Меню
Меню

Анемия минковского шоффара положена ли инвалидность

Гемолитическая анемия Минковского Шоффара

Содержание

Наследственный сфероцитоз или анемия Минковского-Шоффара является патологией, которая передается по наследству. Первые признаки можно заметить у ребенка в раннем возрасте.

Это довольно распространенная наследственная патология, которая чаще всего поражает европейцев.

Болезнь хорошо изучена. Впервые о ней заговорили в XIX веке. При сфероцитозе эритроциты живут значительно меньше, чем в нормальном состоянии, что оказывает негативное влияние на состояние всего организма.

Почему возникает и как развивается недуг

Это гемолитическая анемия, вследствие которой нарушается структура и функции клеточной мембраны эритроцитов. Из-за этого красные кровяные клетки приобретают шарообразную форму, становятся хрупкими, проявляется гемолиз, то есть разрушение клеток с выделением гемоглобина.

В нормальном состоянии эритроциты имеют форму двояковогнутого диска. Благодаря этому они спокойно передвигаются по самым мелким сосудам. При анемии Минковского-Шоффара в клеточной мембране эритроцитов нарушается синтез белка. Это приводит к попаданию жидкости внутрь клеток, из-за чего они меняют форму — становятся похожими на сферу, неэластичными. Когда они проходят через сосуды, то сильно повреждаются и через некоторое время разрушаются. Из-за этого уровень эритроцитов сильно падает и развивается гемолитическая анемия.

Болезнь передается ребенку от одного из родителей, если они страдают такой патологией. В редких случаях больные дети рождаются и у здоровых родителей. Это происходит из-за мутации генов.

Первичная мутация гена происходит, когда во время внутриутробного развития на организм матери воздействуют такие факторы:

  • радиация или рентген;
  • в организм женщины во время беременности попадают вещества, которые могут спровоцировать мутацию генов. Это могут быть соли тяжелых металлов, циклические углеводы, наркотические вещества, никотин, спиртное;
  • в организм плода попадает вирус. Именно вирусы чаще всего приводят к мутации генов, так как их ДНК имеет свойство встраиваться в геном клеток.

Под воздействием этих факторов может возникнуть не только гемолитическая анемия, но и другие, не менее серьезные, заболевания, поэтому женщина во время беременности должна оберегать свой организм от их влияния.

Как проявляется сфероцитоз

Какие симптомы будут беспокоить больного, зависит от того, какого вида белка не хватает в клеточной мембране эритроцита. Например, при дефиците спектрина патология протекает в легкой форме, но при недостатке бета-цепи болезнь проходит очень тяжело. Чаще всего первые симптомы родители замечают еще в младенческом возрасте.

Между приступами гемолитической анемии у больного можно наблюдать симптомы анемии. Это слабость, бледность кожи и слизистых оболочек и другие.

При гемолитическом кризе проявления болезни усиливаются, состояние ребенка ухудшается:

  1. Наблюдаются признаки гипербилирубинемии: кожа и слизистые оболочки приобретают желто-зеленый окрас. Это происходит из-за того, что в крови увеличивается количество продуктов распада эритроцитов.
  2. Температура тела повышается до 38 градусов. Это сопровождается головной болью и общей слабостью.
  3. Возникают сильные боли в животе судорожного характера.
  4. Ярко выражена спленомегалия (увеличение размеров селезенки). Увеличение селезенки можно заметить и в период между приступами.

Симптоматика ухудшается с увеличением количества разрушенных эритроцитов.

С развитием заболевания становятся выраженными внешние и внутренние проявления патологии, приобретенные в процессе развития.

У ребенка наблюдаются признаки:

  • готического неба, то есть небо более высокое, чем обычно, приподнимает верхние передние зубы;
  • башенного черепа;
  • переносица шире, чем должна быть;
  • между зубами образуются большие щели.

В некоторых случаях микросфероцитарная анемия не сопровождается вышеперечисленными признаками, больной узнает о ней только после проведения комплексного обследования.

Диагностика

Диагностика патологии состоит из простых исследований. Диагноз «наследственный сфероцитоз» ставят, когда у ребенка наблюдается желтуха кожи, деформирован лицевой череп, увеличена селезенка, изменена форма эритроцитов.

Чтобы поставить точный диагноз, в первую очередь, врач собирает анамнез. В некоторых случаях часть симптомов удается обнаружить у одного из родителей, хотя они могут быть не настолько выражены. Иногда мама и папа могут быть совершенно здоровыми, но это редкость.

Трудно поставить диагноз, если у больного вследствие сфероцитоза обнаруживают желчнокаменную болезнь.

Для подтверждения подозрений назначают такие лабораторные исследования, как:

  1. Клинический анализ крови. С его помощью определяют изменение формы эритроцитов.
  2. Биохимический анализ крови. Указывает на высокий уровень непрямого билирубина, сывороточного железа.
  3. А также необходимо выяснить уровень гемоглобина эритроцитов.
  4. Если все исследования не дали точного результата, то необходимо провести пункцию костного мозга.
  5. Проводят дифференциальную диагностику с иммунными гемолитическими анемиями.

Как лечат заболевание

Гемолитическая анемия лечится в зависимости от тяжести течения. Между приступами и если патология протекает легко, никаких лечебных мероприятий не назначают.

В этот период принимают такие терапевтические меры:

  1. Если уровень гемоглобина снижен до 70 г/л, то назначают заместительную терапию эритроцитарной массой.
  2. Для дезинтоксикации организма назначают инфузионную терапию.
  3. Если билирубин сильно повышен, то необходимо лечение альбуминами.
  4. При отсутствии кризиса нужно употреблять желчегонные препараты.

Если наследственный сфероцитоз протекает в тяжелой форме, сопровождающейся задержкой развития, а также при необходимости постоянных заместительных терапий, назначают хирургическое удаление селезенки.

Эта процедура не избавляет от заболевания, но после удаления селезенки снижается количество разрушенных эритроцитов и их жизненный цикл удлиняется.

Гемолитические кризы после операции не повторяются. Негативной стороной этой процедуры является снижение устойчивости организма перед грибковыми и вирусными инфекциями.

Есть мнение, что удаление селезенки может привести к развитию психической лабильности и снижению трудоспособности.

Во время операции могут возникнуть осложнения в виде:

Перед хирургическим вмешательством ребенка прививают от пневмококка и менингококка, вводят глюкокортикоиды. После процедуры на протяжении двух лет раз в месяц ребенку должны вводить бициллин-5.

Альтернативным вариантом удаления селезенки может быть эндоваскулярная окклюзия. В орган вводят вещества, которые вызывают спазм и приводят к инфаркту селезенки. Часть тканей органа после этого сохраняет кровоснабжение и поддерживает сопротивляемость организма инфекциям и вирусам. Количество осложнений при таком лечении минимальное.

Прогноз гемолитическая анемия имеет благоприятный при условии легкого течения и своевременного проведения удаления селезенки. Ремиссия при такой патологии может наступать сразу после криза и длиться несколько недель и даже лет.

Наследственный сфероцитоз — неприятная патология, но даже с ней люди живут долго (при условии соблюдения всех предписаний врача) и могут стать родителями.

источник

Анемия минковского шоффара положена ли инвалидность

Критерии инвалидности при гемолитической анемии Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) у детей

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) — наследственная гемолитическая анемия, обусловленная генетическим структурным дефектом мембраны эритроцитов, что приводит к укорочению продолжительности их жизни и гемолизу.
Эпидемиология: частота составляет 2,2 на 10000 населения.

Этиология и патогенез; аутосомно-доминантное заболевание, ген
локализован на коротком плече 8 хромосомы, однако возможны спорадические случаи в результате новых мутаций, а также описаны случаи аутосомно-рецессивного типа наследования.
Наследственный дефект мембраны эритроцитов приводит к повышенному току натрия, а затем воды в эритроцитах, к повышению интенсивности метаболизма поверхностных липидов, приобретению сферичности и утрате эритроцитом способности и изменять свою форму при прохождении по кровотоку, особенно в лабиринте микрососудов селезенки.
Фагоцитарная активность селезенки приводит к тому, что она из «кладбища превращается в бойню» эритроцитов, поврежденных в результате повышения в них осмотическою давления и осмотического лизиса.
После спленэктомии процесс преждевременной гибели эритроцитов резко снижается, хотя биохимические и морфологические изменения эритроцитов сохраняются. Дефект мембраны эритроцитов сопровождается уменьшением их диаметра (микросфероцитоз), но объем остается на нижних границах нормы.

