Меню
Меню

Гематологические признаки для сидеробластной анемии

Сидеробластная (сидероахрестическая) анемия

Одной из разновидностей гематологических заболеваний является сидеробластная анемия, возникающая на фоне нарушенной переработки внутриклеточного железа, необходимого для синтеза гемоглобина. Как правило, заболевание имеет несколько механизмов развития, и может носить генетический или приобретенный характер. Клиническая картина характеризуется различной степенью тяжести, поэтому чтобы не допустить серьезных осложнений, необходимо провести все терапевтические мероприятия на начальных этапах патологии.

Характеристика состояния

Сидеробластная анемия – это патологическое состояние, также известное, как сидероахрестическая анемия. Оно проявляется дефицитом железа в эритроцитах, вследствие нарушения синтеза микроэлемента костным мозгом.

Для заболевания характерно преобладание микроцитов в периферической крови, а также значительное снижение цветного показателя, что является ее отличительной чертой от железодефицитной анемии. При сидеробластной анемии, железо присутствует в необходимой концентрации, но происходит нарушение механизма попадания микроэлемента в гемоглобин. В дальнейшем вместо железа в клетках, накапливаются сидеробласты, образуя соединения в виде колец.

Причины развития

Главной причиной состояния является дефицит протопорфина, который является важным элементом в процессе синтеза гемоглобина.

Наследственная форма возникает вследствие генетических аномалий, когда происходят патологические изменения в гене или хромосоме, ответственных за развитие заболевания. Также пусковым механизмом в развитии состояния может быть врожденный дефект транспортировки меди, которая необходима для полноценного усвоения железа клетками. В данной ситуации, патология будет носить вторичный характер, поскольку ее сопровождает нарушение обменных процессов в организме.

Как правило, причинной приобретенной формы являются:

  • прием медикаментов;
  • избыточное употребление спиртосодержащих напитков;
  • действие химических веществ;
  • отравление тяжелыми металлами;
  • гематологические заболевания;
  • воспалительные процессы;
  • онкологические болезни.

Медикаментозная или токсическая сидеробластная анемия развивается на фоне негативного действия активного компонента лекарства или токсического соединения. Так, при отравлении свинцом заболевание развивается молниеносно, поскольку пары тяжелого металла быстро проникают в ткани организма. При условии незначительного железодефицитного состояния, клиническая картина заболевания протекает в ускоренном темпе.

Способствующие факторы, провоцирующие развитие патологии:

  • алкогольная интоксикация;
  • злоупотребление лекарственными препаратами;
  • аутоиммунные заболевания;
  • процесс формирования новообразований;
  • аллергия на туберкулостатические лекарства;
  • пожилой возраст.

У лиц, страдающих хроническим алкоголизмом, сидеробластная анемия наблюдается в несколько раз чаще, поскольку этанол способствует снижению концентрации фосфатов витамина В6.

Классификация

Сидеробластическую анемию классифицируют в зависимости от причины возникновении, механизма развития и степени выраженности клинических симптомов.

Различают следующие виды патологического состояния:

  • Наследственная . Заболевание передается по женской хромосоме, в результате аномальных изменений в гене. Вследствие дефекта происходит замедление синтеза органических соединений, как гем, приводящего к низкой продукции гемоглобина.
  • Врожденная . Аномальные клетки передаются от матери к ребенку. Поэтому женщина с умеренными симптомами заболевания может родить одного здорового ребенка и одного с тяжелыми проявлениями патологии.
  • Приобретенная . Развивается на фоне интоксикации лекарственными препаратами и алкоголем. Как правило, после ликвидации раздражителя такая форма анемии устраняется без помощи медикаментов.

Признаки и симптомы патологии

Симптоматика заболевания характерна для всех видов и форм анемий:

  • Анемический синдром (бледность кожных покровов, сухость слизистых, ломкость ногтевых пластин, головокружение, снижение памяти).
  • Нарушения в работе сердца и сосудов (гипотензия, тахикардия, появление систолического шума над верхушкой сердца).
  • Расстройство пищеварения (снижение аппетита, искажения вкусовых свойств, нарушения глотания, частые запоры и диарея).

