Меню
Меню

Анемия и гемофилия у детей

Гемофилия у детей — признаки и лечение

Причины и механизм передачи заболевания

От проявлений гемофилии страдают преимущественно мальчики. Причины врожденной патологии заключаются в появлении хромосомного дефекта, вызывающего дефицит в организме определенных факторов свертывания. Механизм наследования заболевания разный при наличии дефектного гена у мужчины или женщины (сцепленный с Х-хромосомой или аутосомный).

Девочки заболевают, если их матери являются носителями гена и одновременно диагностирована гемофилия у отцов. Но чаще у женщин болезнь не проявляется, и они лишь передают дефектную хромосому потомкам. Если у такой матери родится дочь, то она также будет носительницей аномального гена. А сыновья у нее будут рождаться уже с гемофилией.

Мальчики появляются на свет здоровыми, если гемофилией страдает отец, а у матери отсутствуют дефектные гены. При этом девочки, рожденные в таких семьях, становятся носительницами аномального гена, поскольку наследуют от отца нездоровую Х-хромосому.

Если гемофилией болен дед, то внуку она передастся по наследству через мать, поскольку та становится носительницей дефектной хромосомы.

При спорадических гемофилиях фактор свертываемости крови перестает функционировать по иной причине. Его атакуют антитела, вырабатываемые самим организмом при аутоиммунной патологии и аномальной пролиферации стволовых клеток костного мозга. Такая форма гемофилии у детей выявляется крайне редко.

Признаки и симптомы

По мере роста детей происходят различные видоизменения симптомов гемофилии. У младенцев, страдающих тяжелой формой патологии, в ближайшие часы после родоразрешения отмечаются обширные кровоизлияния между надкостницей и наружной поверхностью черепных костей, внутрикожные геморрагии, а в некоторых случаях наблюдаются поздние кровотечения из пупочной ранки.

У младенцев с шести месяцев признаки гемофилии часто включают кровоточивость десен и слизистой ротовой полости, которые травмируются различными предметами. Для этого возраста больных гемофилией также характерны геморрагии в область ягодиц.

Наиболее частые симптомы на втором году жизни:

плохо рассасывающиеся обширные гематомы, полученные при падениях;

продолжительные кровотечения при незначительных травмах — ссадины, прививка, прокол скарификатором;

долго идет кровь из десен, когда режутся зубы или после их экстракции;

частые беспричинные носовые кровотечения;

истечение крови в суставную полость или мышцы;

Со временем к перечисленным симптомам добавляется субфебрилитет, нарушения со стороны пищеварительного тракта. Чаще всего обильные кровотечения проявляются не сразу после получения травмы, а спустя 6-12 часов. У детей с легой формой патологии симптомы слабо выражены.

Вспомогательное диагностическое значение при гемофилии имеют постгеморрагическая анемия, увеличение в объеме и нарушение функции суставов, общая слабость.

Диагностика

Согласно клиническим рекомендациям, для постановки диагноза необходимо собрать анамнез, провести физикальный осмотр. Если гемофилия протекает в тяжелой форме, то обнаруживают множественные синяки на теле, обильные кровоизлияния во внутренние полости. Наблюдаются признаки гемартроза крупных суставов: деформация, отек, локальная гипертермия кожи.

Следующий этап обследования подразумевает проведение ряда лабораторных анализов и исследований. Гемофилию у пациента можно предположить по анализу крови на АЧТВ, протромбиновое время, тест генерации тромбина. По их результатам выявляют замедленное образование сгустка.

Наряду с коагулограммой диагностика включает:

общий и биохимический анализы крови;

общий анализ мочи для исключения гематурии;

бензидиновая проба кала на скрытую кровь.

В последние годы пользуется популярностью генетическое тестирование, позволяющее определить вероятность наличия и передачи гемофилии. Для подтверждения диагноза проводят дифференциальную диагностику с такими патологиями: болезнь Виллебранда и тромбоцитарная дисфункция (болезнь Гланцмана), тромбоцитопеническая пурпура.

Лечение

Тип гемофилии и выраженность симптомов отражаются на тактике лечения. Ребенку внутривенно вводят недостающий компонент свертываемости крови. Используются антигемофильные препараты, свежезаготовленная плазма, цельная донорская кровь. Могут проводить и переливание от ближайших родственников.

Клинические рекомендации учитывают и локализацию геморрагий. Оказание медицинской помощи предполагает следующее:

Профилактика. Позволяет поддерживать активность недостающего фактора на уровне около 5%. Благодаря этому предотвращаются кровоизлияния в суставы и другие полости организма. Профилактику начинают на втором году жизни ребенка до первого случая геморрагии или в ближайшее время после него. Отдают предпочтение концентратам факторов свертывания (КФС), прошедшим тщательную очистку.

