Меню
Меню

Болезнь минковского шоффара гемолитическая анемия

Анемия Минковского-Шоффара

Болезнь Минковского – Шоффара – это распространенное наследственное заболевание, относящееся к группе анемий. Другие ее названия – наследственный сфероцитоз и микросфероцитарная гемолитическая анемия. Впервые патология была описана в конце 19 века польским физиологом Минковским, затем дополнена врачом из Франции Шоффаром.

Болезни подвержены люди всех этногрупп, но чаще она диагностируется на европейской территории, особенно ее северной части. Впервые может проявиться в любом возрасте.

О болезни

Заболевание характеризуется качественным изменением эритроцитов, которые принимают сферическую форму, то есть становятся сфероцитами. Это происходит из-за генетически обусловленной аномалии белка клеточной мембраны. В результате проницаемость мембраны увеличивается, в красные клетки попадет слишком большое количество ионов натрия и накапливается излишек воды. Шарообразные эритроциты, в отличие от нормальных, имеющих форму двояковогнутых дисков, не способны деформироваться в узких местах кровотока, поэтому их передвижение замедляется, часть их поверхности отщепляется, они превращаются в микросфероциты и постепенно погибают.

Макрофаги селезенки поглощают разрушенные сфероциты. Постоянный распад красных кровяных клеток в селезенке приводит к увеличению ее размеров. Кроме этого, при усиленном разрушении эритроцитов в крови растет количество свободного билирубина, который выделяется с калом в виде особого желчного пигмента. У людей с наследственным сфероцитозом его уровень в кале может значительно превышать норму – в 10 и даже 20 раз. В связи с повышенным выделением в желчь пигмента билирубина в желчных протоках и пузыре, начинается образование камней.

Признаки

Впервые симптомы сфероцитоза могут дать о себе знать в любом возрасте, начиная с неонатального, но более выраженные признаки чаще обнаруживаются в позднем дошкольном и раннем школьном возрасте. У маленьких детей микросфероцитарная анемия нередко диагностируется при обследовании по другому поводу. Если патология начинает проявляться в младенческом возрасте, можно предположить, что ее протекание будет тяжелым.

Клиническая картина зависит от того, насколько выражен гемолиз (разрушение красных кровяных клеток). Вне обострения симптоматика может отсутствовать. Во время обострения пациенты жалуются на повышение температуры тела, головокружение, слабость, снижение аппетита, головную боль, повышенную утомляемость.

К симптомам болезни Минковского – Шоффара относятся следующие:

  • Желтуха. Это основной клинический признак, который нередко бывает единственным проявлением заболевания на протяжении длительного времени. Ее выраженность зависит от интенсивности распада красных клеток и способности печени соединять билирубин и глюкуроновую кислоту.
  • Кал имеет интенсивный темно-коричневый окрас из-за высокого содержания в нем пигмента стеркобилина.
  • Приступы желчнокаменной болезни, а также признаки холецистита, что связано с образованием в желчном пузыре камней. Если происходит закупорка желчного протока камнем, развивается механическая желтуха с характерными признаками: резким повышением прямого билирубина и попаданием желчного пигмента в мочу, которая становится темной; обесцвечиванием кала; кожным зудом; повышением температуры; болью в правом подреберье.
  • Увеличение селезенки (она выступает из-под ребер примерно на два-три сантиметра) и тяжесть в левом подреберье.
  • При длительном протекании болезни печень может увеличиться в размере (при неосложненной форме сфероцитоза она остается нормальных размеров).
  • При ранней симптоматике у детей наблюдается нарушение развития черепа и скелета лица (башенный череп квадратной формы, седловидный нос, узкие глазницы, неправильное развитие зубов и другие признаки).
  • У людей среднего и старшего возраста могут появиться плохо заживающие трофические язвы голени, что обусловлено склеиванием эритроцитов мелких капилляров ног.
  • Выраженность анемии может быть разной, иногда ее признаки отсутствуют. Чаще всего она проявляется умеренным понижением уровня гемоглобина. Выраженная анемия обычно отмечается в период обострения болезни.
  • В связи с анемией, могут появляться признаки нарушений в работе сердца и сосудов.

Для наследственного сфероцитоза характерно волнообразное протекание, то есть периоды без обострения сменяются гемолитическими кризами, во время которых симптоматика усиливается:

  • в связи с постоянным разрушением эритроцитов, происходит повышение температуры тела;
  • желтуха становится интенсивной;
  • учащается стул, возникают боли в животе, тошнота и рвота;
  • грозным симптомом считается появление судорог.