Клиническая картина: заболевание проявляется триадой симптомов: желтуха при нормальном цвете стула, анемия с выраженным ретикулоцитозом и увеличение селезенки: клинические проявления могут развиться как в периоде новорожденности, так и в старшем школьном возрасте.
Чем раньше появляются симптомы заболевания, тем тяжелее оно протекает.
Чаше заболевания развивается в дошкольном и младшем школьном возрасте: появляются жалобы на повышенную утомляемость ребенка, бледность, снижение аппетита; более старшие дети жалуются на головную боль и головокружения.
У детей определяются малые аномалии развития (стигмы дисгенеза): высокое готическое небо, западение переносицы, аномалии зубов, гетерохромия радужной ободочки глаз, аномалии ушных раковин, микрофтальмия, синдактилия, полидактилия, «башенный череп», который также считают результатом длительного течения болезни и расширения диплоэтического пространства плоских костей.

Осложнения: желчнокаменная болезнь, гемолитический криз (на фоне инфекций, приема ксенобиотиков в пише, психогенного стресса появляется лихорадка, желтуха лимонного оттенка, резкая бледность кожи и слизистых оболочек, головокружение, головная боль, тошнота, рвота, потеря аппетита, боль в животе, увеличение и болезненность при пальпации селезенки), апластический криз (вызывается парвовирусной инфекцией, через 10-14 дней нарастает анемия, признаки гемической гипоксии, количество ретикулоцитов, в отличие от гемолитического криза, снижено); цирроз печени.

Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. клинический анализ крови (анемия с ретикулоцитозом более 5%, выявление микросфероцитов):
2. исследование осмотической стойкости эритроцитов (минимальная стойкость снижена).
3. биохимия крови (повышение билирубина за счет непрямой фракции);
4. ДНК-диагностика.

Лечение: эффективного лечения нет, назначают паллиативное лечение: трансфузии эритроцитарной массы, спленэктомия, которую проводят не ранее, чем в 5 лет (перед спленэктомией желательно провести противопневмококковую вакцинацию, после операции — профилактическое введение бициллина — 5 в возрастных дозировках в первые полгода).
После спленэктомии происходит феномен реканализации, ребенок наращивает параметры физического развития, если до операции они были нарушены.

ПРОГНОЗ: при рациональном ведении больного и своевременно проведенной операции прогноз для жизни благоприятный.

Критерии инвалидности:
Частые гемолитические и апластические кризы с выраженной анемией и отставанием ребенка в физическом развитии; состояние после спленэктомии сопровождающееся стойкими — не менее, чем умеренной степени выраженности нарушениями кроветворной и иммунной функции, нарушениями обмена веществ.

1. Положена инвалидность при анемии средней тяжести, гипоксия головного мозга, задержка моторного развития, синдром двигательных расстройств ребёнку в 1 год? У нас гемоглобин 78 и он все снижается хотя все ест и мясо и соки и кашки, фрукты овощи, лекарство мальтофер пили но почему то все равно снижается гемоглобин?

1.1. Положена или нет только врачи могут сказать.
В соответствии со ст. 7 Федерального закона «О социальной защите инвалидов», п. п. 2, 5 Правил признания лица инвалидом, утвержденных Постановлением Правительства РФ от 20.02.2006 г. N 95 (далее — Правила), медико-социальная экспертиза — определение в установленном порядке потребностей освидетельствуемого лица в мерах социальной защиты, включая реабилитацию, на основе оценки ограничений жизнедеятельности, вызванных стойким расстройством функций организма.
Медико-социальная экспертиза проводится специалистами бюро исходя из комплексной оценки состояния организма на основе анализа клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых, психологических данных освидетельствуемого лица с использованием классификаций и критериев, разрабатываемых и утверждаемых в порядке, определяемом уполномоченным Правительством Российской Федерации федеральным органом исполнительной власти (Минздравсоцразвития РФ).
В силу п. п. 2, 5 названных Правил признание гражданина инвалидом осуществляется при проведении медико-социальной экспертизы исходя из комплексной оценки состояния организма гражданина на основе анализа его клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых и психологических данных с использованием классификаций и критериев, утверждаемых Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации.
Условиями признания гражданина инвалидом являются: а) нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами; б) ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью); в) необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию (п. 5 Правил).
Из нормы п. 6 Правил следует, что основанием, достаточным для признания гражданина инвалидом, является совокупность вышеприведенных условий.
В соответствии с п. 42 Правил гражданин (его законный представитель) может обжаловать решение бюро в главное бюро в месячный срок на основании письменного заявления.
В силу с п. 45 Правил решение главного бюро может быть обжаловано в месячный срок в Федеральное бюро на основании заявления, подаваемого гражданином (его законным представителем) в главное бюро, проводившее медико-социальную экспертизу, либо в Федеральное бюро.
Вопрос об инвалидности решают врачи. Если Вы не согласны – Вы вправе обжаловать.

2. Проложена ли инвалидность при анемии крови 3 степени.

2.1. Добрый день, вопрос об установлении инвалидности, а так же о назначении группы, решает только специальная медицинская комиссия, направление на нее нужно брать у лечащего врача, если врач не дает направление, то нужно обратиться с заявлением к заведующему лечебным учреждением.

3. У ребенка врожденная гемолитическая анемия, в прошлом году был на инвалидности. В этом году при переосвидетельствовании нам отказали в инвалидности, сославшись на постановлении от 1 января 2016, якобы при нашем заболевании не требуется переливание крови, а значит и инвалидность снимают. Вопрос где я могу посмотреть это постановление?

3.1. Затребуйте полную ссылку на документ и можете найти ее в интернете

4. У ребенка врожденная гемолитическая анемия, в прошлом году был на инвалидности. В этом году при переосвидетельствовании нам отказали в инвалидности, сославшись на постановлении от 1 января 2016, якобы при нашем заболевании не требуется переливание крови, а значит и инвалидность снимают. Вопрос где я могу посмотреть это постановление?

4.1. Вас должны ознакомить с этим постановлением комиссия, принимавшая решение о снятии инвалидности.

4.2. Можете обжаловать решение в городской МСЭ

5. Можно ли оформить инвалидность при анемии тяжолой степени.

5.1. Вопросы инвалидности решает только МСЭ, Если Вы не согласны с решением бюро МСЭ, то Вы или Ваш законный представитель можете обжаловать его решение в главном бюро МСЭ того субъекта Федерации, где Вы проживаете, либо в Федеральном бюро МСЭ.

6. Положено ли инвалидность при анемии 2 степени.

7. Положена ли мне инвалидность при сморщивании правой почки.. анемия сфероцитарная анемия наследственная. отсутствие желчного и селезенки.

7.1. Здравствуйте. ПостановлениеПравительства РФ № 95 устанавливает следующие основания установления инвалидности:
5. Условиями признания гражданина инвалидом являются:
а) нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами;
б) ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью);
в) необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию.
ГАРАНТ:
Решением Верховного Суда РФ от 4 марта 2011 г. N ГКПИ10-1625, оставленным без изменения Определением Кассационной коллегии Верховного Суда РФ от 5 мая 2011 г. N КАС11-191, пункт 6 настоящих Правил признан не противоречащим действующему законодательству
6. Наличие одного из указанных в пункте 5 настоящих Правил условий не является основанием, достаточным для признания гражданина инвалидом.
7. В зависимости от степени ограничения жизнедеятельности, обусловленного стойким расстройством функций организма, возникшего в результате заболеваний, последствий травм или дефектов, гражданину, признанному инвалидом, устанавливается I, II или III группа инвалидности, а гражданину в возрасте до 18 лет — категория «ребенок-инвалид».

Читайте также:  Актуальность темы анемия и беременность

Получение увечья, влияющего на трудоспособность, может стать основанием для назначения инвалидности определенной группы. От чего это зависит? Как узнать, что именно влияет на назначение группы инвалидности? Читайте в этой статье.