Лечение в амбулаторных условиях. Больному ребенку сразу же вводят КФС после травматизации или при первых признаках начинающегося кровотечения. Благодаря этому удается остановить кровотечение на ранней стадии и предотвратить массивное излитие крови. При этом лекарственное средство расходуется минимально.

По обращению (при кровотечении). Проводят гемостатическую терапию с помощью КФС или препаратов «шунтирующего действия» в эффективных дозировках. При использовании недостаточных доз не получится остановить кровотечение, будет потеряно время, а дорогостоящее лекарство будет неоправданно израсходовано.

Наблюдать за пациентами с гемофилией и назначать им лечение должны сразу несколько специалистов: гематологи, педиатры, ортопеды, стоматологи, физиотерапевты, инструкторы по лечебной физкультуре, психологи. Они должны согласованно и своевременно давать свои рекомендации по поддержанию физического и психического состояния больного на должном уровне.

Читайте также:  Переливание крови при анемии при хпн

Дети, страдающие гемофилией, всегда должны носить с собой документ, в котором указывается:

степень тяжести патологического состояния;

тип препаратов, применяемых в ходе лечения;

необходимая начальная доза при различных видах кровотечения;

информация о том, как связаться с лечащим врачом.

Если такая карточка находится в легкодоступном месте, то в чрезвычайных ситуациях ребенку будет оказана грамотная первая помощь.

Имплантированное устройство венозного доступа облегчает проведение инъекций. Такое медицинское приспособление востребовано при проведении профилактики гемофилии у малышей .

Лечение в домашних условиях начинают у малышей, имеющих адекватный венозный доступ. Среди членов семьи должен быть минимум один, кто прошел специализированное обучение по оказанию помощи детям с гемофилией. Со временем ребенок научится делать себе инфузии самостоятельно. Но он по-прежнему нуждается в поддержке семьи.

Ответственные больные или их родителям ведут журналы кровотечений (на бумаге или в электронном виде), включающие дату и события при которых это произошло, дозы и код партии использованного препарата, а также побочные реакции, если таковые наблюдались. При очередном посещении лечащего врача такие журналы должны быть ему предоставлены.

Осложнения

Гемофилия может сопровождаться такими осложнениями:

обширная гематома сдавливает нервные окончания и крупные сосуды, что провоцирует развитие паралича, гангрены;

обильные кровотечения на фоне травматизации или операций вызывают развитие тяжелых анемий;

гортанное кровотечение провоцирует дыхательные расстройства;

из-за частых геморрагий в костную ткань развивается асептический некроз.

Также встречаются осложнения иммунного характера: тромбоцитопения, появление в крови ингибиторов факторов свертываемости. Некоторые считают, что ребенок легко может лишится жизни от обширного наружного кровотечения. Такое происходит очень редко. Гораздо большую угрозу представляют скрытые внутренние кровотечения.

Осложнения возникают намного реже, если заболевание у ребенка было вовремя диагностировано, и была подобрана адекватная терапия. Также их риск снижается, если больной избегает определенных видов физической активности, приводящих к травмам, не принимает лекарства, которые влияют на функции тромбоцитов (ацетилсалициловую кислоту и НПВС).

Гемофилия — это тяжелая наследственная патология. Но если вовремя распознать ее признаки, не пренебрегать профилактической заместительной терапией и дополнительными лечебными мероприятиями, то у ребенка есть все шансы чувствовать себя достаточно комфортно дома и среди сверстников в учебных учреждениях.

источник

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

«Царская» болезнь», как иногда называют гемофилию, встречается очень редко. Ведь вероятность того, что вы столкнётесь с ней в реальной жизни, достаточно мала. Но родителям, чьи дети получают такую запись в медицинской карте, легче от этого вряд ли станет. А раз так, стоит поговорить о гемофилии более предметно: возможно, это поможет справиться с бедой и развеять сложившийся вокруг заболевания ореол безысходности.

Определение и возможные причины

Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови. В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу. Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.

При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией.

Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.

  • Комбинация «здоровый отец / мать носитель» даёт 25%-ную вероятность того, что мальчик, родившейся в таком браке, будет болен. Шанс появления дочери-носителя такой же, а оставшиеся 50% поровну распределились между рождением здорового ребёнка вне зависимости от пола.

  • При больном отце и здоровой матери дети мальчики будут гарантировано здоровыми, а девочки, наоборот, станут носителями.

  • Если отец страдает от гемофилии, а мать является носителем мутантного гена, ситуация складывается следующим образом. В четверти случаев родится здоровый сын, в 50% — больной ребёнок (мальчик или девочка), в 25% — дочь, которая будучи здоровой, на всю жизнь останется носителем.
Читайте также:  Диета при анемии взрослых стол номер

Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии.