Частота кризов у всех больных разная, у некоторых они вообще никогда не возникают. Спровоцировать гемолитический криз могут присоединяющиеся к основной болезни инфекции, переохлаждение, у женщин – беременность.

Иногда анемия настолько хорошо компенсируется, что пациент узнает о своей болезни только при полном обследовании.

Периоды ремиссии могут продолжаться от нескольких недель и месяцев до нескольких лет.

Диагностика

Диагноз наследственного сфероцитоза ставится на основании лабораторных исследований, клинических проявлений и беседы с больным для выяснения наследственной предрасположенности к болезни.

Диагноз подтверждается, если выявлена гемолитическая анемия, морфологические особенности красных клеток крови и сниженная их осмотическая устойчивость.

При наследственном сфероцитозе эритроциты имеют сферическую форму, их диаметр уменьшен, а толщина увеличена, при этом средний объем клетки остается нормальным. Уровень гемоглобина, как правило, близок к норме. Изменение количества лейкоцитов (лейкоцитарная формула сдвинута влево, повышен уровень нейтрофилов) и СОЭ (увеличена) наблюдается только во время криза, при этом уровень тромбоцитов в норме.

Характерный признак заболевания – снижение осмотической резистентности (устойчивости) эритроцитов. Диагноз может быть подтвержден только при значительном ее уменьшении. Бывает, что при явном сфероцитозе осмотическая стойкость остается в норме. В этом случае требуется дополнительное лабораторное исследование после суточной инкубации эритроцитов.

Лечение

Лечение этого заболевания зависит от частоты кризов, клинической картины и возраста.

В период гемолитического криза показано консервативное лечение с госпитализацией. Терапия направлена на борьбу с гипоксией, гипербилирубинемией, отеком головного мозга, гипергликемическими и другими нарушениями, которые развиваются во время криза. Лечение, как правило, происходит по следующей схеме:

  • При тяжелой анемии назначают переливание эритроцитов.
  • После выхода из криза назначают желчегонные препараты, расширяют диету и режим дня.

Операция показана при частых кризах, выраженной анемии, печеночных коликах, инфаркте селезенки. Иногда вместе с этой операцией проводят и удаление желчного пузыря (холецистэктомию). Перед операцией при выраженной анемии проводят переливание эритроцитов.

Как правило, после операции выздоровление наступает в 100% случаев. При этом эритроциты остаются патологически измененными, то есть имеют сферическую форму и низкую устойчивость к растворам натрия хлорида. Прекращение распада красных клеток связано с тем, что отсутствует орган, в котором это разрушение происходит.

В ряде случаев операция должна быть сделана незамедлительно, противопоказанием не является даже беременность. Иначе может развиться желчнокаменная болезнь, цирроз печени, гепатит.

Если болен один из родителей, вероятность развития патологии у детей составляет менее 50%.

При микросфероцитарной анемии показана специальная диета. В рационе больного должны присутствовать продукты, содержащие большое количество фолиевой кислоты. Рекомендуется есть:

  • каши: гречневую, пшенную, овсяную;
  • грибы;
  • изделия из муки грубого помола,
  • печень говяжью;
  • сыр;
  • фасоль, сою;
  • творог;
  • зеленый лук, цветную капусту, морковь в измельченном виде.
Читайте также:  Критерии тяжести анемии у детей

Заключение

Наследственный сфероцитоз, к сожалению, нет возможности предупредить. Единственной профилактикой заболевания можно считать терапевтические мероприятия, проводимые во время гемолитических кризов.

источник

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара

Анемия характеризуется снижением уровня гемоглобина в крови. Это заболевание имеет широкое распространение. От него страдают люди самых разных возрастов. Нередко анемия диагностируется в детском возрасте.

Анемия – это не какое-то одно заболевание. Существует множество разновидностей патологии. Самой частой причиной анемии выступают погрешности в питании, когда организм человека испытывает дефицит витаминов и питательных веществ. Устранить такое состояние можно с помощью медикаментозной коррекции, однако, предварительно нужно уточнить причину его развития.

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара является серьезной патологией. Она представляет опасность для здоровья и жизни человека. Именно об этой разновидности анемии речь пойдет далее.

Анемия – что это?

