анемии у детей.

Из болезней крови гемолитические анемии составляют 5%, а среди анемических состояний 11%.

Гемолитические анемии — группы разных болезней с точки зрения своей природы, но объединенных единым симптомом — гемолизом эритроцитов.

Физиология эритроцита . Эритроцит живет в среднем 120 дней, и за это время он проделывает путь по кровеносному руслу около 180 км, и 160 тыс. оксигенаций, то есть эритроцит несет колоссальную функциональную нагрузку, а значит характеризуется мощным метаболизмом.

Функциональная активность эритроцита определяется следующим факторами:

Сохранностью структуры эритроцита (“композиция эритроцита”)

Сохранностью формы эритроцита (двояковогнутый диск)

Сохранность процессов обеспечивающих метаболизм гемоглобина (является составной частью эритроцита).

Важнейшим показателем, фактором обеспечивающим активную функциональную полноценность является биохимическая активность, биохимические процессы — гликолиз, который обеспечивает синтез АТФ (макроэргов) который распадаясь обеспечивает энергией эритроцит.

Глутатионовый щит. Из структуры эритроцита выделен уникальный белок трипептид — глутатион. Именно он участвует во всех основных процессах жизнедеятельности эритроцита обеспечивая сохранность его структуры участвует в обеспечении нормального метаболизма гемоглобина.

Важнейшим компонентом обеспечивающим сохранность формы, структуры эритроцита является липопротеиды мембраны эритроцита. В определенной мере участвуют в процессах эндо и экзоцитоза.

Огромное значение в обеспечении полноценности мембран эритроцитов придается ее белковым структурам. Важную роль играет способность эритроцита к деформируемости, то есть способность не застревать при входе в микрокапилляры и при выходе из синусов селезенки. Деформируемость зависит от:

внутриэритроцитарная вязкость, которая обеспечивается оптимальной концентрацией гемоглобина который заполняет среднюю часть эритроцита

внутриэритроцитарное онкотическое давление, которое должно быть уравнено с онкотическим давлением плазмы крови. Если онкотическое давление снаружи выше, то элементы плазмы устремляется во внутрь эритроцита и он лопается. Внутриэритроцитарное онкотическое давление зависит от содержания в эритроците катионов калия и магния. В свою очередь оптимальное содержание калия и магния зависит от соответствующих механизмов транспорта — белков, а их содержание и активность зависит от состояния мембраны эритроцита. Состояние мембраны эритроцита определяется вязкоэластичными свойствами, которые определяются гармоничным соотношением в мембране фосфолипидов, белковых компонентов. То есть как бы все мембранные факторы завязаны друг на друге. Если нарушается какие-то элементы генетической программы эритроцита — контроль синтеза мембраны эритроцита, синтеза транспортных белков — то будет страдать композиция внутренних факторов и эритроцит будет погибать.

Внешние факторы (факторы, которые находятся вне эритроцита):

онкотическое давление плазмы крови

транспортные белки, которые обеспечивают перенос гемоглобина

механизмы обеспечивающие метаболизм гемоглобина (преимущественно печеночные факторы)

Нарушения этих факторов встречаются, например, при ожоговой болезни.

К внешним факторам можно отнести паразитарные факторы (малярия)

Итак, сочетание внешних и внутренних факторов обеспечивает активность эритроцита.

Рабочий вариант классификации гемолитических анемий у детей.

1 группа — наследственно-обусловленные анемии:

Анемии связанные с нарушением структуры мембраны эритроцита: болезнь Минковского-Шоффара, пикноцитоз, овалоцитоз.

Анемии связанные с дефицитом или дефектом ферментных систем эритроцита: дефицит глюкозо-6-фосфатидегидрогеназы, пируваткиназы, глутатионзависимых ферментов.

Анемии связанные с нарушением структуры и синтеза гемоглобина: таласемия (малая и большая), гемоглобинозы (серповидноклеточная анемия), метгемоглобинемия.

2 группа — приобретенные анемии:

Иммунные: гемолитическая болезнь новорожденных, аутоиммунные гемолитические анемии

Неиммунные анемии: паразитарная, ожоговая.

Наследственно обусловленные гемолитические анемии связанные с дефектом структуры мембраны эритроцита.