Тонкости классификации

Для её понимания стоит хотя бы в двух словах описать механизм свёртывания крови у самого обычного человека. В нём должны (важное замечание – именно «должны», а не «могут»!) участвовать 12 белков, обозначаемых цифрами от I до XII. Если уровень некоторых из них критически низок (часто – вплоть до нулевых показателей), свёртываемость крови нарушается. Поэтому до недавнего времени солидные источники указывали на три основных вида заболевания:

  • Гемофилия A: нехватка антигемофильного глобулина (VIII фактор). Именно её принято называть классической.
  • Гемофилия B: нехватка тромбопластина плазмы (IX фактор). Альтернативное название – болезнь Кристмаса.
  • Гемофилия C: предшественник тромбопластина плазмы (XI фактор).

Современная классификация несколько отличается от канонической: из неё исключён третий вид гемофилии. Причина этого в том, что её основные симптомы, равно как и способ наследования, совершенно иные. Потому гемофилия C теперь считается редкой патологией свёртываемости крови – коагулопатией.

Если же отталкиваться не от причин заболевания, а от степени тяжести клинических проявлений и времени их появления, картина получается следующей:

  • Лёгкая форма. Заболевание проявляется в результате серьёзных травм или хирургических операций, а качество жизни больного близко к 100%-ному.
  • Средняя форма. Весь комплекс симптомов, приводящий к обширным гематомам и кровотечениям, возникает в детском или подростковом возрасте.
  • Тяжёлая форма. Диагноз ставится в первые дни жизни, отчего прогноз оказывается очень неблагоприятным. Какой-либо корректировке практически не поддаётся.

Симптоматика и клинические проявления

В первые несколько дней и месяцев жизни:

  • Кровоизлияние под плёнку, которая окружает снаружи кости черепа (кефалогематома).
  • Сильное кровотечение из пуповины, которое длительное время не удаётся остановить.
  • Подкожные или внутрикожные гематомы.
  • Появление первых зубиков (чаще всего – в районе 6-8 месяцев) сопровождается значительным кровотечением.

Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.

После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:

  • Болезненные гематомы появляются даже после незначительных падений и ссадин. Рассасываются они плохо, а не специфическую терапию отвечают слабо.
  • Неизбежные мелкие травмы либо незначительные медицинские процедуры приводят к длительным и обильным кровотечениям.
  • Периодические носовые кровотечения без явно видимых причин.
  • Кровоточащие десна.
  • Сбои в работе желудочно-кишечного тракта и пищеварительной системы.
  • Простудная симптоматика (повышение температуры, озноб), не зависящая от времени года или внешних факторов.

Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:

  • Присутствие компонентов крови в каловых массах и моче.
  • Начинаются кровоизлияния в крупные суставы: коленный, тазобедренный и плечевой. Чаще всего они дополняются болевым синдромом, повышением температуры, отёчностью и снижением подвижности. При этом важно понимать, что описанные эффекты появляются отнюдь не сразу, а спустя 8-12 часов, так как в момент травмы в работу включаются тромбоциты.

Принципы эффективной диагностики

  • Сбор анамнеза с выяснением наличия гемофилии у родственников.
  • Объективный анализ жалоб пациента либо (если малыш ещё слишком мал) его родителей.
  • Углублённый общий осмотр (наличие ссадин, порезов и кровоподтёков; состояние суставов и органов ЖКТ).
  • Если предварительный диагноз «гемофилия» подтверждается, лабораторное определение вида гемофилии.
  • Специализированное исследование параметров крови на свёртываемость.
  • Определение уровня активности VII, IX и XI факторов свёртываемости.
  • Консультация узких специалистов: хирурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроэнтеролога, генетика.

Огромную важность имеет квалифицированная дифференциальная диагностика, так как под гемофилию могут маскироваться тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда или тромбостения (болезнь Гланцмана).

Лечение

С сожалением приходиться признать, что при современном уровне развития медицины о полном излечении от гемофилии вне зависимости от её вида говорить не приходится. Но при этом – важное замечание – распространённое в народе мнение о фатальности заболевания является безосновательным. Поддерживать нормальный уровень жизни маленького пациента врачи уже научились, потому гемофилия в развитых странах – это уже не приговор, а диагноз. Что могут предпринять медики для стабилизации ситуации?