Анемия характеризуется снижением уровня эритроцитов и гемоглобина в крови. В ряде случаев ниже нормы падает не только численный состав эритроцитов, но и изменяется их форма. По мере прогрессирования заболевания, красные кровяные тельца не в состоянии выполнять свои функции.

Анемия развивается на фоне иных нарушений в организме, сама по себе она не манифестирует. Поэтому для избавления от болезни следует установить причину, которая привела к изменению в составе крови.

В чем отличительная особенность гемолитической анемии?

Гемолитическая анемия объединяет в себе сразу несколько заболеваний, но причины их развития едины. Эритроциты в крови разрушаются слишком быстро, поэтому красный костный мозг начинает их усиленно вырабатывать. В результате, цикл их роста нарушается. По мере прогрессирования анемии, эритроциты подвергаются массовой гибели.

Гемолитические анемии могут передаваться от родителей детям, а могут развиваться в течение жизни. Анемия Минковского-Шоффара является наследственной патологией.

Также это заболевание называют микросфероцитарной анемией и наследственным сфероцитозом. Однако чаще всего используется термин «анемия Минковского-Шоффара» по имени ученых, которые впервые открыли эту патологию.

Нельзя назвать данную разновидность анемии редкой, она поражает каждого 5000-ого жителя планеты. Чаще всего от нее страдает люди, населяющие Северную Европу. Впервые анемия Минковского-Шоффара дает о себе знать еще в детстве. Если оставить это нарушение без лечения, то пострадает организм в целом.

Причины анемии Минковского-Шоффара

При анемии Минковского-Шоффара структура эритроцитов претерпевает патологические изменения, что отражается на их функционировании. Красные кровяные тельца становятся хрупкими и гораздо легче разрушаются. Из них выходит гемоглобин, который в свободной форме циркулирует в крови.

Если в норме эритроциты имеют форму двояковыпуклого диска, то при анемии Минковского-Шоффара они становятся круглыми, что не позволяет им проникать в мелкие кровеносные сосуды. При попытке сделать это, эритроциты сильно повреждаются и разрушаются. Их уровень в крови снижается, что становится причиной развития анемии.

Если от анемии Минковского-Шоффара страдал один из родителей, то это заболевание будет унаследовано ребенком. Редко больные дети появляются на свет от абсолютно здоровых родителей. Если это случается, то причиной специалисты называют повреждения в структуре ДНК. Гены мутируют в то время, когда малыш находится в утробе женщины.

Патогенными факторами выступают:

Воздействие на организм женщины радиоактивного или рентгеновского излучения.

Отравление организма беременной женщины солями тяжелых металлов, наркотиками, табачным дымом.

Перенесенные вирусные заболевания.

Следует принять во внимание, что эти патогенные факторы способны спровоцировать не только анемию, но и иные серьезные нарушения в организме растущего плода. Поэтому относиться к своему здоровью нужно очень бережно.

Симптомы анемии Минковского-Шоффара

Чем ниже в крови уровень нормальных эритроцитов, тем сильнее будут симптомы болезни. Первые признаки патологии развиваются у ребенка еще в дошкольный период, либо во время раннего школьного возраста. Анемия имеет волнообразное течение, периоды ремиссии сменяются периодам обострения.

Во время гемолитического криза происходит массовая гибель эритроцитов. При этом все симптомы набирают силу. Когда криз минует, человек будет чувствовать себя удовлетворительно. Возможно чрезмерная бледность кожных покровов и слизистых оболочек.

Симптомами криза являются:

Общая слабость и недомогание.

Желтушность кожных покровов.

Увеличение печени в размерах.

Развиваться заболевание может также и во взрослом возрасте. Первым признаком на который человек чаще всего обращает внимание – это пожелтение кожных покровов. Хотя в ряде случаев объективные симптомы нарушения могут вовсе отсутствовать. Зачастую диагностировать анемию удается только во время случайного осмотра, когда человек сдает кровь на анализ.

Диагностика анемии Минковского-Шоффара

Выявить заболевание, как правило, не составляет труда. Доктор выслушает жалобы пациента и осуществит его осмотр. Обязательно нужно уточнить, страдали ли от анемии ближайшие кровные родственники человека. Кроме внешнего осмотра кожи и слизистых оболочек, доктор пальпирует живот, чтобы уточнить, увеличена ли печень и селезенка больного в размерах. В обязательном порядке назначают УЗИ этих органов.