При врачебном осмотре отмечается увеличение печени и селезенки, что обуславливается отложением избыточного количества железа (гемосидероз). Постепенное скопление микроэлемента в печени приводит к развитию цирроза, поэтому на последней стадии заболевания орган уменьшается в размерах, а при ультразвуковой диагностике выявляется уплотнение тканей.

Читайте также:  Окраска кожных покровов при анемии

В большинстве случаев, гемосидероз поражает другие системы организма. Так, при накоплении железа в половых органах у мужчин, происходит снижение количества вырабатываемого тестостерона, что приводит к развитию евнухоидизма. При поражении поджелудочной железы развивается сахарный диабет, который может осложниться диабетической комой.

Сидеробластические анемии, вызванные интоксикацией тяжелыми металлами, в клинической картине проявляются острыми болями в брюшной полости, и поражением периферической нервной системы. Очень часто данных пациентов направляют в хирургические отделения с подозрением на острый воспалительный процесс органов брюшной полости.

Диагностические критерии

Диагностика данного вида анемии затруднительна, поскольку протекает без характерных клинических симптомов. Для подтверждения диагноза собирают анамнез жизни пациента, его жалобы, проводят оценку общего состояния, а также назначают прохождение лабораторных и инструментальных методов исследований.

Для диагностики интоксикации свинцом проводиться определение концентрации свинца в венозной крови. В случае хронического отравления тяжелым металлом, проводят рентгенологическое исследование коленных суставов, где обнаруживается в дистальном отделе бедренной кости уплотненные и расширенные участки кальцификации, а в проксимальных отделах выявляют свинцовую линию.

Алгоритм исследование пациента:

  1. Общий клинический анализ крови (определение количества ретикулоцитов, и характеристикой строения эритроцитов).
  2. Миелограмма (выявление колец сидеробластов методом окрашивания мазков).
  3. Биохимический анализ (определение ферментов, почечные и печёночные пробы, глюкоза, сывороточное железо).
  4. Общий анализ мочи.
  5. Копрограмма.
  6. Электрокардиограмма.
  7. УЗИ органов брюшной полости, сердца, почек
  8. Рентген коленных суставов.

Для определения формы патологии проводят следующие исследования:

  • Дисфераловая проба.
  • Концентрация в цельной крови протопорфина эритроцитов.
  • Концентрация в цельной крови свинца.
  • Проба с ЭДТА.
  • Биопсия косного мозга.

Наследственная форма заболевания может иметь различную степень тяжести. С возрастом патология усиливается, приобретая гипохромный характер, когда цветовой показатель снижается до 0,5. В мазке выявляют гипохромные эритроциты, определяется анизоцитоз, пойкилоцитоз.

Принципы лечения

Наследственная форма недуга не поддается лечению, ее корректируют при помощи симптоматической терапии, направленной на подавление аномального гена. В лечении заболевания противопоказан прием препаратов железа и гемотрансфузии, так как они способны вызвать усугубление гемосидероза внутренних органов.

В качестве основной терапии применяют лекарственное средство пиридоксин, при условии отсутствия резистентности к нему. Дозировка препарата зависит от способа введения, так при внутримышечных инъекциях – 100 мг, внутрь – от 50 до 200 мг два раза в сутки. Терапевтический курс составляет 2 месяца.

Пациентам назначают применять коферменты витамина В6 в высоких дозах, с целью коррекции нарушенной трансформации пиридоксина в пиридоксальфосфат.

При анемии вследствие интоксикации свинцом используют препараты натриевой соли, которые помогают ускорить процесс выведения металла с организма.

В тяжелых случаях, когда отсутствует положительная динамика на медикаментозную терапию, показана заместительная гемотрансфузия красных кровяных тел. Она позволяет добиться временного восстановления баланса гемоглобина и снизить риск развития осложнений. Для предотвращения отложения гемосидерина во внутренних органах, у пациентов, находящихся на гемотрансфузионной терапии, показано использование медикамента Десферала. Его вводят внутривенно в дозе 500–1000 мг, регулярно контролируя уровень железа. Лечение медикаментом рекомендовано проводить небольшими курсами, чтобы не допустить резкого снижения уровня микроэлемента в крови.