Болезнь Минковского — Шоффара (наследственный микросфероцитоз). Тип наследования — аутосомно-доминантный, то есть если одни из родителей носитель значит у ребенка буде болезнь. Однако каждый четвертый случай ненаследуемый, по-видимому, в основе этого типа лежит некая мутация развившаяся под действием тератогенных факторов, возникает спонтанно). Главный признак этого заболевания — повышение содержания микросфероцитом, которая является предгемолитической. Выделен целый ряд факторов генетически обусловленных, которые приводят к ускорению жизни эритроцита:

эритроцит имеет дефект липидов мембраны, который приводит к некоторому сокращению мембраны, что обеспечивает нарушение его формы

аномальный транспортный белок, которые обеспечивается перенос калия и магния, а значит эритроцит страдает от неоптимального онкотического давления

нарушается формирование нормальных контрактильных фибрилл эритроцита

в силу непонятных причин оказывается что интенсивность метаболизма микросфероцита чрезвычайно велика (значительно выше чем у здорового)

доказано более высокое содержание в эритроците гемоглобина, (а он обеспечивает внутриэритроцитарную вязкость) то есть внутриэритроцитарная вязкость повышается.

Все это объясняет природу гемолиза, как следствие развитие гипоксии, гипербилирубинемии, анемии.

Заболевание протекает по типу чередования обострений и ремиссий. Обострение называется кризом. К кризу предрасполагают:

обострение хронической инфекции

Клинические проявления наследственного микросфероцитоза.

Ухудшение общего состояния: слабость, головная боль, повышенная утомляемость при физической нагрузке, сердцебиение. Иногда боли в животе, жидкий стул. Но главные симптомы:

желтуха (лимонно-желтого цвета), спленомегалия, у части детей может быть увеличение печени. При объективном осмотре кроме желтухи, спленомегалии можно отметить приглушенность тонов, систолический шум, расширение границ относительной сердечной тупости.

Желтуха гемолитического генеза и в отличие от механической и паренхиматозной не характеризуется появлением обесцвеченного кала и мочи цвета пива.

Диагноз подтверждается лабораторными данными: в клиническом анализе крови: уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина, но содержание гемоглобина в эритроците не изменяется, поэтому цветной показатель или в норме или повышен, что отличает эту анемию от гемолитической.

Увеличение содержание микросфероцитов до 20-30%. Нередко для дифференциальной диагностики используется кривая Прайс-Джонса (кривая отражающая наличие эритроцитов различного диаметра) по которой идет сдвиг к микросфероцитам. В периферической крови появляются незрелые клетки эритроидного ряда, увеличивается количество ретикулоцитов до 50 промилле (в норме 12). Одной из характерных особенностей этой анемии является снижение осмотической минимальной резистентности, а максимальная резистентность остается нормальной.

Этой болезни все возрасты покорны: даже в периоде новорожденности. Первый симптомы, который должен вызвать подозрение у новорожденных детей это затянувшаяся во времени желтуха (кстати, при желтухе есть риск возникновения ядерной желтухи — поражение подкорковых ядер ЦНС). Чаще кризы развиваются в возрасте 3-5 лет, так как в этом возрасте становится больше провоцирующих факторов.

Дифференциальный диагноз анемии Минковского-Шоффара в периоде новорожденности:

гемолитическая болезнь новорожденных

внутриутробная инфекция (при внутриутробной инфекции чаще всего поражается печень)

симптоматическое (витамины и т.п.)

при выраженной анемии — гемотрансфузии, переливание эритроцитарной массы

спленэктомия. Эта операция считается методом выбора, позволяющим резко оборвать в перспективе появление криза. Так как гемолиз развивается в связи с тем что эритроциты застревают в синусах селезенки.

ОВАЛОЦИТОЗ. При овалоцитозе в периферической крови выявляются эритроциты овальной формы. Это благоприятная форма болезни. Может быть три формы болезни:

с компенсированным гемолизом (гемолиз есть, но клинические он не проявляется)

в 10-11% случаев овалоцитоз протекает по типу гемолитической анемии.

Тактика абсолютно такая же, как при микросфероцитозе: при тяжелой анемии — гемотрансфузия, спленэктомия.

Наследственно-обусловленные анемии связанные с дефектом или дефицитом ферментных систем эритроцита .