Без лабораторных исследований подтвердить диагноз не удастся, поэтому врач направляет пациента сдать следующие анализы:

Анализ мочи. В ней может быть выявлен билирубин, белок и уробилин в высоких концентрациях.

Кровь на биохимический анализ. При этом удастся обнаружить снижение уровня холестерина, повышение уровня непрямого билирубина и лактатдегидрогеназы.

Кровь на клинический анализ. При этом будет обнаружено повышение уровня ретикулоцитов, сами эритроциты уменьшаются в размерах. Кроме того, повышается СОЭ, может отмечаться снижение уровня тромбоцитов и лейкоцитов. Цветовой показатель крови будет ниже нормы.

Чтобы подтвердить диагноз, потребуется изучить белки мембран эритроцитов методом двумерного электрофореза.

Обязательно нужно проводить дифференциальную диагностику анемии Минковского-Шоффара с аутоиммунными заболеваниями. В первую очередь, необходимо тщательно изучить семейный анамнез, так как анемия Минковского-Шоффара чаще всего передается по наследству. Кроме того, у больных детей имеются определенные изменения в строении черепа. Если у доктора остаются сомнения, то пациенту выполняют пробу Кумбса. Когда эта проба дает отрицательный результат, диагноз подтверждают.

Лечение анемии Минковского-Шоффара

В зависимости от тяжести течения болезни, будут различаться способы его медикаментозной коррекции. В период ремиссии анемии терапию не проводят. Во время обострения патологии пациента необходимо госпитализировать.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

При снижении уровня гемоглобина до 70 г/л пациенту переливают эритроцитарную массу.

При высоком уровне билирубина в крови больному вводят альбумин.

Для снятия интоксикации с организма больному проводят инфузионную терапию.

Желчегонные препараты позволяют улучшить самочувствие пациента при гемолитическом кризе.

Тяжелое течение анемии Минковского-Шоффара требует оперативного вмешательства. Для этого больному удаляют селезенку. Это не даст возможности полностью избавиться от анемии, но состояние человека улучшается, так как жизненный цикл эритроцитов удается продлить.

После удаления селезенки больному больше не будут грозить гемолитические кризы. Однако эта процедура противопоказана в возрасте младше 5 лет, так как малышам спленэктомия грозит летальным исходом. Кроме того, отсутствие в организме селезенки способствует снижению иммунитета. Человек становится восприимчивым к различным инфекциям.

Читайте также:  Макроцитарная гиперхромная анемия анализ крови

Еще один оперативный метод лечения анемии – это эндоваскулярная окклюзия. Данная процедура является альтернативой спленэктомии. Во время процедуры пациенту вводят препарат, который вызывает инфаркт селезенки. Ее определенная часть не погибает, а продолжает функционировать, поэтому состояние больного улучшается, но иммунитет при этом не падает.

Если заболевание протекает легко и больной получает качественное и своевременное лечение, то прогноз на жизнь благоприятный. Удаление селезенки позволяет избежать кризов. Без проведения операции средняя продолжительность ремиссии между гемолитическими кризами составляет 2 года.

Осложнения анемии Минковского-Шоффара

В детском возрасте анемия Минковского-Шоффара способна стать причиной задержки умственного и физического развития. Чаще всего это наблюдается в том случае, когда ребенок не получает лечения, либо его начинают слишком поздно.

Во взрослом возрасте самым частым осложнением анемии Минковского-Шоффара является желчнокаменная болезнь, которая развивается на фоне повышенного уровня билирубина в крови. Зачастую гемолитический криз путают с механической желтухой, поэтому адекватную терапию больному не проводят. Если у пациента в желчном пузыре обнаруживаются камни, то его удаляют вместе с селезенкой.

Меры профилактики

Анемия Минковского-Шоффара – это заболевание, которое передается по наследству, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Людям, страдающим от данной патологии нужно состоять на учете у гематолога.

Вероятность появления на свет ребенка с гемолитической анемией у больной матери приравнивается к 50%. Поэтому такие дети должны с рождения быть качественно обследованы.

Образование: В 2013 году закончен Курский государственный медицинский университет и получен диплом «Лечебное дело». Спустя 2 года окончена ординатура по специальности «Онкология». В 2016 году пройдена аспирантура в Национальном медико-хирургическом центре имени Н. И. Пирогова.