  • Введение недостающих или отсутствующих факторов крови. Чаще всего они производятся дрожжевыми грибками с имплантированным человеческим геном.
  • Инъекции криопреципитата — особого «коктейля» на основе компонентов естественных факторов свёртывания.
Читайте также:  Какое лекарство лучше для анемии

Также в зависимости от ситуации используются вспомогательные меры:

  • Специфические методы остановки кровотечения.
  • Полное обездвиживание конечности в случае её травмы или при мышечных гематомах.
  • Максимально аккуратное удаление шатающихся молочных зубов.
  • Любое хирургическое вмешательство проводится под контролем гематолога с обязательным введением недостающих факторов свёртывания.
  • Применение специальных корово-останавливающих препаратов в случае порезов, ссадин и травм.
  • Сеансы плазмофереза, при котором из кровотока выводится 400-500 мл плазмы, которые после многократной очистки вводятся обратно в организм.
  • Пункция повреждённого сустава с извлечением крови и инъекцией в него противовоспалительных препаратов. Процедура достаточно болезненная, потому обычно проводится под местной анестезией.
  • Консультации психолога, который поможет родителям с социальной адаптацией ребёнка

Рецепты народной медицины

Несмотря на то, что в народе для лечения гемофилии издревле применяли разнообразные настойки и травяные сборы, вы должны чётко понимать следующее: это заболевание требует обязательной врачебной помощи и не может быть купировано в стадии обострения никакими фито-препаратами. С другой стороны, некоторые растения обладают очевидным лечебным эффектом, потому подойдут в качестве поддерживающей терапии. Ещё раз уточним: строго после консультации с врачом!

  • Женское молоко. Считается, что оно значительно ускоряет заживление ран, для чего к проблемному участку нужно приложить смоченную в нём марлю. Особо уточним: такой метод лечение будет эффективным, если малышу больше 2 недель.
  • Настой корней девясила. 2 ч. л. измельчённого и очищенного исходного сырья залить холодной кипячёной водой (400-500 мл) и дать настояться в течение 8-10 часов. После этого настой следует процедить. Схема приёма – по 50 мл 3-4 раза в день за 30 мин до еды.

  • Отвар перечного горца. 2 ст. л. исходного сырья залить кипятком (1 стакан) и поставить на водяную баню на 15-20 мин. Охладить и 45 мин настаивать при комнатной температуре. Принимать рекомендуется по 60-70 мл трижды в день.

Возможные последствия и осложнения

  • Высокий риск летального исхода даже в условиях специализированного стационара.
  • Обездвиживание суставов на фоне гемартрозов.
  • Стойкая и необратимая инвалидизация.
  • Многочисленные проблемы со стороны опорно-двигательного аппарата.
  • Стеноз верхних дыхательных путей и асфиксия.
  • Патологии в работе жизненно важных органов из-за их сдавливания.
  • Амилоидоз.
  • Снижение иммунитета, что ведёт к повышенному риску заражения.
  • Болевой синдром, развивающийся при окостенении мягких тканей.
  • Явно выраженные проблемы с социальной адаптацией.

Профилактика

Сколько-нибудь эффективных методик предотвращения заболевания гемофилией науке неизвестно, потому все рекомендации по организации режима заболевших детей обычно сводятся к перечислению того, чего им делать нельзя: бегать, прыгать, заниматься спортом, ходить на физкультуру и подвергать организм даже незначительным физическим нагрузкам. Насколько такую «жизнь» можно назвать полноценной, вопрос открытый.

А вот о чём забывать категорически не следует, так это о специальном паспорте, где должна быть следующая информация: группа крови, резус-фактор и тип заболевания. Регулярное посещение педиатра, стоматолога, ортопеда и гематолога также строго обязательно. При необходимости – курс лечения в специализированном гемофильном центре.

Отдельного упоминания заслуживает проверка пар, вступающих в брак. Мы не считаем себя вправе давать советы вида «откажитесь от свадьбы, если жених или невеста являются носителями дефектных генов. И уж тем более, не призываем к разводу. Но знать о потенциальном наличии проблемы, чтобы в крайнем случае иметь возможность скорректировать пол будущего ребёнка, можно и нужно.

Прогноз

Условно неблагоприятный, хотя, ещё раз напомним, к категории безнадёжных гемофилия не относится. При лёгкой форме заболевания продолжительность и качество жизни практически не отличаются от таковых для здоровых людей. Со средней и тяжёлой формой ситуация грустнее, так как остановить массивное внутреннее кровотечение часто бывает очень тяжело. Более того, из-за частых переливаний многократно возрастает риск передачи ВИЧ, гепатита и герпеса. А применяемые при этом иммунодепрессанты существенно снижают сопротивляемость организма.

Гемофилия – диагноз тяжёлый. Он потребует от родителей заболевшего ребёнка максимальной самоотдачи, стойкости и уверенности в том, что всё будет хорошо. На сегодняшний день это заболевание неизлечимо, но при адекватной диагностике, организации жизни ребёнка и соблюдении абсолютно всех рекомендацией значительно снизить вероятность летального исхода можно. Да и новейшие научные разработки внушают медикам сдержанный оптимизм.

источник

Добавить комментарий

Adblock
detector