Инвалидность — состояние человека, при котором основные органы имеют пороки развития с детства или в течение жизни получили значительные нарушения. При наличии определенной совокупности дефектов в организме, приводящих к ограничению в трудовой или обыденной деятельности лица, устанавливается группа инвалидности.

Лицо с ограниченными физическими или умственными возможностями имеет право получать государственную помощь и льготы в установленном законом размере.

Общий порядок, перечень заболеваний при которых дают инвалидность для 1, 2 и 3 группы инвалидности в России, особенности установления и получения инвалидности регулируется приказом Минтруда России №664н от 29.09.2014г. «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы».

Лицо с ограниченными возможностями, дефектами или нарушениями функций организма с рождения, документально подтвержденными, подлежат медицинскому освидетельствованию, и могут получить инвалидность категории «ребёнок-инвалид».

Перечень лиц, кто может получить инвалидность пожизненно в России:

  • инвалиды 1-2 группы с неизменяющимся состоянием здоровья и степенью инвалидности на протяжении более 15 лет;
  • лица с инвалидностью (1 и 2 групп), достигшие возраста 50 лет (для женщин) и 60 лет (для мужчин);
  • военнослужащие и инвалиды ВОВ (1 и 2 групп), получившие нарушения и заболевания организма во время военных действий;
  • с тяжелыми формами общих заболеваний (нервные заболевания острых форм, усложненная форма неврологии, отсутствие конечностей, слуха, др.).

Остальным группам лиц положено регулярно проходить обследования в медицинских центрах и подтверждать наличие инвалидности, после чего получать конкретную группу (1, 2, 3 или подлежат к установлению категории «ребенок-инвалид»).

Согласно Приказу №664н, существует перечень категорий групп, определение которых зависит от способностей человека к самообслуживанию, передвижению, общению, ориентации, обучению и трудовой деятельности.

Установлен следующий список групп, под которые попадает лицо с нарушениями здоровья:

  • Заболевания при которых дают инвалидность 1 группы — лица с IV классом выраженности заболеваний и нарушений функций организма, которые относятся к третьей степени ограничений вышеуказанных способностей (не могут самостоятельно позаботиться о себе, передвигаться по квартире). Например, подходят категории со значительными формами нервно-психических заболеваний, нарушениями зрения, невролгиями, деформацией конечностей (полный список представлен в Приказе №664н).
  • Заболевания при которых дают инвалидность 2 группы — лица с неярко выраженными нарушениями и дефектами организма, которым периодически требуется помощь посторонних. Данные нарушения относятся к третей степени выраженности заболеваний, определение которых регулируется нормативными документами и законами по установлению инвалидности. Вторая группа — рабочая, однако требует дополнительных условий для комфортной работы инвалида. При приеме на работу таких лиц под расписку ознакамливают с условиями труда.
  • Заболевания при которых дают инвалидность 3 группы — люди, которые входят в категорию со второй степенью выраженности дефектов. При этом травмы затрудняют нормальную жизнедеятельность человека, создают ограничение выбора и получения работы. Как правило, установление данной категории подходит лицам с заболеваниями ЦНС, сердечно-сосудистой системы, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата и другими нарушениями, перечень которых представлен в Приказе №664н.
  • ребёнок-инвалид — под эту категорию попадает лицо до 18 лет, которое имеет физические, умственные или психические заболевания с необходимостью социальной защиты. Ребёнок с заболеваниями в любом их сочетании и степени выраженности симптомов имеет показания к получению инвалидности, которая назначается органами СМЭ.

Чтобы оформить социальную помощь в виде пенсии и льгот, необходимо учитывать общие основания и перечень заболеваний, с которыми дают инвалидность 1, 2 или 3 группы. Благодаря данному списку возможно выяснить, имеются ли у инвалида основания для получения группы.

По состоянию на 2019 год в России установлен следующий новый перечень диагнозов:

  1. Заболевания органов дыхания, патологии развития:
  • астма;
  • наличие трансплантированного легкого;
  • саркоидоз легких;
  • туберкулез.
  1. Болезни системы кровообращения:
  • гипертензия;
  • стенокардия;
  • ишемическая болезнь сердца;
  • аневризма;
  • наличие имплантов в органе;
  • нарушения ритма сердца;
  • атеросклероз.
  1. Болезни органов пищеварения:
  • дефекты челюсти, лицевой кости;
  • язвы, колиты, энтериты;
  • гепатиты;
  • холецистит;
  • хронические панкреатиты.
  1. Болезни мочеполовой системы:
  • пиелонефрит;
  • почечная недостаточность;
  • мочекаменная болезнь;
  • отсутствие почки;
  • заболевания мужских и женских половых органов.
  1. Заболевания крови и других органов иммунологического характера:
  • анемии различных форм;
  • агранулоцитоз;
  • наличие трансплантированного органа или тканей;
  • нарушения свертываемости крови;
  • гемофилия;
  • иммунодефициты;
  • ВИЧ.
  1. Болезни соединительных тканей:
  • ревматоидные артриты;
  • системная красная волчанка;
  • склероз.
  1. Болезни ЦНС:
  • мигрень;
  • травмы головы, контузии;
  • рассеянный склероз;
  • детский церебральный паралич;
  • болезнь Паркинсона;
  • травмы нервов, спинного мозга.
  1. Психические расстройства:
  • аутизм;
  • синдром Аспергера;
  • умственная отсталость;
  • неврологические нарушения;
  • шизофрения.
  1. Болезни глаза и его придаточного аппарата:
  • острота зрения с коррекцией (проверяется, например, при гиперметропии);
  • сужение полей зрения;
  • скотомы в центральном поле зрения.
  1. Болезни уха, нарушения речи:
  • потеря слуха;
  • слепоглухота;
  • трахеостома.
  1. Болезни эндокринной системы:
  • гипотиреоз;
  • сахарный диабет с неврологическими нарушениями;
  • гипер- и гипопаратериоз;
  • нарушения надпочечников.
  1. Болезни кожи:
  • инфекции кожи;
  • пиодермия;
  • дерматиты;
  • экзема;
  • псориаз.
  1. Болезни кожно-мышечной ткани:
  • остеомиелит;
  • низкорослость;
  • травмы позвоночника;
  • патологии и повреждения конечностей.
  1. Новообразования и онкология:
  • злокачественные опухоли;
  • некоторый период после удаления образований и лучевой терапии;
  • лейкемия, лимфома;
  • лейкозы;
  • другие онкологические заболевания.

Полный перечень заболеваний, которые дают основания для назначения инвалидности, можно найти в соответствующих нормативных актах РФ.

Лица любого возраста, подлежащие к установлению категории инвалидности, должны предоставить пакет медицинских документов и направление на экспертизу с лечебного учреждения от ведущего доктора, который осуществлял лечение. Взять направление можно и в органах социальной защиты, а пенсионеры для оформления инвалидности — в ПФ.

Собранные документы, подлежащие рассмотрению, необходимо предоставить в Региональное бюро МСЭ по месту жительства. В течение месяца комиссия рассматривает основания для установления инвалидности, после чего оглашает решение. При несогласии с принятым вердиктом, лицо имеет право обратиться в Главное бюро МСЭ, назначающее повторное рассмотрение документов. Следующая стадия обжалования — суд.

Ребенок до 18 лет со значительными нарушениями жизнедеятельности должен предоставить детскую амбулаторную карту в бюро МСЭ для установления категории «ребенок-инвалид». Если же лицо обратилось в более старшем возрасте, а диагноз был установлен до совершеннолетия, тогда человек подпадает под категорию «инвалид детства».

Согласно Приказу №664н, в РФ приняты международные критерии оценки степени инвалидности, которые высчитываются в баллах.

В зависимости от степени нарушений или травм органов, в России можно оформить группу инвалидности бессрочную (которую не требуется подтверждать через определенный промежуток времени) или временную (на конкретный срок с правом продления).

Бессрочную инвалидность присваивают людям с тяжелыми нарушениями функций организма.