источник

Гемолитическая анемия у детей: клинические рекомендации

Гемолитическая анемия — это группа расстройств, при которых эритроциты разрушаются быстрее, чем костный мозг успевает их продуцировать. Термин для разрушения эритроцитов — гемолиз.

Анемия — состояние, при котором снижается общее количество гемоглобина в организме. Снижение концентрации гемоглобина в крови является ключевым показателем, поскольку может быть измерено напрямую.

МКБ-10
Код Название
D55-59 Гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия (АИГА) характеризуется преждевременным разрушением эритроцитов, вызванным аутоантителами, связывающими поверхностную мембрану эритроцитов, с последующим разрушением ретикулоэндотелиальной системой или механизмом, опосредованным комплементом. Это относительно редкое заболевание с предполагаемой частотой 1—3 случая на 100 000 населения в год, и нет никаких доказательств того.

Что вызывает гемолитическую анемию у ребенка?

Гемолитическая анемия может вызываться двумя видами причин:

Внутренними — когда клетки крови разрушаются изнутри. Этот тип анемии часто наследуется. Он включает серповидноклеточную анемию, талассемию или эритроцитоз. Эти условия производят красные кровяные клетки, которые не живут так долго, как нормальные красные кровяные клетки. Внешними — когда красные кровяные тельца разрушаются от внешних факторов. Это также называется аутоиммунной гемолитической анемией.

Внешние причины гемолитической анемии

Инфекции, бактерии или вирусы
Лекарства-антибиотики — пенициллин или сульфаниламиды, лекарства от малярии или ацетаминофен
Различные формы рака (лейкемия, лимфома или другие опухоли)
Аутоиммунные нарушения — системная красная волчанка (СКВ, или волчанка), ревматоидный артрит, синдром Вискотта — Олдрича или язвенный колитю
Гиперспленизм — состояние, при котором селезенка разрушает больше эритроцитов, чем обычно

Некоторые виды внешней гемолитической анемии являются временными и проходят в течение нескольких месяцев. В других случаях заболевание может стать хроническим с периодами ремиссий и рецидивов.

Симптомы гемолитической анемии у ребенка

Наиболее распространенные симптомы гемолитической анемии у детей следующие:

  • бледная кожа;
  • желтуха, или пожелтение кожи и глаз;
  • моча темного цвета;
  • лихорадка;
  • слабость;
  • головокружение;
  • путаница;
  • непереносимость физической активности;
  • увеличение селезенки и печени;
  • быстрое сердцебиение;
  • шум в сердце.

Симптомы гемолитической анемии могут выглядеть как другие проблемы со здоровьем. Всегда консультируйтесь с доктором при диагностике состояния здоровья ребенка.

Как диагностируется гемолитическая анемия у ребенка?

Лечащий врач вашего ребенка может заподозрить гемолитическую анемию исходя из данных в истории болезни вашего ребенка и физического осмотра.

В случае появления симптомов анемии у вашего ребенка необходимо пройти следующие тесты:

  • Гемоглобин и гематокрит. Этот тест измеряет количество гемоглобина и эритроцитов в крови.
  • Полный анализ крови (CBC). Этот тест проверяет эритроциты и лейкоциты, тромбоциты (тромбоциты), а иногда и молодые эритроциты (ретикулоциты). Он включает в себя гемоглобин и гематокрит и более подробную информацию об эритроцитах.
  • Периферический мазок. Небольшой образец крови рассматривается под микроскопом. Клетки крови проверяют, выглядят ли они нормально или нет.
  • Другие анализы крови. Эти тесты проверят на лактатдегидрогеназу, билирубин и гаптоглобин, которые могут вызывать продолжающийся гемолиз. Некоторые тесты могут найти антитела, которые вызывают гемолиз.
  • Анализ мочи. Эти тесты могут проверить на гемоглобин из разрушающихся эритроцитов.
  • Аспирацию костного мозга, биопсию или и то и другое. Небольшое количество жидкости костного мозга (аспирация), твердой ткани костного мозга (биопсия ядра), часто из тазобедренных костей, или оба проверяются на количество, размер и зрелость клеток крови. Этот тест может также искать аномальные клетки.

Как лечится гемолитическая анемия у ребенка?

Лечение будет зависеть от симптомов вашего ребенка, его возраста и общего состояния здоровья, а также от того, насколько далеко зашла болезнь. Имеет значение и причина болезни.