Сидеробластические анемии довольно редкая патология. Клиническая картина не имеет отличительных симптомов от других гематологических заболеваний, поэтому необходимо проводить тщательное исследование пациентов. Самым эффективным диагностическим методом в выявлении данного типа анемии является анализ крови, который указывает на развитие патологического процесса в организме. При своевременном лечении можно добиться быстрой стабилизации состояния, однако при врожденной форме прогноз остается неблагоприятным.

Читайте также:  Исследовательская работа на тему анемия

источник

Гематологические признаки для сидеробластной анемии

Наследственные сидеробластные анемии — разнородная по спектру генетических нарушений и выраженности клинических проявлений группа заболеваний.

Варианты наследования и патогенез

Наследственные сидеробластные анемии, сцепленные с Х-хромосомой. У большинства детей с сидеробластной анемией механизм наследования связан с Х-хромосомой. В связи с этим анемия диагностируется преимущественно у мальчиков и их близких родственников мужского пола по материнской линии (родные дяди и двоюродные братья). Редко имеется другой вариант наследования, не связанный с Х-хромосомой. В некоторых семьях заболевание возникает только у девочек, так как у мальчиков-гомозигот патология не совместима с жизнью.

В основе патогенеза лежит дефект синтеза 5-аминолевулинатсинтетазы (АЛК), участвующей в синтезе гема. Для нормальной работы этого фермента необходимо достаточное количество пиридоксина — витамина В6 (этим и объясняется эффективность лечения витамином В6). Активность фермента 5-аминолевулинатсинтетазы (АЛК-синтетазы) кодирует ген ALAS2, расположенный на Х-хромосоме. У больных сидеробластной анемией описано несколько различных мутаций данного гена.

Наследственные сидеробластные анемии с аутосомным типом наследования. Этот тип наследования встречается значительно реже, чем сцепленный с Х-хромосомой. Известны случаи как аутосомно-доминантного, так и аутосомно-рецессивного наследования. Мутации гена ALAS2 не определяются, поэтому терапевтический эффект пиридоксина отсутствует.

Спорадическая врожденная сидеробластная анемия. В мире описано около 20 случаев сидеробластной анемии, выявленной сразу после рождения, без признаков заболевания у других членов семьи. Вероятно, при этом имелись либо аутосомно-рецессивный тип наследования, либо появление новых мутаций гена ALAS2 в родительских половых клетках.

Митохондриальная цитопатия (синдром Пирсона). Синдром Пирсона — врожденное заболевание, которое обусловлено делециями или другими генетическими перестройками митохондриальной ДНК и клинически проявляется множественными органными поражениями. Одним из ранних признаков заболевания является тяжелая анемия, ассоциированная с наличием кольцевых сидеробластов в костном мозге. Продолжительность жизни детей с синдромом Пирсона обычно не превышает 2-3 года.

Синдром DIOMOAD. В основе большинства клинических проявлений заболевания, наследующегося по аутосомно-рецессивному типу, лежат дегенеративные процессы в нервной ткани, обусловленные, вероятно, наследственными дефектами метаболизма тиамина. Гематологическим проявлением синдрома является нормоцитарная сидеробластная анемия средней степени тяжести в сочетании с нейтропенией и выраженной тромбоцитопенией. Отмечен терапевтический эффект применения тиамина.

Классификация сидеробластных анемий

Данные клинических и лабораторных исследований при наследственных сидеробластных анемий

В большинстве случаев клиническая картина сидеробластной анемии, сцепленной с Х-хромосомой, не отличается от таковой при анемии с аутосомным типом наследования или других врожденных форм. Тяжелая анемия, как правило, диагностируется в младенчестве или раннем детстве. При менее выраженных проявлениях анемического синдрома или бессимптомном течении заболевание выявляется обычно у взрослых или даже пожилых больных.

Наряду с анемическим синдромом у всех больных определяются признаки избытка железа в организме, которые получили специальное название: синдром эритропоэтигеского гемохроматоза. Проявления этого синдрома достаточно разнообразны. Чаще всего определяются умеренная гепатомегалия и спленомегалия. Функция печени в большинстве случаев нарушена незначительно или не страдает вообще. При биопсии печеночной ткани определяются депозиты железа в гепатоцитах. У некоторых больных старше 30-40 лет при гистологическом исследовании находят признаки микронодулярного цирроза печени, протекающего, как правило, доброкачественно.