Остальным категориям лиц положено подтверждать инвалидность в таком порядке:

После получения группы, лицо может оформить социальную помощь в государственных органах по месту проживания (пенсию, субсидии, пр.).

При анемии в крови резко снижается уровень гемоглобина. С этим заболеванием в течение всей жизни приходится сталкиваться многим людям. Более того, не обходит оно стороной даже маленьких детей. Большинство разновидностей недуга обусловлены плохим питанием, дефицитом витаминов или приемом некоторых препаратов. После устранения провоцирующего фактора все симптомы купируются. Среди всего многообразия патологических процессов выделяется один сложный и весьма опасный. Это гемолитическая анемия Минковского-Шоффара. Именно о ней речь пойдет в сегодняшней статье.

Под анемией принято понимать состояние организма, характеризующееся резким снижением показателей эритроцитов и гемоглобина. Некоторые разновидности заболевания приводят к изменению формы красных кровяных клеток. С течением времени они утрачивают первоочередные функции.

Анемия часто сопровождает различные заболевания, но никогда не бывает первичной. Именно поэтому не стоит оставлять расстройство без внимания. Необходимо как можно быстрее найти его причину и постараться устранить.

Понятие «гемолитической анемии» включает в себя обширную группу заболеваний. Все они характеризуются общим патогенезом. Усиленное разрушение эритроцитов приводит к увеличению продуктов их распада и к нарастанию эритропоэза. Цикл формирования красных телец нарушается. Процессы их разрушения постепенно начинают превалировать над механизмами появления и вызревания.

Все гемолитические анемии условно подразделяются на две группы: наследственные и приобретенные. В этой статье мы более подробно остановимся на первом варианте. Если быть точнее, то рассмотрим, что представляет собой наследственная анемия Минковского-Шоффара.

В медицинских справочниках можно встретить несколько названий, описывающих патологический процесс. Это и микросфероцитарная анемия, и наследственный сфероцитоз, и болезнь Минковского-Шоффара. Чаще всего используется последнее наименование по фамилиям ученых-первооткрывателей.

Данное заболевание считается весьма распространенным (1 случай на каждые 5 тыс. населения). Диагностируется преимущественно у жителей Северной Европы. Первые признаки становятся заметны у детей в раннем возрасте. Если не приступить к лечению недуга своевременно, его течение негативно отразится на функционировании всего организма.

Анемия Минковского-Шоффара сопровождается нарушением структуры и функций клеточной мембраны эритроцитов. В результате происходящих процессов они меняют свою форму на круглую, становятся хрупкими. Появляются первые признаки гемолиза — разрушения красных кровяных клеток с одновременным выделением гемоглобина.

У здорового человека эритроциты по своей форме напоминают двояковогнутый диск, благодаря чему они беспрепятственно передвигаются по сосудам. При анемии в мембране этих элементов синтез белка нарушается. Это приводит к проникновению жидкости внутрь клеток. По этой причине они меняют свою форму. Проходя через сосуды, эритроциты сильно деформируются, а через некоторое время начинают разрушаться. На фоне происходящих процессов уровень красных кровяных элементов резко падает, развивается гемолитическая анемия.

Если у одного из родителей ранее уже был диагностирован этот недуг, он обязательно перейдет по наследству ребенку. Крайне редко больные дети рождаются у совершенно здоровых мам и пап. В этом случае анемия развивается на фоне изменений в ДНК. Первичная генная мутация происходит еще во время внутриутробного развития плода. Обязательным условием развития болезни является воздействие на организм матери следующих факторов:

  • радиация, рентгеновское излучение;
  • интоксикация солями тяжелых металлов, наркотическими веществами, никотином;
  • вирусная атака.

Под воздействием перечисленных факторов может возникнуть не только анемия Минковского-Шоффара, но и более серьезные патологии. Поэтому во время беременности женщина должна стараться оберегать свой организм.

Клиническая картина во многом определяется степенью тяжести патологического процесса и количеством измененных эритроцитов. Первые его симптомы можно наблюдать у детей дошкольного и раннего школьного возраста. Течение анемии этого вида обычно волнообразное. Приступы гемолитического криза, когда происходит одновременное разрушение большого числа эритроцитов, сменяются периодами затишья. При этом симптомы могут чуть отличаться.

Например, межприступный период болезни проявляется признаками анемии. Среди них можно выделить бледность кожных покровов, слизистых и склер глаз. При гемолитическом кризе клиническая картина видоизменяется и сопровождается следующими симптомами:

  1. Повышение температуры до 38 градусов, головная боль, общее недомогание.
  2. Развитие желтухи.
  3. Боль в животе, отличающаяся спастическим характером.
  4. Дискомфорт в области печени из-за ее увеличения.
  5. Воспаление селезенки.

Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара встречается и у взрослых. Наиболее частой причиной обращения к врачу в этом случае служит желтушность кожных покровов. Однако в большинстве случаев этот недуг протекает бессимптомно. Пациенты узнают о его существовании случайно и обычно во время профилактического осмотра.

Диагностика анемии Минковского-Шоффара достаточно проста. При подозрении на заболевание и появлении начальных его признаков следует обратиться за помощью к врачу. Патологии кроветворной системы находятся в компетенции гематолога. После изучения жалоб пациента и его семейного анамнеза специалист должен осмотреть кожные покровы и склеры, провести пальпацию живота. В обязательном порядке назначается УЗИ печени и селезенки, поскольку одним из симптомов недуга является увеличение в размерах этих органов.

Одновременно гематолог дает направление на ряд лабораторных анализов. Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара подтверждается при наличии следующих изменений:

  1. Моча: гемоглобинурия, повышение показателей белка и уробилина.
  2. Биохимия крови: снижение холестерина, рост лактатдегидрогеназы, увеличение непрямого билирубина.
  3. Исследование эритроцитов: выраженный ретикулоцитоз, сокращение размеров клеток, понижение их осмотической устойчивости.
  4. Общий анализ крови: ускорение СОЭ, незначительное снижение тромбоцитов и лейкоцитов, сокращение цветового показателя.

Окончательно подтвердить предварительное заключение помогает проведение электрофореза белков мембраны эритроцита в сочетании с их количественным определением.

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей иногда вызывает трудности во время диагностики. Это заболевание имеет схожие с другими аутоиммунными патологиями симптомы. Поэтому врачи должны знать некоторые отличительные и характерные именно для данного вида анемии признаки.

В первую очередь речь идет о наследственной предрасположенности. Только в исключительных случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. С другой стороны, у больного ребенка прослеживаются явные изменения в костях черепа. В сомнительных случаях дополнительно назначается проба Кумбса. Если анализ отрицательный, у пациента подтверждается анемия Минковского-Шоффара. Диагностика на этом считается завершенной.

Терапия анемии подбирается с учетом ее тяжести. В период затишья, как правило, вмешательство не требуется. Во время очередного приступа больного сразу госпитализируют.

Консервативное лечение анемии Минковского-Шоффара включает в себя следующие меры воздействия:

  1. Заместительная терапия эритроцитарной массой, если уровень гемоглобина в крови падает до отметки 70 г/л.
  2. Лечение альбуминами назначается при высоких показателях билирубина.
  3. Для дезинтоксикации организма используется инфузионная терапия.
  4. В период отсутствия выраженного гемолитического криза показан прием желчегонных препаратов.

Продолжительность такой терапии, конкретные препараты и их дозировка — все эти вопросы решает врач в индивидуальном порядке.

Если микросфероцитарная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара протекает в тяжелой форме, консервативное лечение не справляется с заявленными задачами, пациенту рекомендуется операция по удалению селезенки. Такой подход не позволяет полностью вылечить недуг. С другой стороны, после вмешательства заметно сокращается число разрушенных эритроцитов, а их жизненный цикл удлиняется.

Гемолитические кризы после операции не повторяются, но она имеет ряд противопоказаний. Например, удаление селезенки не рекомендуется детям младше 5 лет по причине высокого уровня смертности в послеоперационный период. Негативной стороной процедуры считается снижение сопротивляемости организма по отношению к вирусным и грибковым инфекциям.