Главные представитель этой группы анемий — гемолитическая анемия, связанная с недостатком фермента — глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ). Установлено что дефицит этого фермента отражается на синтезе АТФ, состояние тиолового щита, метаболизма, глутатиона. Тип наследования частично аутосомно-доминантный и частично сцепленный с полом. Заболевание также протекает по типу ремиссий и кризов. Причины кризов: значительное место придается химическим факторам и в частности лекарствам. Описаны кризы у больных принимавших нестероидные противовоспалительные средства, некоторые антибиотики, витаминные препараты, сульфаниламиды и др. Провоцирующим фактором может быть инфекция, переохлаждение.

Фавизм — вариант этой патологии, у нас встречается редко (в основном в юго-восточной Азии). Криз провоцируется приемом в пищу бобов.

Клинически заболевание может обнаруживаться в любом возрасте. У новорожденных высок риск развития ядерной желтухи. Течение имеет хронический характер. Во время криза желтуха, которая сочетается с обесцвеченным стулом, с выделением темной мочи. Общая симптоматика: сердцебиение, вялость, снижение аппетита.

снижение количества эритроцитов, гемоглобина

нормальный цветной показатель

высокий ретикулоцитоз (до 100 промилле)

Решающим методом диагностики является исследование активности Г6ФДГ в эритроците.

Убрать препарат который спровоцировал криз

Спленэктомия в данном случае не применяется

Группа анемий связанных с дефицитом ферментом обеспечивающих обмен глутатиона: глутатионпероксидаза, редуктаза, синтетаза. Описаны варианты недостатка одного или нескольких ферментом. Клиника см. выше. Факторы вызывающие криз:

У части людей возникает спонтанный гемолиз. Существуют методы для определения активности этих ферментов. Лечение — гемотрансфузия, спленэктомия.

Анемии обусловленные наследственным дефектом метаболизма гемоглобина .

У человека выделено 7 вариантом гемоглобина. Гемоглобин состоит из 2-х параллельных пар альфа и бета цепей. В случае точечных мутаций смысл дефекта гемоглобина заключается в нарушении последовательности размещения аминокислотных остатков в бета-цепи.

В случае мутации в области регуляторных локусов будет более грубой нарушение: не синтезируется вообще какая-либо цепь или сокращается длина цепи.

Таким образом, в обоих случаях нарушается гармоничная структура гемоглобина, во втором случае возникает крайне тяжелый вариант — талласемия.

Гемоглобиноз возникает при точечных мутациях. Например: серповидноклеточная анемия (S-клеточная анемия) — наследственное заболевание. Кризы вызываются теми же факторами. Под влиянием этих факторов идет срыв компенсации и еще в большей степени усилвается внутриэритрцитарная вязкость обусловленная порочным гемоглобином (образует веретенообразные формы которые распирают клетки нарушая форму и этим самым создают ситуацию приводящую к гемолизу).

КЛИНИКА: клиника серповидно-клеточной анемии напоминает клинику любой другой гемолитической анемии: желтуха, гепатоспленомегалия, в связи с тем, что эритроцит изменяет форму он теряет способность застревать, поэтому возникает гематурия, параличи и парезы, рвота, понос, выраженные боли.

В клиническом анализе крови обнаруживают ретикулоцитоз до 200 промилле, лейкоцитоз, нейтрофилез со сдвигом влево, иногда лихорадочные состояния. Часть детей проявляет жалобы вне криза на утомляемость, снижение аппетита.

Метгемоглобинемия. Среди причин выделяют идиопатические (развиваются под влиянием непонятных причин, но чаще считается что это связано со злоупотреблением в питании пищей богатой нитратами и нитритами. Нитриты и нитраты усугубляют переход метгемоглобина в гемоглобин и как следствие в крови увеличивается содержание метгемоглобина (более 1-2%), а метгемоглобин прочно связывает кислород и в тканях не диссоциирует что и вызывает гипоксию тканей. Наследственные формы метгемоглобинемия обусловленны недостатком восстанавливающих систем. При таких формах уже в периоде новорожденности наблюдается выраженный цианоз, сердечная и дыхательная недостаточность, гепатомегалия.

источник

История болезни по педиатрии — Железодефецитная анемия тяжелой степени

ПризнакЖелезодефицитная анемияВ12-дефицитная анемияОстрый лимфобластный лейкозЭтиология Низкие запасы железа при рождении (недоношенность, анемия у матери, кровопотеря в перинатальном периоде и др.) Алиментарые факторы

История болезни по педиатрии — Железодефецитная анемия тяжелой степени

Медицина, физкультура, здравоохранение

Другие контрольные работы по предмету

Омская государственная медицинская академия

Кафедра детских болезней №1

Зав. кафедрой проф. Кривцова С.И.