Читайте также:  При анемии можно пить фолиевую кислоту

На фоне гемохроматоза поджелудочной железы могут определяться сахарный диабет или нарушения толерантности к глюкозе. Редко при объективном обследовании выявляется пигментация кожных покровов. Наиболее опасными проявлениями синдрома эритро-поэтического гемохроматоза являются тяжелые нарушения сердечного ритма и сердечная недостаточность, которые развиваются, как правило, на поздних этапах заболевания. В тяжелых случаях у детей может наблюдаться задержка роста и развития.

В анализе крови определяется анемия различной степени тяжести. При тяжелой анемии обычно имеются гипохромия, микроцитоз, анизо- и пойкилоцитоз, реже мишеневидные клетки и единичные сидероциты. При менее тяжелых формах анемии в мазке могут выявляться две популяции клеток: гипохромные микроциты и нормальные эритроциты. На гистограмме эритроцитов при этом образуется двухфазная кривая, отражающая различия в размерах эритроцитов. Уровень лейкоцитов и тромбоцитов обычно в норме, но при развитии гиперспленизма может снижаться. Количество ретикулоцитов в большинстве случаев в норме или незначительно повышено.

В миелограмме выявляется гиперплазия эритроидного ростка на фоне нормобластического типа кроветворения и повышенное количество сидеробластов. В редких случаях (при сопутствующем дефиците фолиевой кислоты) может определяться мегалобластический тип кроветворения.

При биохимическом исследовании обычно выявляется незначительная гипербилирубинемия, повышение уровня ферритина и снижение уровня трансферрина, и увеличение его сатурации. При анемии, сцепленной с Х-хромосомой, имеется снижение активности АЛК-синтетазы.

Мазок при сидеробластной анемии

У больных с синдромом Пирсона диагностируется рефрактерная сидеробластная анемия, которая сочетается с признаками экзокринной недостаточности поджелудочной железы, эпизодами молочнокислого ацидоза и прогрессирующей почечной и печеночной недостаточностью. Анемия выявляется, как правило, после рождения и носит нормоцитарныи или макроцитарный характер. Уровень ретикулоцитов чаще всего снижен. В большинстве случаев имеются нейтропения и тромбоцитопения различной степени тяжести. При электрофорезе гемоглобина обычно определяется повышение уровня Hb F. Костный мозг гиперклеточный или нормоклеточный, выявляются кольцевые сидеробласты.

Лечение и прогноз наследственных сидеробластных анемий

Всем больным наследственными сидеробластными анемиями необходимо начинать терапию пиридоксином (витамин В6), которая эффективна в среднем в 1/3 случаев. Доза витамина В6 обычно составляет 50-100 мг в сутки. Выраженность терапевтического эффекта у пациентов, ответивших на лечение, различна. В большинстве случаев появляется ретикулоцитоз и уровень гемоглобина в течение 1-2 месяцев лечения постепенно повышается до нормы или субнормальных значений. Морфологические изменения эритроцитов при этом сохраняются.

При отсутствии оптимального эффекта на фоне терапии пиридоксином уровень гемоглобина стабилизируется, но не достигает нормальных значений. Необходимо проведение поддерживающей терапии витамином В6, при отсутствие которой концентрация гемоглобина через несколько месяцев снижается до исходных величин. При выявлении мегалобластического типа кроветворения показано лечение фолиевой кислотой. Пациентам с тяжелой анемией, у которых отсутствует эффект витамина В6, по показаниям проводятся периодические трансфузии эритроцитарной массы. Это уменьшает выраженность анемии и предотвращает задержку роста и развития у детей.

Для профилактики гемосидероза показана терапия дефероксамином, в которой нуждаются прежде всего больные с тяжелой анемией, получающие гемотрансфузионную терапию. Предпочтительно проведение 12-часовых подкожных инфузий препарата в дозе 40 мг/(кг-день) каждые 5 дней недели (этот режим обладает минимальной токсичностью). Спленэктомия при наследственных формах сидеробластной анемии довольно часто осложняется тромбоэмболией, в ряде случаев с летальным исходом, поэтому оперативное лечение используется редко.

источник

Добавить комментарий

Adblock
detector