Альтернативным вариантом удаления селезенки считается эндоваскулярная окклюзия. Это еще один метод лечения, к помощи которого часто прибегают при диагнозе «микросфероцитарная анемия Минковского-Шоффара». В ходе процедуры врач вводит в орган лекарство, которое провоцирует спазм и приводит к инфаркту селезенки. Некоторая ее часть после этого сохраняет полноценное кровоснабжение и не утрачивает способность сопротивляться инфекциям.

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей дошкольного возраста часто приводит к отставанию в психическом и физическом развитии. Особенно если родители долго не обращались за медицинской помощью или игнорировали рекомендации врача.

У взрослых пациентов наиболее распространенным осложнением считается желчнокаменная болезнь на фоне нарушения билирубинового обмена. Все дело в том, что гемолитический криз часто воспринимают за начало развития механической желтухи, поэтому правильное лечение откладывается. При наличии камней в желчном пузыре рекомендуется проведение холецистэктомии вместе со спленэктомией.

Читайте также:  Что такое легкая анемия у ребенка

При легком течении заболевания и своевременно проведенной операции по удалению селезенки прогноз благоприятный. Ремиссия обычно наступает сразу после гемолитического криза. Ее продолжительность может варьироваться, но в большинстве случаев составляет около двух лет.

Анемия Минковского-Шоффара носит наследственный характер. Поэтому предупредить возникновение заболевания не представляется возможным. В целях профилактики тяжелых форм недуга пациентам с выявленной формой анемии рекомендуется периодически проходить полное обследование у гематолога.

При планировании беременности следует понимать, что вероятность развития заболевания у будущего ребенка составляет 50%. Поэтому новорожденному также показано постоянное наблюдение у врача для выявления патологии на ранней стадии.

Наследственный сфероцитоз – патология, при которой внутриклеточные дефекты провоцируют разрушение эритроцитов, вследствие чего и развивается анемия Минковского Шоффара. Согласно статистике, болезнь выявляется у 2 человек из 10 тыс. Чаще диагностируют патологию у грудных младенцев, но симптомы у детей будут проявляться позже, ближе к школьному возрасту. Большее количество случаев приходится на мальчиков. Чем в более раннем возрасте проявится болезнь, тем тяжелее будут симптомы.

Причиной развития патологии у детей становится наследственность. Болезнь в 50% случаев есть у близкого родственника. Наследование идет по аутосомно-доминантному признаку – ребенок получает дефектную мембрану эритроцита, через которую проходят ионы натрия.

Из-за указанного дефекта в к клетке скапливается жидкость, эритроцит набухает, его форма меняется на сферическую. Эритроцит по внешнему виду превращается в сфероцит.
Деформированная клетка крови теряет эластичность, в селезенке трансформируется из сфероцита в микросфероцит, утрачивая часть своей мембраны. Все перечисленные процессы значительно укорачивают жизнь кровяной клетки – вместо положенных 120 дней для здорового эритроцита поврежденный живет всего 10 суток.

Гибель кровяных телец сопровождается высвобождением непрямого билирубина, который выводится из организма кишечником и мочевым пузырем, поэтому нередко выявляются камни в желчевыводящих протоках и желчном пузыре.

Микросфероцитарная анемия может проявляться в любом возрасте, включая грудничковый, но признаки патологии приобретают выраженность ближе к начальной школе. У малышей гемолитическая анемия выявляется случайным образом, когда проводится плановое обследование и диагностика патологии.

Если болезнь начинает заявлять о себе у новорожденного, то ее течение будет тяжелым.

Насколько сильно будет проявляться малокровие, будет зависеть от того, как выражен гемолиз, а точнее – насколько сильно происходит процесс разрушение красных кровяных телец. Если на текущий момент обострение болезни отсутствует, то признаков никаких не будет. В период обострения повышается температура, возникает слабое состояние, кружится голова, наблюдается потеря аппетита, может болеть голова.

Основные признаки, которыми характеризуется болезнь Минковского-Шоффара:

  • желтуха. Гемолитическая анемия всегда характеризуется желтухой, порой это единственный симптом, который выявляется на протяжении долгого времени у пациента. Выраженность желтухи зависит от того, насколько интенсивно распадаются красные кровяные тельца в организме, как печень соединяет глюкуроновую кислоту с билирубином;
  • увеличенная селезенка. Орган начинает выступать за границы ребер примерно на 2-3 см, вызывая тяжесть с левой стороны ребер;
  • каловые массы приобретают темно-коричневый цвет, поскольку в них содержится много пигмента стеркобилина;
  • если болезнь уже протекает длительно, печень увеличивается в размерах. Если же человек страдает неосложненным гемолизом, габариты печени остаются без изменений;
  • возможны приступы холецистита и желчнокаменной болезни, поскольку патология провоцирует формирование камней в желчном пузыре. В случае закупорки желчных протоков конкрементами может начаться механическая желтуха. При таком развитии событий уровень прямого билирубина резко повысится, из-за чего моча приобретает темный цвет. Пациент будет ощущать сильный зуд кожи, повысится температура, справа под ребрами появится боль;
  • у детей ранний наследственный сфероцитоз проявляется нарушениями развития костей черепа и скелета лица. При такой болезни у ребенка глазницы сужены, нос седловидный, череп квадратный, зубы развиваются неправильно;
  • у молодых людей и пациентов преклонного возраста анемия Минковского-Шоффара может спровоцировать трофические язвы на голени, что вызвано склейкой эритроцитов в мелких капиллярах нижних конечностей;
  • анемия может вызвать нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.

Выраженность симптомов при анемии бывает разной, патология до определенных сроков себя не выдает, постепенно снижается уровень гемоглобина в крови. Выраженные симптомы характерны для периода обострения. Наследственный сфероцитоз протекает волнообразно – периоды ремиссии чередуются с кризами, когда симптомы часто проявляются.

Гемолитический криз будет проявляться так:

  • желтушность кожи и склер, пациент жалуется на сонливость и сильный зуд кожи;
  • на фоне разрушения эритроцитов повышается температура;
  • если появляются судороги, нужно обращаться в неотложку, симптом неблагоприятный;
  • на фоне болей в животе наблюдается тошнота и рвота, учащаются позывы к опорожнению.

То, насколько часто проявляются кризы, сложно связать с какими-либо факторами. У некоторых пациентов, кроме желтухи, нет никаких обострений, и с этой единственной жалобой идут к врачу. Вызвать гемолитический криз может переохлаждение, беременность, присоединенные инфекции.

Иногда анемия настолько бессимптомно протекает, что патология выявляется случайным образом при плановом полном обследовании. Ремиссия может длиться от пары недель до месяцев и даже лет.

Если что-то из перечисленных выше симптомов начало беспокоить, лучше сразу обратиться к специалисту – гематологу. Врач проведет опрос, выяснит наличие болезней в роду, осмотрит пациента. Чтобы выявить точный диагноз, понадобится лабораторная диагностика. Врач даст направление на общий анализ крови, где определят показатель СОЭ, выявят вид и степень тяжести анемии, форму эритроцитов.

Также нужно пройти биохимическое исследование крови, чтобы уточнить уровень железа в крови и билирубина. Не менее важным будет исследование эритроцитной осмотической резистентности. В некоторых случаях может понадобиться костно-мозговая пункция. Такую процедуру назначают только, если врач затрудняется с точной постановкой диагноза, вернее, информации для диагностики анемии Минковского-Шоффара недостаточно.

В дополнение к перечисленному выше списку диагностики могут назначить УЗИ органов в брюшной полости, чтобы оценить размеры селезенки и печени, наличие камней в желчном пузыре.

После выявления диагноза врач может подобрать методику лечения. Терапия будет поэтапной и длительной. Пациенты должны настроиться, что выздоровление займет много времени, а сроки будут зависеть от возраста больного, степени тяжести патологии, показателей анализов.

Если болезнь протекает легко, основной упор делается на коррекцию диеты. Блюда должны содержать необходимые организму микроэлементы, особенно те, что богаты фолиевой кислотой и железом. В рационе должны быть такие продукты: капуста и спаржа, орехи и морковь, кукуруза и бобовые, помидоры и творог, арбузы и цитрусовые, греча и фрукты.