Ребенка с гемолитической анемией часто лечит гематолог. Это эксперт по проблемам крови. Некоторые дети не нуждаются в лечении.

Гемотрансфузии
Лекарства — кортикостероиды или стероиды
Внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ)
Ритуксимаб — лекарство для контроля иммунной системы
Антибиотики для лечения инфекции, если это является основной причиной
Другие лекарства в зависимости от типа гемолитической анемии

Некоторым детям могут быть также назначены:

  • Спленэктомия. Это операция по удалению селезенки.
  • Иммуносупрессивная терапия. Это использование других лекарств для контроля иммунной системы.
  • Плазмаферез. Это удаление антител из крови, которые разрушают эритроциты.
  • Трансплантация стволовых клеток. В тяжелых случаях аномальные клетки костного мозга заменяются донорским костным мозгом.

Каковы возможные осложнения гемолитической анемии у ребенка?

Осложнения зависят от причины гемолитической анемии и включают:

Побочные эффекты лекарств, например повышенный риск заражения кортикостероидами
Желчные камни или камни в желчном пузыре
Тромбы и сгустки крови в легких (легочная эмболия)
Почечную недостаточность
Шок
Сердечную недостаточность

Как помочь ребенку жить с гемолитической анемией?

Управление гемолитической анемией зависит от того, насколько серьезны симптомы. У детей с легкими симптомами регулярно берется кровь на анализ.

Лечение детей с более серьезными симптомами происходит гораздо сложнее. У них также часто берется кровь на анализ. У таких детей могут быть проблемы с повседневной деятельностью из-за их симптомов или применяемого метода лечения. Если ваш ребенок принимает лекарство, повышающее риск заражения, он должен держаться подальше от больных людей.

Читайте также:  Креатинин и мочевина при анемии

В каких случаях нужно идти к врачу?

Обратитесь к лечащему врачу сразу, как только поведение вашего ребенка начало меняться. Например, ваш ребенок может быть не таким активным, как обычно. Также необходимо немедленно обратиться к врачу, если у вашего ребенка наблюдается изменение цвета мочи и кожи.

Ключевые моменты о гемолитической анемии у детей:

Гемолитические анемии — это группа состояний, при которых разрушаются эритроциты
Гемолитическая анемия может быть наследственным заболеванием или может быть следствием аутоиммунных состояний, инфекций, рака или лекарств
Многие дети не нуждаются в лечении. При необходимости лечения назначают переливания крови, стероиды и др.

Дальнейшие действия

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от лечащего врача вашего ребенка:

  • Перед визитом запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
  • При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите любые новые инструкции, которые перечислит лечащий врач вашего ребенка.
  • Узнайте, почему назначается новое лекарство или лечение и как оно поможет вашему ребенку. Также узнайте, каковы побочные эффекты.
  • Выясните, можно ли лечить состояние вашего ребенка другими способами.
  • Узнайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
  • Выясните, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
  • Если необходима следующая встреча с врачом, запишите ее дату, время и цель.

В любом случае при возникновении симптомов анемии у ребенка необходимо в срочном порядке обратиться к лечащему врачу. Он поставит точный диагноз и в скорейшем времени назначит требуемое лечение, если оно будет необходимо.

Анемия Минковского — Шоффара

Данное заболевание (другое его название — микросфероцитоз) с частотой возникновения в 2—3 случая на 10 000 новорожденных является наследственной патологией. Главным проявлением болезни выступает стремительно развивающиеся малокровие (анемия), это вызвано тем, что в селезенке преждевременно разрушается значительное количество дефектных эритроцитов.

Основные причины возникновения и механизм развития

Естественные размеры и форма эритроцитов позволяют им беспрепятственно проходить в капиллярах, которые являются самыми мелкими сосудами в организме и через стенки которых происходит газообмен в тканях.

Заболевание Минковского — Шоффара развивается вследствие наличия генного дефекта, нарушающего синтез стенок эритроцитов вследствие уменьшающегося наличия белка спектрина.

Внутрь эритроцитов начинают интенсивно поступать ионы натрия и воды, что неминуемо приводит к их расширению в размерах. В тот момент, когда эритроцит принимает сферическую форму, он теряет эластичность, из-за этого, проходя по сосудам, деформируется, а в дальнейшем очень быстро разрушается полностью.