1. ФИО: Лытаев Иван
2. Возраст: 5 лет (22.10.2001 г)
3. Пол: мужской
4. Место жительства: Омская область, п. Береговой, ул. Сибирская 1, кв. 3
5. Родители:
6. Мать: Лытаева Надежда Геннадьевна, 28 лет, домохозяйка
7. Отец:Лытаев Борис Александрович, 30 лет, пожарник
8. Дата поступления 22.10.2001
9. Время курации:с 6.11.2001 по 12.11.2001
10. Клинический диагноз:

основное заболевание: Железодефицитная анемия тяжелой степени

осложнения основного заболевания:

1. Сопутствующие заболевания Лямблиоз. Пупочная грыжа.

Основные жалобы: желтушность кожных покровов, извращение аппетита (со слов матери ребенок в течение месяца тайком ест мыло, семечки с шелухой, собственный слущивающийся эпидермис). Также отмечаются боли в животе. Боли умеренные, локализуются в эпигастрии, возникают независимо от приема пищи, не иррадиируют, проходят самостоятельно. Возникновение болей мать связывает с бегом ребенка.

Общие жалобы: слабость, недомогание, быстрая утомляемость, снижение аппетита, раздражительность, головная боль, беспокойный сон.

Жалобы при расспросе по системам: Жалоб при расспросе по системам на момент курации не выявлено.

Считает себя больным около месяца, когда мать после приезда ребенка из деревни отметила слегка желтоватую окраску кожи ребенка. Также мать заметила, что ребенок начал тайком есть мыло, семечки с шелухой, а также собственную кожу после расчесов. Также ребенок стал предъявлять жалобы на боли в животе после бега, а также жалобы на слабость, раздражительность, головную боль, беспокойный сон. После обращения к участковому педиатру 14 октября 2001 года было дано направление на общий анализ крови, в котором было обнаружено снижение уровня гемоглобина до 65 г/л, по поводу чего было рекомендовано лечение в условиях стационара. Однако от госпитализации мать отказалась, считая, что сможет повысить содержание гемоглобина у ребенка путем кормления пищей с повышенным содержанием мясных и рыбных продуктов. 19.10.2001 был проведен повторный общий анализ крови, в котором уровень гемоглобина остался прежним (65 г/л). Ребенок был направлен участковым педиатром на госпитализацию в ОДКБ, куда и поступил 22 октября.

Ребенок от четвертой беременности. Первая закончилась в 1992 году срочными родами здорового мальчика с массой при рождении 3200; беременность протекала без осложнений. Вторая и третья беременности закончились медицинскими абортами.

Четвертая беременность протекала с токсикозом первой половины беременности (ежедневная рвота по утрам), вторая половина беременности протекала без особенностей. Роды при сроке 39-40 недель, без особенностей. Родился с массой при рождении 3600 грамм, закричал сразу. Ребенок был приложен к груди в родильном зале. При рождении была выявлена пупочная грыжа. На естественном вскармливании ребенок находился в течение 1 года 3 месяцев. На первом году жизни ребенок болел редко(2 случая ОРЗ), прибавлял хорошо. Пищевой аллергии не отмечалось. Ходить начал рано (9 месяцев). Прививки по возрасту.

До настоящего времени ребенок болел в основном простудными заболеваниями, в стационаре ни разу не лечился.

Операций и гемотрансфузий не было. Аллергологический анамнез не отягощен. Из травм мать отмечает, что в возрасте около 3х лет у ребенка во время катания с матерью на велосипеде нога попала в колесо, в результате чего ребенок, со слов матери, потерял значительное количество крови. После травмы к врачу обращения не было.

Наследственность: по материнской линии у бабушки врожденный порок сердца; по отцовской линии ожирение.

Материально-бытовые условия удовлетворительные, живут в благоустроенной квартире.

Мать курит, хотя во время беременности не курила. Отец курит, умеренно употребляет спиртное.

Состояние удовлетворительное, сознание ясное, положение активное, поведение адекватное, самочувствие удовлетворительное.

Телосложение пропорциональное. Кожа бледная, упитанность удовлетворительная. Мышцы развиты удовлетворительно, видимых деформаций костей и суставов нет.

Кожа бледная, высыпаний, расчесов нет. Влажность кожи умеренная, эластичность сохранена. Симптом «щипка» и «жгута» отрицательный. Дермографизм красный.

Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Толщина жирового слоя на уровне пупка, под реберной дугой, под углами лопаток, на плечах и бедрах 1,5 см. Тургор сохранен.

Видимого увеличения регионарных лимфоузлов нет, кожа над ними бледная, рубцы и свищи отсутствуют. Пальпируются подчелюстные, подмышечные лимфоузлы до 5 мм в диаметре, с гладкой поверхностью, безболезненные, подвижные

Мышцы развиты нормотрофично, симметрично; при пальпации мышцы безболезненны; тонус и сила сохранены, одинаковы с обеих сторон.

При осмотре костей деформаций, искривлений не выявлено. На поверхности костей неровностей, утолщений нет; размягчения и болезненности при пальпации не выявлено. Голова округлой формы, симметричная. Грудная клетка обычной формы, симметричная; эпигастральный угол прямой. Физиологические изгибы сохранены.

Величина и форма суставов сохранена, кожа над суставами бледная, при пальпации болезненности, флюктуации не выявлено. Движения в полном объеме, безболезненные, хруста нет.

Исследование органов дыхания.

Носовое дыхание свободно. Вспомогательные мышцы в акте дыхания не участвуют. Экскурсия грудной клетки в полном объеме. Грудная клетка правильной формы, нормостеническая, симметричная, обе половины активно участвуют в акте дыхания. Тип дыхания смешанный, глубина средняя, частота 20 в минуту, ритм правильный. При пальпации грудная клетка безболезненна, эластична, голосовое дрожание на симметричных участках одинаковой силы. При сравнительной перкуссии ясный одинаковый лёгочный звук с двух сторон. Симптомы Кораньи, Аркавина, чаши Философова отрицательные.

СлеваСправаСредне-ключичная линияVI реброСредняя подмышечная линияVШ реброVII реброЛопаточная линияX реброX ребро

Подвижность нижних краев 3 см.

При аускультации лёгких на симметричных участках определяется везикулярное дыхание. Побочных дыхательных шумов нет.

Исследование органов кровообращения.

При осмотре области сердца деформаций грудной клетки нет. Верхушечный толчок локализуется в V межреберье на 0,5 см кнаружи от среднеключичной линии. Патологической пульсации над областью сердца и крупных сосудов нет.

Границы относительной сердечной тупости: правая V межреберье у правого края грудины; левая совпадает с верхушечным толчком, V межреберье на 0,5 см кнаружи от среднеключичной линии; верхняя второе межреберье. При аускультации ритм сердечных сокращений правильный. I тон на верхушке громкий, низкий, продолжительный. Отмечается усиление II тона над легочной артерией. Частота сердечных сокращений 94 в минуту. Сердечные и внесердечные шумы не прослушиваются.

Пульс на лучевых артериях одинаковый, ритмичный, напряжение и наполнение удовлетворительные, величина и форма не изменены, частота 94 в минуту. Сосудистая стенка гладкая, эластичная.

СистолическоеДиастолическоеСправа90 мм рт.ст.60 мм рт.ст.Слева90 мм рт.ст.60 мм рт.ст.

Исследование органов пищеварения.

Полость рта: губы розовые, высыпаний, трещин нет, дёсна розовые. Имеются кариозные зубы. Язык обычных размеров, влажный, налёта нет.

Живот обычных размеров, симметричный, не изменен. Рубцов и грыжевых выпячиваний нет. Венозная сеть не выражена. В области анального отверстия и перианальной области патологии не выявлено.

При поверхностной пальпации живот не напряжен, грыжевые выпячивания и патологические образования передней брюшной стенки не обнаруживаются. Расхождение прямых мышц живота отсутствует. Отмечается расширение пупочного кольца диаметром до 1 см. Симптомы раздражения брюшины отрицательные.

Слепая кишка пальпируется в типичном месте в виде цилиндра диаметром 1,5 см, эластичная, поверхность ее гладкая, безболезненная, умеренно подвижная, не урчит.

Сигмовидная кишка пальпируется в обычном месте в виде цилиндра диаметром 1,5 см, эластичная, поверхность гладкая, безболезненна, урчит. Поперечно-ободочная кишка не пальпируется.

Желудок при пальпации безболезненный.

Печень пальпируется у края реберной дуги, безболезненная, край ее ровный, эластичный, закруглен, легко подворачивается Размеры печени по Курлову 9-9-7 см.

Симптомы Кера, Мерфи, Мюсси, Ортнера отрицательные.

источник