При тяжелом течении анемии пациента госпитализируют, назначают консервативное лечение. Тяжело поддается терапии анемия в преклонном возрасте, у таких пациентов велик риск развития гемолитического криза, а он может привести к смерти.

Спленэктомия или удаление селезенки – операция, которая проводится только в самых крайних случаях, когда консервативная терапия не может остановить заболевание. Если удалить селезенку, это позволит увеличить уровень эритроцитов и гемоглобина в крови. Уже спустя пару дней после операции кожа пациентов приобретает здоровый вид, утрачивая серость и желтушность.

Улучшения подтверждаются и лабораторными исследованиями. Детям спленэктомию делают с 4-6 лет. Желательно не откладывать операцию, если она необходима, поскольку это может привести к опасным изменениям в поджелудочной и печени.

В целях профилактики осложнений люди, склонные к анемии Минковского-Шоффара, должны находиться на учете у врача. Чтобы держать уровень эритроцитов, билирубина и гемоглобина в норме, пациент должен принимать определенные лекарства и витамины, сдавать анализы и контролировать состояние здоровья. Если результаты анализов покажут изменения, состояние начнет ухудшаться.

Тем, у кого анемия протекает в легкой форме, можно сдавать анализы каждые полгода, чтобы контролировать показатели крови. Раз в год такие люди проходят лечение. Около двух десятков лет тому назад лечили анемию гормонами, но сейчас врачи считают такой подход не результативным, поэтому не прибегают к такой практике. Прогноз благоприятный, если была проведена операция по удалению селезенки. В этом случае проявления гемолитической анемии не будут беспокоить и ухудшать состояние здоровья.

Если патология протекает в тяжелой форме, это может вызвать формирование камней в желчном пузыре и цирроз печени. При гемолитическом кризе есть риск отека мозга, в таком случае прогноз негативный.

Беременным назначают отличное от стандартного лечения, здесь важно обезопасить здоровье плода. Врачи рекомендуют применять иммуноглобулин. В крайних ситуациях делают переливание, вливая эритроцитную массу. В любом случае, беременная должна постоянно контролировать состояние, посещая лечащего врача.

Важным условием успешного лечения, как и при других недомоганиях, является своевременная диагностика и лечение. Самостоятельно этот вид анемии не проходит, лечиться по совету знакомых или интернет-друзей не следует, это чревато серьезным ухудшением здоровья.

Анемия характеризуется снижением уровня гемоглобина в крови. Это заболевание имеет широкое распространение. От него страдают люди самых разных возрастов. Нередко анемия диагностируется в детском возрасте.

Анемия – это не какое-то одно заболевание. Существует множество разновидностей патологии. Самой частой причиной анемии выступают погрешности в питании, когда организм человека испытывает дефицит витаминов и питательных веществ. Устранить такое состояние можно с помощью медикаментозной коррекции, однако, предварительно нужно уточнить причину его развития.

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара является серьезной патологией. Она представляет опасность для здоровья и жизни человека. Именно об этой разновидности анемии речь пойдет далее.

Анемия характеризуется снижением уровня эритроцитов и гемоглобина в крови. В ряде случаев ниже нормы падает не только численный состав эритроцитов, но и изменяется их форма. По мере прогрессирования заболевания, красные кровяные тельца не в состоянии выполнять свои функции.

Анемия развивается на фоне иных нарушений в организме, сама по себе она не манифестирует. Поэтому для избавления от болезни следует установить причину, которая привела к изменению в составе крови.

Гемолитическая анемия объединяет в себе сразу несколько заболеваний, но причины их развития едины. Эритроциты в крови разрушаются слишком быстро, поэтому красный костный мозг начинает их усиленно вырабатывать. В результате, цикл их роста нарушается. По мере прогрессирования анемии, эритроциты подвергаются массовой гибели.

Гемолитические анемии могут передаваться от родителей детям, а могут развиваться в течение жизни. Анемия Минковского-Шоффара является наследственной патологией.

Также это заболевание называют микросфероцитарной анемией и наследственным сфероцитозом. Однако чаще всего используется термин «анемия Минковского-Шоффара» по имени ученых, которые впервые открыли эту патологию.

Нельзя назвать данную разновидность анемии редкой, она поражает каждого 5000-ого жителя планеты. Чаще всего от нее страдает люди, населяющие Северную Европу. Впервые анемия Минковского-Шоффара дает о себе знать еще в детстве. Если оставить это нарушение без лечения, то пострадает организм в целом.

При анемии Минковского-Шоффара структура эритроцитов претерпевает патологические изменения, что отражается на их функционировании. Красные кровяные тельца становятся хрупкими и гораздо легче разрушаются. Из них выходит гемоглобин, который в свободной форме циркулирует в крови.

Если в норме эритроциты имеют форму двояковыпуклого диска, то при анемии Минковского-Шоффара они становятся круглыми, что не позволяет им проникать в мелкие кровеносные сосуды. При попытке сделать это, эритроциты сильно повреждаются и разрушаются. Их уровень в крови снижается, что становится причиной развития анемии.

Если от анемии Минковского-Шоффара страдал один из родителей, то это заболевание будет унаследовано ребенком. Редко больные дети появляются на свет от абсолютно здоровых родителей. Если это случается, то причиной специалисты называют повреждения в структуре ДНК. Гены мутируют в то время, когда малыш находится в утробе женщины.

Патогенными факторами выступают:

Воздействие на организм женщины радиоактивного или рентгеновского излучения.

Отравление организма беременной женщины солями тяжелых металлов, наркотиками, табачным дымом.

Перенесенные вирусные заболевания.

Следует принять во внимание, что эти патогенные факторы способны спровоцировать не только анемию, но и иные серьезные нарушения в организме растущего плода. Поэтому относиться к своему здоровью нужно очень бережно.

Чем ниже в крови уровень нормальных эритроцитов, тем сильнее будут симптомы болезни. Первые признаки патологии развиваются у ребенка еще в дошкольный период, либо во время раннего школьного возраста. Анемия имеет волнообразное течение, периоды ремиссии сменяются периодам обострения.

Во время гемолитического криза происходит массовая гибель эритроцитов. При этом все симптомы набирают силу. Когда криз минует, человек будет чувствовать себя удовлетворительно. Возможно чрезмерная бледность кожных покровов и слизистых оболочек.

Симптомами криза являются:

Общая слабость и недомогание.

Желтушность кожных покровов.

Увеличение печени в размерах.

Развиваться заболевание может также и во взрослом возрасте. Первым признаком на который человек чаще всего обращает внимание – это пожелтение кожных покровов. Хотя в ряде случаев объективные симптомы нарушения могут вовсе отсутствовать. Зачастую диагностировать анемию удается только во время случайного осмотра, когда человек сдает кровь на анализ.

Выявить заболевание, как правило, не составляет труда. Доктор выслушает жалобы пациента и осуществит его осмотр. Обязательно нужно уточнить, страдали ли от анемии ближайшие кровные родственники человека. Кроме внешнего осмотра кожи и слизистых оболочек, доктор пальпирует живот, чтобы уточнить, увеличена ли печень и селезенка больного в размерах. В обязательном порядке назначают УЗИ этих органов.

Без лабораторных исследований подтвердить диагноз не удастся, поэтому врач направляет пациента сдать следующие анализы:

Анализ мочи. В ней может быть выявлен билирубин, белок и уробилин в высоких концентрациях.

Кровь на биохимический анализ. При этом удастся обнаружить снижение уровня холестерина, повышение уровня непрямого билирубина и лактатдегидрогеназы.

Кровь на клинический анализ. При этом будет обнаружено повышение уровня ретикулоцитов, сами эритроциты уменьшаются в размерах. Кроме того, повышается СОЭ, может отмечаться снижение уровня тромбоцитов и лейкоцитов. Цветовой показатель крови будет ниже нормы.

Чтобы подтвердить диагноз, потребуется изучить белки мембран эритроцитов методом двумерного электрофореза.

Обязательно нужно проводить дифференциальную диагностику анемии Минковского-Шоффара с аутоиммунными заболеваниями. В первую очередь, необходимо тщательно изучить семейный анамнез, так как анемия Минковского-Шоффара чаще всего передается по наследству. Кроме того, у больных детей имеются определенные изменения в строении черепа. Если у доктора остаются сомнения, то пациенту выполняют пробу Кумбса. Когда эта проба дает отрицательный результат, диагноз подтверждают.