Это приводит к дефициту количества эритроцитов, и начинает развиваться гемолитическая анемия. Чаще всего заболевание является наследственным от родителей, от одного из которых и передается дефектный ген. В более редких случаях, когда родители здоровы, болезнь Минковского — Шоффара возникает вследствие первичной мутации в процессе внутриутробного развития.

Факторы, провоцирующие первичные мутации

Воздействие рентгеновского и радиационного излучения
Токсическое воздействие на геном попавших в организм во время беременности химических веществ (медикаменты, алкоголь, никотин, наркотические вещества и прочие)
Вирусная инфекция, поразившая организм плода. ДНК вируса встраивается в клеточный геном и провоцирует мутацию

Все перечисленные факторы могут приводить, помимо микросфероцитоза, и к другим патологиям внутриутробного развития плода, поэтому следует во время беременности стараться избегать их воздействия. В физиологическом отношении своеобразным фильтром для отработанных эритроцитов является селезенка — именно она утилизирует мертвые эритроциты, продолжительность службы которых в среднем составляет 90—120 дней.

Симптомы микросфероцитоза

Чаще всего ярко выраженная симптоматика проявляется у детей в дошкольном и раннем школьном возрасте, а степень выраженности зависит только от количества дефектных эритроцитов. Так как течение заболевания цикличное (волнообразное), то характерны периоды гемолитического криза и межприступного периода.

Гемолитический криз — это одновременное разрушение большого количества эритроцитов. Межприступный период клинически проявляется признаками малокровия, кожа и слизистые глаз становятся бледными с небольшой желтушностью.

Гемолитический криз характеризуется такими клиническими проявлениями:

  • желтухой — желтушно-зеленоватым окрашиванием кожи, слизистых вследствие увеличенного количества в крови продуктов распада гемоглобина разрушенных эритроцитов;
  • повышением температуры тела до +38 °C, головной болью, головокружением, общей слабостью;
  • болями в животе, которые могут иметь спастический характер;
  • болью в области печени под правым подреберьем вследствие ее увеличения;
  • увеличением в размерах селезенки.

Патология эритроцитов может длительно не проявлять себя абсолютно ничем, выраженность симптомов зависит от количества погибших телец. В таких случаях единственным симптомом, на который следует обратить внимание, выступит чуть заметная желтушность на коже и склерах глаз зеленоватого оттенка.

Осложнения и последствия болезни

В раннем детском возрасте при серьезной форме микросфероцитоза последствием постоянного малокровия может стать отставание ребенка в психическом и соматическом развитии. Очень важно для успешного лечения этого заболевания раннее выявление деструктивных процессов, ведь перечисленные последствия в течение жизни исправить невозможно.

Диагностические мероприятия

Диагностировать микросфероцитоз не составляет особых трудностей. Измененные эритроциты определяются анализом мазка крови при микроскопии по Романовскому — Гимзе.

Нормальные эритроциты имеют форму двояковогнутого диска, деформированные — сферическую. Подсчетом процентного соотношения числа измененных форм и общего количества эритроцитов определяется тяжесть заболевания.

Клинически значимым является течение болезни, при котором сферические эритроциты составляют 10—20 % от общего их числа. Необходимо оценить размеры лимфатических узлов, печени, селезенки, исключить наличие образований в брюшной полости, забрюшинном пространстве, другие признаки злокачественных заболеваний.

Для заблаговременной диагностики заболевания и других отклонений системы крови необходимо проводить профилактический анализ крови ребенку ежегодно.

Лечение микросфероцитоза

Исходя от тяжести процесса назначается лечебная последовательность. При легком течении микросфероцитоза активные лечебные мероприятия не проводятся. Ребенок госпитализируется в стационар только при развитии приступа гемолитической анемии.

В лечебном учреждении проводится дезинтоксикационная терапия для выведения продуктов распада гемоглобина из организма, также для восстановления уровня эритроцитов в крови прописывается прием витаминов и препаратов железа.

Тяжелое течение требует проведения операции спленэктомии (удаление селезенки). При этом количество деформированных эритроцитов не уменьшается, но уже не происходит их разрушение при прохождении через селезенку. Такой исход считается методом радикальной терапии болезни Минковского — Шоффара.

Прогноз при заболевании Минковского — Шоффара весьма благоприятный при условии своевременного выявления отклонения и правильном лечении, особенно это касается предотвращения развития малокровия, которое сказывается на дальнейшем развитии.

источник

Добавить комментарий

Adblock
detector