В зависимости от тяжести течения болезни, будут различаться способы его медикаментозной коррекции. В период ремиссии анемии терапию не проводят. Во время обострения патологии пациента необходимо госпитализировать.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

При снижении уровня гемоглобина до 70 г/л пациенту переливают эритроцитарную массу.

При высоком уровне билирубина в крови больному вводят альбумин.

Для снятия интоксикации с организма больному проводят инфузионную терапию.

Желчегонные препараты позволяют улучшить самочувствие пациента при гемолитическом кризе.

Тяжелое течение анемии Минковского-Шоффара требует оперативного вмешательства. Для этого больному удаляют селезенку. Это не даст возможности полностью избавиться от анемии, но состояние человека улучшается, так как жизненный цикл эритроцитов удается продлить.

Читайте также:  Геморрой с частыми обострениями и вторичной анемией

После удаления селезенки больному больше не будут грозить гемолитические кризы. Однако эта процедура противопоказана в возрасте младше 5 лет, так как малышам спленэктомия грозит летальным исходом. Кроме того, отсутствие в организме селезенки способствует снижению иммунитета. Человек становится восприимчивым к различным инфекциям.

Еще один оперативный метод лечения анемии – это эндоваскулярная окклюзия. Данная процедура является альтернативой спленэктомии. Во время процедуры пациенту вводят препарат, который вызывает инфаркт селезенки. Ее определенная часть не погибает, а продолжает функционировать, поэтому состояние больного улучшается, но иммунитет при этом не падает.

Если заболевание протекает легко и больной получает качественное и своевременное лечение, то прогноз на жизнь благоприятный. Удаление селезенки позволяет избежать кризов. Без проведения операции средняя продолжительность ремиссии между гемолитическими кризами составляет 2 года.

В детском возрасте анемия Минковского-Шоффара способна стать причиной задержки умственного и физического развития. Чаще всего это наблюдается в том случае, когда ребенок не получает лечения, либо его начинают слишком поздно.

Во взрослом возрасте самым частым осложнением анемии Минковского-Шоффара является желчнокаменная болезнь, которая развивается на фоне повышенного уровня билирубина в крови. Зачастую гемолитический криз путают с механической желтухой, поэтому адекватную терапию больному не проводят. Если у пациента в желчном пузыре обнаруживаются камни, то его удаляют вместе с селезенкой.

Анемия Минковского-Шоффара – это заболевание, которое передается по наследству, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Людям, страдающим от данной патологии нужно состоять на учете у гематолога.

Вероятность появления на свет ребенка с гемолитической анемией у больной матери приравнивается к 50%. Поэтому такие дети должны с рождения быть качественно обследованы.

Автор статьи: Шутов Максим Евгеньевич | Врач-гематолог

Образование: В 2013 году закончен Курский государственный медицинский университет и получен диплом «Лечебное дело». Спустя 2 года окончена ординатура по специальности «Онкология». В 2016 году пройдена аспирантура в Национальном медико-хирургическом центре имени Н. И. Пирогова.

Инвалидность есть состояние человека с невозможностью осуществления умственной, физической или психической деятельности. Процедура установления инвалидности в РФ производится соответствующими органами, и при этом несет собой медицинское и юридическое значение. Установление инвалидности дает право на получение ряда льгот и пенсионных выплат, притом, что лицо, получившее определенную степень инвалидности, не может осуществлять трудовую деятельность частично либо полностью. В современном обществе понятие «инвалид» принято считать более корректным термином «лицо с ограниченными возможностями».

Статус инвалидности определяется по нескольким группам:

  • — по заболеваниям двигательных функций;
  • — по заболеваниям кровообращения;
  • — по заболеваниям пищеварительной и дыхательной систем;
  • — по нарушениям обменных процессов;
  • — по нарушениям функций органов чувств, в частности зрения, слуха, обоняния и осязания;
  • — по нарушениям психического состояния.

Вместе с тем, среди россиян бытует мнение о том, что существует перечень заболеваний, в соответствии с которым можно получить определенный статус инвалидности. Однако, не все болезни, перечисленные в этом списке, дают право на получение инвалидности. Так, к примеру, человек с онкологическим заболеванием, после прохождения всех курсов долговременной реабилитационной терапии, может быть направлен на освидетельствование для получения статуса инвалида определенной степени, и уже комиссией будет решать вопрос либо о продлении больничного листа без установления группы инвалидности, либо определить статус инвалида 2й группы сроком на один год, по истечении которого после повторного освидетельствования, инвалидность снимается или вновь продляется. Считается, что продолжительность беспрерывного больничного листа не должна превышать 4 месяцев, с перерывами – 6 месяцев.

Существует перечень лиц, которые вправе получить инвалидность на бессрочной основе, куда относятся:

  • — инвалиды мужского пола старше 60 лет и женского старше 50 лет, а также инвалиды с назначением повторного медосвидетельствования по срокам после наступления указанного возраста;
  • — инвалиды 1й и 2й групп, степень инвалидности у которых не изменялась либо изменялась в худшую сторону в течение 15 лет;
  • — инвалиды ВОВ 1й и 2й групп, а также граждане, защищающие родину с инвалидностью, полученной до ВОВ;
  • — инвалиды-военнослужащие лица, получившие статус инвалидности по ранениям и заболеваниям, полученным в период прохождения службы.

Кроме того, существует перечень заболеваний для получения инвалидности на бессрочной основе, куда относятся:

  • — злокачественные опухоли разной формы и локализации;
  • — доброкачественные опухоли головного мозга;
  • — умственные заболевания, не поддающиеся лечению;
  • — заболевания нервной системы, влияющие на изменения в моторике и работе чувствительных органов;
  • — тяжелые формы нервных заболеваний;
  • — дегенеративные процессы головного мозга;
  • — тяжелые заболевания внутренних органов с прогрессирующим течением;
  • — дефекты нижних и верхних конечностей, в частности ампутация;
  • — полное отсутствие зрения и слуха.

Условия установления инвалидности определены критериями и классификацией, регламентированными Приказом Минздравсоцразвития РФ № 1013н от 23 декабря 2009 г. «Об утверждении классификаций и критериев, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы». (см. ниже)

Приказ Минздравсоцразвития РФ от 23.12.2009 N 1013н «Об утверждении классификаций и критериев, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы»

Министерство здравоохранения

от 23 декабря 2009 г. N 1013н

Об утверждении классификаций и критериев, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан Федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы

В соответствии с подпунктом 5.2.100.32 Положения о Министерстве здравоохранения и социального развития Российской Федерации, утвержденного Постановлением Правительства Российской Федерации от 30 июня 2004 г. N 321 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2004, N 28, ст. 2898; 2005, N 2, ст. 162; 2006, N 19, ст. 2080; 2008, N 11, ст. 1036; N 15, ст. 1555; N 23, ст. 2713; N 42, ст. 4825; N 46, ст. 5337; N 48, ст. 5618; 2009, N 3, ст. 378; N 2, ст. 244; N 6, ст. 738; N 12, ст. 1427, 1434; N 33, ст. 4083, 4088), приказываю:

1. Утвердить классификации и критерии, используемые при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы, согласноприложению.

2. Признать утратившим силу Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 августа 2005 г. N 535 «Об утверждении классификаций и критериев, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы» (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 13 сентября 2005 г. N 6998).

от 23 декабря 2009 г. N 1013н

ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ ПРИ ОСУЩЕСТВЛЕНИИ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ

ГРАЖДАН ФЕДЕРАЛЬНЫМИ ГОСУДАРСТВЕННЫМИ УЧРЕЖДЕНИЯМИ

1. Классификации, используемые при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы, определяют основные виды нарушений функций организма человека, обусловленные заболеваниями, последствиями травм или дефектами, и степени их выраженности; основные категории жизнедеятельности человека и степени выраженности ограничений этих категорий.

2. Критерии, используемые при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы, определяют условия установления групп инвалидности (категории «ребенок-инвалид»).

II. Классификации основных видов нарушений функций

организма и степени их выраженности

3. К основным видам нарушений функций организма человека относятся:

нарушения психических функций (восприятия, внимания, памяти, мышления, интеллекта, эмоций, воли, сознания, поведения, психомоторных функций);

нарушения языковых и речевых функций (нарушения устной (ринолалия, дизартрия, заикание, алалия, афазия) и письменной (дисграфия, дислексия), вербальной и невербальной речи, нарушения голосообразования и пр.);

нарушения сенсорных функций (зрения, слуха, обоняния, осязания, тактильной, болевой, температурной и других видов чувствительности);

нарушения статодинамических функций (двигательных функций головы, туловища, конечностей, статики, координации движений);

нарушения функций кровообращения, дыхания, пищеварения, выделения, кроветворения, обмена веществ и энергии, внутренней секреции, иммунитета;

нарушения, обусловленные физическим уродством (деформации лица, головы, туловища, конечностей, приводящие к внешнему уродству, аномальные отверстия пищеварительного, мочевыделительного, дыхательного трактов, нарушение размеров тела).

4. При комплексной оценке различных показателей, характеризующих стойкие нарушения функций организма человека, выделяются четыре степени их выраженности:

  • 1 степень — незначительные нарушения,
  • 2 степень — умеренные нарушения,
  • 3 степень — выраженные нарушения,
  • 4 степень — значительно выраженные нарушения.

III. Классификации основных категорий жизнедеятельности

человека и степени выраженности ограничений этих категорий

5. К основным категориям жизнедеятельности человека относятся:

  • способность к самообслуживанию;
  • способность к самостоятельному передвижению;
  • способность к ориентации;
  • способность к общению;
  • способность контролировать свое поведение;
  • способность к обучению;
  • способность к трудовой деятельности.

6. При комплексной оценке различных показателей, характеризующих ограничения основных категорий жизнедеятельности человека, выделяются 3 степени их выраженности:

а) способность к самообслуживанию — способность человека самостоятельно осуществлять основные физиологические потребности, выполнять повседневную бытовую деятельность, в том числе навыки личной гигиены:

  • 1 степень — способность к самообслуживанию при более длительной затрате времени, дробности его выполнения, сокращении объема с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
  • 2 степень — способность к самообслуживанию с регулярной частичной помощью других лиц с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
  • 3 степень — неспособность к самообслуживанию, нуждаемость в постоянной посторонней помощи и полная зависимость от других лиц;

б) способность к самостоятельному передвижению — способность самостоятельно перемещаться в пространстве, сохранять равновесие тела при передвижении, в покое и при перемене положения тела, пользоваться общественным транспортом:

  • 1 степень — способность к самостоятельному передвижению при более длительной затрате времени, дробности выполнения и сокращении расстояния с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
  • 2 степень — способность к самостоятельному передвижению с регулярной частичной помощью других лиц с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
  • 3 степень — неспособность к самостоятельному передвижению и нуждаемость в постоянной помощи других лиц;

в) способность к ориентации — способность к адекватному восприятию окружающей обстановки, оценке ситуации, способность к определению времени и места нахождения:

  • 1 степень — способность к ориентации только в привычной ситуации самостоятельно и (или) с помощью вспомогательных технических средств;
  • 2 степень — способность к ориентации с регулярной частичной помощью других лиц с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
  • 3 степень — неспособность к ориентации (дезориентация) и нуждаемость в постоянной помощи и (или) надзоре других лиц;

г) способность к общению — способность к установлению контактов между людьми путем восприятия, переработки и передачи информации:

  • 1 степень — способность к общению со снижением темпа и объема получения и передачи информации; использование при необходимости вспомогательных технических средств помощи; при изолированном поражении органа слуха способность к общению с использованием невербальных способов и услуг по сурдопереводу;
  • 2 степень — способность к общению при регулярной частичной помощи других лиц с использованием при необходимости вспомогательных технических средств;
  • 3 степень — неспособность к общению и нуждаемость в постоянной помощи других лиц;

д) способность контролировать свое поведение — способность к осознанию себя и адекватному поведению с учетом социально-правовых и морально-этических норм:

  • 1 степень — периодически возникающее ограничение способности контролировать свое поведение в сложных жизненных ситуациях и (или) постоянное затруднение выполнения ролевых функций, затрагивающих отдельные сферы жизни, с возможностью частичной самокоррекции;
  • 2 степень — постоянное снижение критики к своему поведению и окружающей обстановке с возможностью частичной коррекции только при регулярной помощи других лиц;
  • 3 степень — неспособность контролировать свое поведение, невозможность его коррекции, нуждаемость в постоянной помощи (надзоре) других лиц;

е) способность к обучению — способность к восприятию, запоминанию, усвоению и воспроизведению знаний (общеобразовательных, профессиональных и др.), овладению навыками и умениями (профессиональными, социальными, культурными, бытовыми):

  • 1 степень — способность к обучению, а также к получению образования определенного уровня в рамках государственных образовательных стандартов в образовательных учреждениях общего назначения с использованием специальных методов обучения, специального режима обучения, с применением при необходимости вспомогательных технических средств и технологий;
  • 2 степень — способность к обучению только в специальных (коррекционных) образовательных учреждениях для обучающихся, воспитанников, детей с ограниченными возможностями здоровья или на дому по специальным программам с использованием при необходимости вспомогательных технических средств и технологий;
  • 3 степень — неспособность к обучению;

ж) способность к трудовой деятельности — способность осуществлять трудовую деятельность в соответствии с требованиями к содержанию, объему, качеству и условиям выполнения работы:

  • 1 степень — способность к выполнению трудовой деятельности в обычных условиях труда при снижении квалификации, тяжести, напряженности и (или) уменьшении объема работы, неспособность продолжать работу по основной профессии при сохранении возможности в обычных условиях труда выполнять трудовую деятельность более низкой квалификации;
  • 2 степень — способность к выполнению трудовой деятельности в специально созданных условиях труда с использованием вспомогательных технических средств и (или) с помощью других лиц;
  • 3 степень — неспособность к любой трудовой деятельности или невозможность (противопоказанность) любой трудовой деятельности.

7. Степень ограничения основных категорий жизнедеятельности человека определяется исходя из оценки их отклонения от нормы, соответствующей определенному периоду (возрасту) биологического развития человека.

IV. Критерии установления групп инвалидности

8. Критерием для определения первой группы инвалидности является нарушение здоровья человека со стойким значительно выраженным расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами, приводящее к ограничению одной из следующих категорий жизнедеятельности или их сочетанию и вызывающее необходимость его социальной защиты:

  • способности к самообслуживанию третьей степени;
  • способности к передвижению третьей степени;
  • способности к ориентации третьей степени;
  • способности к общению третьей степени;
  • способности контролировать свое поведение третьей степени;
  • способности к обучению третьей степени;
  • способности к трудовой деятельности третьей степени.

9. Критерием для установления второй группы инвалидности является нарушение здоровья человека со стойким выраженным расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами, приводящее к ограничению одной из следующих категорий жизнедеятельности или их сочетанию и вызывающее необходимость его социальной защиты:

  • способности к самообслуживанию второй степени;
  • способности к передвижению второй степени;
  • способности к ориентации второй степени;
  • способности к общению второй степени;
  • способности контролировать свое поведение второй степени;
  • способности к обучению второй степени;
  • способности к трудовой деятельности второй степени.

10. Критерием для определения третьей группы инвалидности является нарушение здоровья человека со стойким умеренно выраженным расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами, приводящее к ограничению способности к трудовой деятельности первой степени или ограничению следующих категорий жизнедеятельности в их различных сочетаниях и вызывающее необходимость его социальной защиты:

  • способности к самообслуживанию первой степени;
  • способности к передвижению первой степени;
  • способности к ориентации первой степени;
  • способности к общению первой степени;
  • способности контролировать свое поведение первой степени;
  • способности к обучению первой степени.

11. Категория «ребенок-инвалид» определяется при наличии ограничений жизнедеятельности любой категории и любой из трех степеней выраженности (которые оцениваются в соответствии с возрастной нормой), вызывающих необходимость социальной защиты.

источник

Добавить комментарий

Adblock
detector